EXAMES COMPLEMENTARES EM OBSTETRÍCIA PROFa. DENISE DRUMOND

usa 2 a 3% RN anormalidade congênita descoberta ao nascimento 1 a cada 700 nascidos - sínd Down Anomalias congênitas( qualquer anomalia anatômica, estrutural ou funcional ao nascimento) - principal causa óbito Erros inatos do metabolismo –apenas 75% diagnosticados antes do nascimento usa

Anomalias congênitas Doenças genéticas *distúrbios cromossomiais * anomalias monogênicas * anomalias poligênicas ou multifatoriais teratógenos

teratógenos Dç materna - diabetes/ tu virilizante Agente infeccioso toxoplasmose,rubéola, citomegalovírus, varicela Ambientais - metilmercúrio Drogas - cocaína, álcool Medicamentos – talidomida, anticonvulsivante, hormônios,cumarínicos, antineoplásicos

Risco de procriação elevado Hist familiar de fenilcetonúria Distrofia muscular Duchenne Fibrose cística do pâncreas

Risco dç cromossômica Mãe > 35 a Filho anterior anomalia cong Perda gestacional repetição Anomalia cong parente próximo Anomalia crom em um dos pais Hist infertilidade Marcadores alterados para cromossomopatia

Risco síndrome down 35 a – 1% 39 a – 2% 45 a – 8%

Testes bioquímicos dosagens Alfafetoproteína Estriol PAPP-A ( proteína plasmática A associada a gravidez) Gonadotrofina coriônica T duplo – PAPP-A + HCG Triplo – AFP + estriol+ HCG Quádruplo – AFP+ estriol+HCG+ inibina A

Teste duplo Sínd Edwards- trissomia 18 Sínd Down PAPP-A bHCG HCG Deficiência mental e crescimento Hipertonicidade Implantação baixa das orelhas Mandíbula Recuada Ocorrência 1/6.000 nascimentos 5% a 10% sobrevive o 1º ano

Trissomia 18 - dedos sobrepostos

Trissomia 18 - cisto plexo coróide

pé- torto

Teste triplo - segundo trimestre Alfa-fetoproteína – trissomias cromossomiais bHCG – sínd Down trissomia 18 Estriol –sínd Down e trissomias

Teste quádruplo -15 a 18s Quádruplo – AFP+ estriol+HCG+ inibina A

Períodos dos testes Teste duplo – 11 e 13s Triplo e quádruplo – 15 e 18s

Mãe com mais 35ª ou com fator de risco ou com teste rastreio alterado Método invasivo

Defeitos tubo neural Anencefalia Espina bífida cefaloceles

Defeitos tubo neural

mielomeningocele

AUMENTO AFP Defeitos tubo neural Obst intestinal e esofagiana Cistos pilonidais Onfalocele e gastroquise Rim policístico Osteogênese imperfeita

Aumento AFP Extrofia cloacal Higroma cístico oligohidramnia

Diminuição de AFP trissomias

Trissomia 21 PAPP-A Trissomia 18 PAPP-A BHCG BHCG AFP AFP Estriol Inibina A Trissomia 18 PAPP-A BHCG AFP Estriol Inibina A retrognatia

Translucência nucal 11 a 14s Suspeita ≥ 2,5mm

TRANSLUCÊNCIA NUCAL (rastreamento de aneuploidias) TÉCNICA USG Transvaginal ou Transabdominal Oportunidade 11 a 13 semanas CCN (adequado) 45 a 84 mm Normal < 2,5mm Sensibilidade 70 a 80 %

Osso nasal

G Transvaginal Oportunidade 11 a 13 semanas Normal presença do osso nasal Anormal ausência ou hipoplasia Sensibilidade 60 a 70% Marcador

DOPPLER-COLORIDO DO DUCTO VENOSO (rastreamento de aneuploidias) Técnica USG Transvaginal com Doppler Colorido Oportunidade 11 a 13 semanas Normal fluxo unidirecional com onda A contínua Anormal onda A ausente ou reversa Traduz distúrbios de função cardíaca

Ducto venoso reverso CARDIOPATIA Trissomia do 21 - 40 a 50%

Indicação de investigação invasiva Idade superior a 35ª Produto ant com anomalia cromossômica Um dos pais com translocação cromossômica Mãe portadora de anomalia recessiva ligada ao X Sind Down parente próximo Alterações fetais à usg

Biópsia vilo corial Amostra tecido trofoblástico 10 a 13 s Acesso: transabdominal, transcervical ou transvaginal Complicações: sg vaginal, infecção, sens RH Risco de perda fetal: 0,5 a 1% Análise cariótipo 3 a 7 dias

amniocentese Obtenção liq amniótico com céls fetais Estudo cromossômico, análise DNA, dosagens hormonais Testes bioquímicos 14 a16s Risco perda 0,5% resultado: 2 a 3 semanas

cordocentese Obtenção sg cordão umbilical A partir 18s Punciona-se veia umbilical Para avaliar hidropsia fetal, estudos DNA, dosagens bioquímicas, dosagens IGG e IGM fetais Resultado 1 a 3 dias               

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