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Doença do X frágil Caio Oliveira Guimarães Fernando Moreira de Jesus.

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Apresentação em tema: "Doença do X frágil Caio Oliveira Guimarães Fernando Moreira de Jesus."— Transcrição da apresentação:

1 Doença do X frágil Caio Oliveira Guimarães Fernando Moreira de Jesus

2 Descrição Herança ligada ao X Penetrância do gen incompleta e maior em homens Quadro clínico mais grave em homens Maior incidência em homens

3 Aspectos Clínicos 1 - Região frontal algo protuberante. 2 - Fascie alongada 3 - Orelhas grandes e de abano 4 - Leve prognatismo (projeção da mandíbula para frente). 5 - Macroorquidismo (aumento do tamanho dos testículos), em 80% dos casos. 6 - Retardo no aparecimento da linguagem. 7 - Severos problemas de atenção. 8 - Instabilidade de conduta, oscilando de amigável a violento. 9 - Pode coexistir um quadro de Autismo Infantil.

4 Aspectos Clínicos 10 - Padrão de personalidade retraída, grave e que se evidencia logo na primeira infância 11 - Pode coexistir mutismo, indiferença interpessonal e atos repetitivos sem sentido Pobre contato visual (olhar evasivo) Hipotonia (flacidez muscular). Este costuma ser o que motiva a primeira consulta Retardo intelectual de leve a profundo.

5 Afetado

6 Hiperextensibilidade articular

7 Genética Alteração da porção sub-terminal do braço longo do cromossomo X Gen FMR1 Repetição da sequência CGG (>200)

8 Expressão do gen A existência de muitos grupos CGG impede a transcrição do RNAm Não produção de uma proteína, levando a um quadro clínico da Síndrome do X frágil

9 Diagnóstico Exame citogenético ou molecular:

10 Freqüência Homens –1 : Mulheres –1 : 5.000

11 Tratamento acompanhamento pediátrico, neurológico e/ou psiquiátrico (com intervenções psicofarmacológicas); estimulação precoce para o desenvolvimento da área psicomotora; atendimento fonoaudiológico, para aquisição da fala (motricidade oral / fonoarticulação), desenvolvimento e organização da linguagem oral e escrita; psicoterapia familiar e/ou individual;

12 Tratamento atendimento psicopedagógico clínico (para os transtornos de aprendizagem, organização e desenvolvimento do potencial intelectivo); educação escolar, especial ou regular; terapia ocupacional e outros.

13 Bibliografia fichas/page_6813.html ToralXfragil.htm docentes/paginas/leda/material/EDCito/sitiofra.doc Osório, Maria Regina Borges - Genetica Humana 2ª Edição 2001 Editora: ARTMED.

14 FIM


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