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PublicouStefany Davila Alterado mais de 10 anos atrás
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Caio Oliveira Guimarães Fernando Moreira de Jesus
Doença do X frágil Caio Oliveira Guimarães Fernando Moreira de Jesus
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Descrição Herança ligada ao X
Penetrância do gen incompleta e maior em homens Quadro clínico mais grave em homens Maior incidência em homens
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Aspectos Clínicos 1 - Região frontal algo protuberante. 2 - Fascie alongada 3 - Orelhas grandes e de abano 4 - Leve prognatismo (projeção da mandíbula para frente). 5 - Macroorquidismo (aumento do tamanho dos testículos), em 80% dos casos. 6 - Retardo no aparecimento da linguagem. 7 - Severos problemas de atenção. 8 - Instabilidade de conduta, oscilando de amigável a violento. 9 - Pode coexistir um quadro de Autismo Infantil.
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Aspectos Clínicos 10 - Padrão de personalidade retraída, grave e que se evidencia logo na primeira infância 11 - Pode coexistir mutismo, indiferença interpessonal e atos repetitivos sem sentido Pobre contato visual (olhar evasivo) Hipotonia (flacidez muscular). Este costuma ser o que motiva a primeira consulta Retardo intelectual de leve a profundo.
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Afetado
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Hiperextensibilidade articular
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Genética Alteração da porção sub-terminal do braço longo do cromossomo X Gen FMR1 Repetição da sequência CGG (>200)
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Expressão do gen A existência de muitos grupos CGG impede a transcrição do RNAm Não produção de uma proteína, levando a um quadro clínico da Síndrome do X frágil
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Diagnóstico Exame citogenético ou molecular:
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Freqüência Homens 1 : 3.000 Mulheres 1 : 5.000
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Tratamento acompanhamento pediátrico, neurológico e/ou psiquiátrico (com intervenções psicofarmacológicas); estimulação precoce para o desenvolvimento da área psicomotora; atendimento fonoaudiológico, para aquisição da fala (motricidade oral / fonoarticulação), desenvolvimento e organização da linguagem oral e escrita; psicoterapia familiar e/ou individual;
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Tratamento atendimento psicopedagógico clínico (para os transtornos de aprendizagem, organização e desenvolvimento do potencial intelectivo); educação escolar, especial ou regular; terapia ocupacional e outros.
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Bibliografia www.xfragil.com.br www.xfragil.com www.xfragil.org.br
fichas/page_6813.html ToralXfragil.htm docentes/paginas/leda/material/EDCito/sitiofra.doc Osório, Maria Regina Borges - Genetica Humana 2ª Edição 2001 Editora: ARTMED.
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FIM
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