ESTIGMA DAS DOENÇAS GENÉTICAS Antonio Abilio P. de Santa Rosa Genética Clínica e Oncogenética
Estigma das Doenças Genéticas
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Estigma das Doenças Genéticas Malformações Congênitas Retardo Mental e Atraso de Desenvolvimento Surdez, Cegueira, Displasias Ósseas Erros Inatos do Metabolismo Cromossomopatias História Familiar Etnia Heredograma
Estigma das Doenças Genéticas Malformações Congênitas – 2 a 3% dos recém-nascidos Abortamentos espontâneos – 1:8 de todas as gestações e destes, 50% têm cariótipo anormal 10% da pop. Mundial têm alguma deficiência Destes, 50% têm retardo mental (OMS) Doenças Genéticas – 40% das admissões hospitalares e 40 a 50% das mortes na infância 50% cegueira, surdez e RMT grave na infância, 1% das dças malignas do adulto e 10% dos cânceres de mama, ovário e cólon
Estigma das Doenças Genéticas MALFORMAÇÃO CONGÊNITA X DISRUPÇÃO DEFORMAÇÃO
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Estigma das Doenças Genéticas ASSOCIAÇÃO PREFERENCIAL X SEQUÊNCIA SÍNDROME
Estigma das Doenças Genéticas ASSOCIAÇÃO Ocorrência em dois ou mais indivíduos de múltiplas anomalias que não ocorrem por acaso e não fazem parte de uma síndrome ou sequência conhecida
Estigma das Doenças Genéticas CHARGE – Coloboma, Heart defects, Atresia de coanas, Retardo de crescimento, Genitália anormal e Ear anomalies VACTERL – Vertebral defects, Atresia Anal, Cardiovascular anomalies, TracheoEsophageal fistula, Renal or Radial anomalies e Lmb defects MURCS – MUllerian, Renal e Cervicothracic Somite dysplasia
Estigma das Doenças Genéticas ASSOCIAÇÃO MURCS Aplasia de ductos de MUuller Aplasia Renal Displasia de Somitos Cervicotorácicos
Estigma das Doenças Genéticas MURCS X Síndrome de Rokitansky
Estigma das Doenças Genéticas SEQUÊNCIA Padrão de alterações derivado de uma só anomalia ou fatores mecânicos Sequência malformativa – Pierre-Robin, holoprosencefalia, mielomeningocele, oligodrâmnio (Potter), regressão caudal Deformativa – compressão uterina, Robin Disruptiva – ruptura amniótica
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Estigma das Doenças Genéticas Síndrome Do grego: SYN + DROMUS = Correr juntos Conjunto de sinais e sintomas Em Genética: várias malformações ou alterações patogenicamente relacionadas que seguem um padrão Centenas!!!!
Estigma das Doenças Genéticas Diagnóstico Anamnese História familiar - Etnia Aspecto Geral – “Gestalt” Dados Antropométricos Exame físico Construção de um heredograma
Estigma das Doenças Genéticas Diagnóstico Anamnese História familiar - Etnia Aspecto Geral – “Gestalt” Dados Antropométricos Exame físico Construção de um heredograma E por fim, exames genéticos e moleculares
Estigma das Doenças Genéticas
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