Introdução ao Estudo da Genética

Apresentação em tema: "Introdução ao Estudo da Genética"— Transcrição da apresentação:

1 Introdução ao Estudo da Genética
Vera Andrade, 2014

2 Genética Humana Ementa e Cronograma da disciplina de “Genética Humana”
Genética no contexto histórico (slides e filme) Conceitos fundamentais da genética

3 Genética no contexto histórico

4 Idade Média - 476 d.C. até 1492 descoberta da América
História Antiga ou Antiguidade De 4000 a.C. até 476 d.C. queda do império romano Pré-história Até 4000 a.C. Babilônia (1950 a.C. – 1200 a.C) - transmissão de características das crinas de cavalos. - melhoramento de certas características de palmeiras Melhorou cultivo das plantas - seleção de sementes, melhorou animais - seleção de indivíduos para cruzamento Egito (4000 a.C. 30 a.C.) – cultivo do trigo - fabricação do pão -- cultivo de vinhas Período de trevas e obscurantista. Descobrimentos das Américas

5 História Moderna – Renascimento
História Moderna – Renascimento 1666 1858 Período das grandes descobertas – Microscópio Robert Hook - descoberta das células Robert Brown - descoberta do núcleo primordial das células Schleiden e Schwann – doutrina celular da constituição dos organismos Charles Darwin - Teoria da seleção natural: indivíduos da população melhor adaptados passam suas características para a próxima geração com maior frequência

6 Século XIX 1875-6 1882-4 1905 1910 Gregor Mendel, Pai da Genética, publica, em 1866, Ensaios com Plantas Híbridas Hertwig fertilização: fusão dos núcleos do ovo e do espermatozóide Flemming – observação dos cromossomos na divisão celular: mitose e meiose William Bateson – Introduziu o termo GENÉTICA Thomas Hunt Morgan – herança ligada ao X da primeira mutação do gene white em Drosophila

7 Erwin Chargaff - descoberta da razão 1 para 1
1928 1932 1950 1951 1952 Griffth – princípio da “transformação” de bactérias Knoll e Ruska - microscópio eletrônico foi inventado Erwin Chargaff - descoberta da razão 1 para 1 (equimolaridade) entre A e T e entre C e G no DNA Rosalind Franklin - obtenção de boas fotografias de difração de raios-X do DNA Martha Chase e Alfred Hershey - Prova final de que o DNA é a molécula da hereditariedade em fagos, pela marcação das proteínas com 35S e do DNA com 32P.

8 1953 1956 1957 1961 1968 James Watson e Francis Crick descreveram a estrutura do DNA – Prêmio Nobel em 1962 Tjio e Levan – número correto de cromossomos da espécie humana Kornberg (1957) – O isolamento de DNA polimerase, uma enzima que sintetiza DNA Marshall Nirenberg – decifrou o código genético – tripletes dos mRNA codificam cada um dos 20 aminoácidos Arber e outros – descobriram as enzimas de restrições

9 1970 Manipulação e análise do DNA
Arber, Nathans e Smith - isolaram a primeira enzima de restrição Paul Berg e Herb Boyer (1972) – primeira molécula de DNA recombinante Joseph Sambrook (1973) – refinou a técnica de eletroforese de DNA usando agarose e brometo de etídio Weisse Richardson – O isolamento da DNA ligase, uma enzima que une duas extremidades do DNA

10 Produção de insulina humana na bactéria E. coli
1977 1982 1985 GENENTECH – primeira empresa de engenharia genética Produção de insulina humana na bactéria E. coli Kary B. Mullis – técnica de amplificação do DNA pela reação em cadeia da polimerase

11 1993 1996 1985 Plantas transgênicas resistentes a insetos, vírus e bactérias são testadas em campo pela 1ª vez plantas modificadas referidas como transformadas, transgênicas ou geneticamente modificadas CALGENE – início da comercialização do tomate geneticamente modificado – longa vida MONSANTO – soja

12 Final século XX, início do XXI
1997 Final século XX, início do XXI Ian Wilmut - nascimento da ovelha Dolly – clone de célula adulta Projeto GENOMA HUMANO “O projeto teve como objetivo identificar nossas características genéticas, saber quantos genes temos e o que cada um faz”

13 Genética no contexto histórico – filme

14 Genética e assuntos humanos A sociedade moderna depende da genética

15 Roupas Alimento Controle de pragas Proteção temporária  Mudanças genéticas que ocorrem nos patógenos

16 Diagnóstico de doenças
Doenças hereditárias Fibrose cística Fenilcetonúria Distrofia muscular Doenças genéticas somáticas - câncer Aberrações cromossômicas Síndrome de Down

