Resumo dos conceitos da aula sobre Interação Gênica

INTERAÇÃO ENTRE ALELOS

Alelo Dominante Alelo que, quando em heterozigose, é capaz de manifestar o fenótipo correspondente.

Alelo Recessivo É aquele que se manifesta fenotipicamente somente em homozigose.

Co-dominância Situação em que se detecta no heterozigoto os fenótipos correspondentes a ambos os homozigotos.

Dominância Incompleta Situação em que o heterozigoto manifesta um fenótipo intermediário entre os homozigotos.

Haplossuficiência Situação em que um alelo funcional, em dose simples, produz produto proteico suficiente para executar uma função celular ( e garantir sua manifestação fenotípica) O alelo mutado (não funcional) neste caso costuma determinar característica de herança recessiva. Ex: a produção de enzimas em heterozigotos com um alelo não funcional garante a manifestação do fenótipo selvagem.

Haploinsuficiência Situação em que um alelo funcional, em dose simples, não produz produto suficiente para garantir uma função celular normal . O alelo mutado (não funcional) costuma determinar características de herança dominante. Nestes casos, metade da dose (produto de apenas um dos alelos) de uma proteína não é suficiente para garantir a manifestação do fenótipo selvagem (são exemplos: fatores de transcrição e algumas proteínas que influenciam o desenvolvimento e proliferação celular).

Efeito Dominante Negativo Situação em que o produto proteico de um alelo mutado prejudica a atividade do produto proteico do outro alelo, ou seja, do alelo selvagem. O alelo mutado costuma determinar características de herança dominante. O exemplo mais frequente é o das proteínas que funcionam como dímeros, trímeros, tetrâmeros ( caso da osteogênese imperfeita).

Penetrância Porcentagem de indivíduos dentre os que herdam um alelo que manifestam um fenótipo. Penetrância completa: todos os indivíduos manifestam o fenótipo. Penetrância Incompleta: há indivíduos que herdam o alelo e não manifestam o fenótipo.

Expressividade Termo que diz respeito à variação na expressão de um fenótipo. A expressividade é variável quando a intensidade do fenótipo varia entre indivíduos que tem o mesmo genótipo.

Pleiotropia Situação em que um genótipo ( em um único loco) influencia mais de uma característica fenotípica distinta.

INTERAÇÃO ENTRE LOCOS

Complementação Fenômeno que resulta na manifestação de um fenótipo selvagem quando: dois genomas haploides com mutações recessivas em locos diferentes são unidos na mesma célula; ou dois gametas com mutações recessivas em locos diferentes são unidos para produzir um zigoto duplo-heterozigoto.

Epistasia É o termo usado para descrever a influência do genótipo em um loco gênico sobre a manifestação fenotípica determinada pelo genótipo em um outro loco.