3º Bimestre Biotecnologia Genoma Tecnologias do DNA e Bioética

Introdução a Genética “Por que eu tenho sardas e minha irmã não?” “Por que a cor dos meus olhos é igual à do meu avô, mas não à dos meus pais “Por que um casal de gatos marrons gerou um filhote com manchas brancas?”

Genética A genética é a parte da Biologia que estuda a hereditariedade, ou herança biológica, que é a transmissão de características de pais para filhos, ao longo das gerações.

Célula -Membrana Plasmática -Citoplasma -Núcleo

Núcleo – estrutura característica dos eucariontes Núcleo – estrutura característica dos eucariontes. Neles estão os genes, responsáveis pelo controle das atividades da célula e pelas características hereditárias dos organismos Cromossomos (longos fios constituídos por uma molécula de DNA) DNA (essa molécula possui trechos, cada trecho constitui um gene) Gene (é um segmento de uma molécula de DNA)

CROMOSSOMOS (1) DNA (2) GENE (3)

(1) CROMOSSOMOS Quando a célula não está se dividindo esses filamentos encontram-se como emaranhados no interior do núcleo e os chamamos de CROMATINA. Quando a célula encontra-se em divisão os filamentos encontram-se enrolados na forma de bastões.

Os cromossomos podem ser classificados a partir da posição do centrômero;

O número de cromossomos no núcleo varia de uma espécie para a outra; Na espécie humana: 46 cromossomos em todas as células (23 pares), com exceção dos gametas que possuem 23 cromossomos; Gametas = células germinativas (23 cromossomos) Demais células = células somáticas (46 cromossomos)

Óvulo + espermatozóide (23 cromossomos) (23 cromossomos) Célula-ovo ou zigoto (46 cromossomos) sendo que desses 23 cromossomos: -22 são chamados de autossomos (que são os presentes em ambos os sexos) -1 cromossomo sexual ou heterocromossomo (que diferenciam homem e mulher. Cromossomos X eY)

C Cariótipo- É o conjunto de cromossomos de uma célula. Cariótipo da mulher: 22AA+XX(ou 46,XX) Cariótipo do homem: 22AA+XY(ou 46,XY)

Outra característica que pode ser notada é que os cromossomos aparecem aos pares, em que um dos cromossomos apresenta a mesma forma e o mesmo tamanho do outro, exceto os sexuais masculinos (X e Y). Cada par de determinado tipo forma um par de HOMÓLOGOS. Esquema da separação dos Cromossomos homólogos Durante a formação dos gametas

Células diplóides (2n)– que apresentam pares de cromossomos homólogos, como a primeira célula do nosso corpo e todas as demais que dela descendem; Células haplóides (n)- que apresentam apenas um cromossomo de cada tipo. São os espermatozóides e óvulos;

(2)ÁCIDOS NUCLEICOS Existem dois tipos de Ácidos Nucleicos: DNA (Ácido Desoxirribonucleico) RNA (Ácido Ribonucleico) O nome ácido nucleico indica que as moléculas de DNA e RNA são ácidas e fora identificadas, a principio, no núcleo. Hoje sabemos que o DNA é encontrado no núcleo e parte no nucléolo, formando os cromossomos e também em pequena quantidade na mitocôndria e no cloroplasto. O RNA é encontrado no nucléolo, nos ribossomos, no citossol, nas mitocôndrias e nos cloroplastos;

De que os ácidos nucleicos são formados? São formados pelo encadeamento de moléculas menores, os nucleotídeos, formados por três tipos de substâncias químicas 1 Fosfato 1Pentose 1 Base nitrogenada

Modelo da molécula de DNA: Nos ácidos nucleicos, os nucleotídeos estão sempre unidos entre si, formando longos filamentos, os polinucleotídeos; O modelo da molécula de DNA e conhecido como Modelo da dupla hélice, onde a molécula de DNA possui duas cadeias ou fitas de polinucleotídeos, ligadas pelas bases nitrogenadas.

Cada cromossomo é formado por uma longa molécula de ácido nucleico, com milhares de genes. Cada gene pode ser formado por dezenas a milhões de pares de nucleotídeos. No total são cerca de 3,2 bilhões de pares de nucleotídeos em cada célula somática, formando cerca de 20 mil genes

Voltando a Genética

Na genética, então, os pais transmitem as características genéticas aos filhos, características estas que estão nos genes presentes nos gametas do pai e da mãe. Todas as células tem o mesmo material genético, não importa qual tipo de célula seja, as células dos nossos olhos tem o mesmo tipo de material genético que as células dos nosso fígado, só estão se manifestando de maneiras diferentes; O material genético esta no núcleo e ele se apresenta na forma de cromossomos que são a forma condensada de uma grande molécula de DNA que é o que contem todos os nossos genes

Conceitos básicos: Genótipo: Conjunto de genes que um indivíduo possui em suas células; Fenótipo: Conjunto de características morfológicas ou funcionais do indivíduo. É a junção do genótipo com o ambiente. Ex: uma pessoa com gene para pele clara se ficar muito exposta ao sol a cor da sua pele pode mudar

As células da maioria dos organismos são diplóides (2n), ou seja, nela os cromossomos ocorrem aos pares, que são os cromossomos homólogos (um proveniente e outro da mãe) O lugar em um cromossomo onde o gene está situado é chamado de locus gênico ou loco gênico; Em cromossomos homólogos pode haver formas ou versões diferentes de um mesmo gene, chamadas de alelos;

Assim, em um cromossomo existem vários alelos para diferentes características do indivíduo (cor dos olhos, tipo de cabelo etc) Usamos uma letra maiúscula para o gene de característica DOMINANTE e a letra minúscula para o gene de característica RECESSIVA; Quando temos o mesmo tipo de alelo nos dois cromossomos homólogos dizemos que esse indivíduo é HOMOZIGOTO (AA) (aa) Quando os alelos forem diferentes será HETEROZIGOTO (Aa) ou híbrido.