17 Fungos e bactérias são cultivadas para necessidades humanas
Antibióticos – penicilina Drogas imunossupressoras – ciclosporina Bactérias que produzem insulina

18 Ciência forense com exceção de gêmeos idênticos, cada pessoa tem uma impressão digital

19 Conceitos Básicos em Genética

20 GENOMA O núcleo de uma célula somática humana contem entre e genes Esse conjunto completo de genes é chamado de GENOMA Recebido dos pais e transmitidos para os descendentes Organizados em estruturas chamadas de cromossomos

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22 O que são CROMOSSOMOS? Arranjo linear constituída de filamentos longos enrolados um no outro em uma longa dupla hélice (DNA) associado a proteínas Existem 23 pares de cromossomos no núcleo das nossas células Estão dentro dos núcleos das células

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24 O que são CROMOSSOMOS? Longa molécula de DNA
Um cromossomo tem 0,004 mm de comprimento O DNA tem 4 cm de comprimento Isto é cerca de vezes maior que o cromossomo

25 O que são CROMOSSOMOS? Cada cromossomo tem uma simples cadeia de DNA (ácido desoxirribonucleico) que carrega o código de um dos pares de milhares de genes

26 O que é um GENE? Um código feito de pares de bases encontrado na molécula de DNA Cada molécula de DNA contem muitos genes A unidade física e funcional da hereditariedade, na definição da genética clássica, é a unidade fundamental da hereditariedade (conceito mendeliano) Formado por um fragmento de DNA de um cromossomo e responsável pela codificação de uma certa proteína, que condiciona o caráter

27 O que é um GENE? Gene, na definição molecular clássica, é um segmento do DNA que codifica um produto funcional (polipeptídeo ou RNA) Genes são entidades relacionadas às fitas de DNA, parece ser o requisito básico de qualquer conceito atual de gene

28 O que é um GENE? Uma sequência específica de bases que carrega a informação necessária para a construção de uma proteína Proteínas são componentes estruturais das células, dos tecidos, bem como enzimas essenciais para as reações bioquímicas O genoma humano tem em torno de genes A expressão dessas proteínas definem o fenótipo

29 O que é FENÓTIPO? Característica específica do caráter analisado
O fenótipo é determinado pelo genótipo (genes) e pode ou não ser facilmente observado Ex: cor dos olhos, tipo sanguíneo, cor da ervilha, cores das flores O gene ocupa um lugar específico no DNA e esse local é chamado locus gênico

30 FENÓTIPO = GENÓTIPO+ AMBIENTE
Genótipo e ambiente se inter-relacionam Os fatores ambientais podem interferir na aparência do indivíduo modificando o seu fenótipo, mas não o seu genótipo Ex: pele exposta ao sol

31 O que é um LOCUS GÊNICOS? Os cromossomos existem aos pares nas células somáticas Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo Esse lugar definido é denominado locus gênico Genes que ocupam o mesmo lugar no cromossomo são os genes alelos

32 O que são GENES ALELOS? Genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e que determinam o mesmo caráter Exemplo: a cor da semente (caráter) é determinada por dois alelos que condicionam a coloração amarela ou verde

33 Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento

34 P c IA a C IB Genes alelos

35 O que são CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS?
Cromossomos que fazem pares entre si na meiose Pares cromossômicos que carregam os alelos para a determinação de um certo caráter Cada um dos homólogos é transmitido por um dos pais, que podem determinar o mesmo (homozigoto) ou diferente (heterozigoto) caráter

36 O que é HOMOZIGOTO e HOMOZIGOSE?
Homozigose refere-se ao estado de levar um par de alelos idênticos em um locus Indivíduo que possui os dois genes iguais em um certo lócus, sendo considerado puro para o caráter O genótipo do homozigoto é representado por duas letras iguais (AA ou aa)

37 O que é HETEROZIGOTO e HETEROZIGOSE?
Indivíduo que possui um gene diferente do outro em um certo lócus Cada um deles determina um fenótipo diferente para o caráter considerado; são impuros ou híbridos (Aa)

38 HOMOZIGOSE e HETEROZIGOSE
RECESSIVO DOMINANTE Gene que só manifesta fenotipicamente o caráter em homozigose (dois alelos iguais) Só se manifesta quando estiver presente em dose dupla (aa) Gene que manifesta o mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa)

39 Tema para próxima aula Pesquisar cientistas brasileiros que contribuíram com a Genética Foto Data de nascimento Cidade onde nasceu Academia, Laboratório Estudo que o consagrou