Autossómica e Ligada ao Sexo 1

2 Algumas características hereditárias na espécie humana.

3 Tal mãe, tal filha Tal mãe, tal filha Dificuldades no estudo da hereditariedade humana, porque : - ciclo de vida longo; -pequeno número de descendentes em cada geração; -elevado número de cromossomas; -impossibilidade de cruzamentos experimentais.

4  São diagramas que evidenciam a história da transmissão de um dado carácter ao longo das gerações.  Permitem determinar se os genes envolvidos são dominantes ou recessivos e se estão localizados nos autossomas ou nos cromossomas sexuais ou heterossomas.

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6 AAAa aa Aa Aa ou AA ??

7 Atrasos mentais e problemas psicomotores ( Sistema nervoso central) (Falta)

8 Normais = F Doentes = f Ff ff Ff Ff /FF

 TESTE do Pezinho:  Faz-se uma picada no pé do bebé entre o 3º e o 6º dia após o nascimento.  A gota de sangue é colocada num papel próprio e é remetido para o laboratório para análise.  Serve para detetar doenças hereditárias. 9

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12 Manifesta-se entre os 35 – 45 anos. Manifesta-se por perdas das capacidades intelectuais e motoras, levando à invalidez.

 Numa população podem existir três ou mais alelos do mesmo gene, concorrentes para um determinado locus que tem, assim, alelos múltiplos.  Um indivíduo possui apenas dois dos diversos alelos disponíveis, em cromossomas homólogos.  Na espécie humana, os grupos sanguíneos do sistema ABO constituem um exemplo de alelos múltiplos. 13

 Na população humana existem quatro grupos sanguíneos, A, B, AB, O, que constituem o sistema ABO.  Um único locus ( I ), situado no cromossoma 9, pode ser ocupado por tês tipos de alelos ( I A ; I B ; I O ), que determinam as características dos quatro grupos de sangue.  Tipo A – hemácias com aglutinogénios A e plasma com aglutininas anti-B;  Tipo B – hemácias com aglutinogénios B e plasma com aglutininas anti-A;  Tipo AB – hemácias com aglutinogénios A e B e plasma sem aglutininas ;  Tipo O – hemáceas sem aglutinogénios e plasma com aglutininas anti-A e anti-B.  O alelo A domina o alelo O ; o alelo B domina o alelo O ; os alelos A e B são co-dominantes ; o alelo O é recessivo em relação aos restantes. 14

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18 Uma transfusão feita a um receptor que possui anticorpos (aglutininas) que aglutinam as hemácias do dador, provoca a morte.

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22 X h YX H X h Y X H X H Y X H X h H - Normalh - hemofílico

23 X H X h X H Y X H X h X H X H X h X H Y X h Y H - Normalh - hemofílico

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25 Tente ler os cartões representados na figura. Se não ler 5 em A e 74 em B, poderá ser daltónico Se ler o número 15 não sofre de daltonismo verde- vermelho

26 X D X d X D Y X D X d YX D X D Y X D X d X D Y X D X d X d Y X D Y X D X d X d Y X D X d Y D - Normal d - Daltónico

 A hemofilia e o daltonismo são anomalias hereditárias causadas por alelos recessivos localizados no cromossoma X  Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:  Afecta com muito maior frequência os homens;  As mulheres heterozigóticas ( portadoras ) não manifestam a doença;  Os homens que manifestam a doença transmitem o alelo apenas às filhas;  Uma mulher que manifesta a doença é filha de um pai doente e de uma mãe doente ou portadora. 27

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