Para que a característica do gene recessivo se manifeste ele deve estar em dupla. Ex: aa Já os genes dominantes se manifestam mesmo que eles estejam sozinhos. Ex: Aa São então chamados de dominantes porque inibem a ação do gene recessivo. Pode haver casos de Codominância (ausência de dominância), quando o gene dominante não inibe a ação do gene recessivo, eles trabalham juntos e as características físicas do indivíduo heterozigoto (Aa) que tem as características dominante e recessivo, normalmente é intermediário entre o homozigoto dominante (AA) e o homozigoto recessivo (aa). Ex: lábios grossos (AA) lábios finos (aa) lábios médios (Aa)

1ª LEI DE MENDEL Mendel foi um Monge que viveu entre as décadas de 1820 e 1850 e seu estudo serviu de base para a criação de uma ciência nova, a GENÉTICA; Entre as várias pesquisas de Mendel ele fez vários estudos com reprodução e hereditariedade em vários tipos de seres vivos, plantas, ratos, abelhas, mas foi com o estudo do cruzamento entre ERVILHAS que seu trabalho se destacou;

TRABALHAREMOS COM A COR DAS ERVILHAS!! As ervilhas tem muitas características bem definidas e Mendel estudou exatamente 7 dessas características, dentre elas a cor e forma da semente; Para começar os estudos (cada característica separadamente), Mendel fez auto cruzamentos das plantas durante anos para obter linhagens puras, ou seja, em que os descendentes obtivesse apenas uma característica. Ex: uma planta que sempre produzia ervilhas amarelas e outra que sempre produzia ervilhas verdes. TRABALHAREMOS COM A COR DAS ERVILHAS!!

Monoibridismo- quando no cruzamento é usado somente um caráter, ou seja, apenas um par de genes.

2ª Lei de Mendel Mendel passa a estudar o comportamento de duas características, uma em relação a outra, no mesmo cruzamento (di-hibridismo). Por exemplo, o cruzamento de semente amarela e lisa com outra semente verde e rugosa.

Sistema ABO de grupos sanguíneos Na espécie humana existem quatro grupos sanguíneos do sistema ABO (de acordo com um tipo de proteína que existe na membrana plasmática das hemácias); A B AB O Os alelos envolvidos são A,B e O ou IA, IB e i; A representação dos alelos pela letra I deve-se à palavra isoaglutinação, que se refere a aglutinação do sangue ocorrida na transfusão entre indivíduos da mesma espécie com tipos sanguíneos incompatíveis;

No plasma sanguíneo existem várias proteínas. Cada ser vivo possui um grupo de proteínas diferente de qualquer outro ser. Assim, quando uma bactéria ou organismo estranho penetra no corpo, suas proteínas serão consideradas estranhas (ANTÍGENO) e se iniciará a produção de proteínas chamadas ANTICORPOS, que neutralizarão os antígenos. Os anticorpos são específicos. Para cada tipo de antígeno é produzido apenas um tipo de anticorpo.

A pessoa que nasce com o tipo de proteína A nas paredes das hemácias, e que é do tipo sanguíneo A, também nasce com um anticorpos prontos contra a proteína B, chamados anti-B, e assim para os demais grupos sanguíneos: Aglutinogênio=antígeno Aglutinina=anticorpo. O termo aglutinina é usado para indicar que esse anticorpo provoca a aglutinação das hemácias.

Transfusão de sangue

Sistema Rh Cerca de 85% das pessoas possuem em suas hemácias o antígeno Rh e são chamadas de Rh positivas (Rh+). As que não tem esse antígeno são Rh negativas (Rh-) Geneticamente, podemos considerar apenas um par de alelos: D (dominante, faz aparecer esse antígeno) e d (recessivo)

ERITROBLASTOSE FETAL ou doença hemolítica do recém nascido Doença em que as hemácias do feto sofrem destruição, o que acarreta uma série de conseqüências. Ocorre em apenas um tipo de situação: mãe Rh- gerando filho Rh+

A placenta pela qual ocorrem trocas de substâncias entre mãe e filho, normalmente só permite a passagem de plasma. Muitas vezes, porém, há rompimento dos finos capilares placentários, com passagem das hemácias do embrião com fator Rh para a mãe Rh-. Como resultado, a mãe produz anticorpos anti-Rh. Como essa produção é lenta, geralmente o primeiro filho Rh + não nasce afetado pela doença. Numa segunda gravidez, se o feto é de novo RH+, os anticorpos anti Rh da mãe penetram na circulação e começam a destruir as hemácias do feto. Esse filho manifestará a eritroblastose fetal.

Então, quem é o doador universal, O+ ou O-? Tipo O porque não possui nenhum antígeno (aglutinogênio) em suas hemácias, então não sensibiliza nenhum outro tipo sanguíneo. E Rh negativo porque não possui antígeno Rh nas hemácias.