Puberdade Precoce Fabiana Villela Corte

Puberdade Normal Período de transição entre a infância e a idade adulta que se caracteriza pelo surgimento dos caracteres sexuais secundários e sua evolução até a maturação completa.

Estadios de Tanner Pubarca Menarca Telarca Pubarca

Puberdade Precoce Perda da sequência natural de desenvolvimento ou ocorrência fora da faixa etária adequada. Meninas: Início antes dos 7 anos de idade Meninos: Início antes dos 9 anos de idade Grande preocupação: BAIXA ESTATURA

Puberdade Precoce Puberdade Precoce Verdadeira ou Central ou GnRH dependente: ativação precoce do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal Puberdade Precoce Periférica ou Pseudopuberdade ou GnRH independente: produção de hormônios sexuais independentemente do estímulo do GnRH. Ex: hiperplasia adrenal, cistos ou tumores gonadais, hormônios exógenos, etc.

Puberdade Precoce Isossexual: desenvolvimento de caracteres sexuais do mesmo sexo Heterossexual: caracteres sexuais do sexo oposto. Ex.: virilização da menina com hiperplasia adrenal congênita

Puberdade Precoce na Menina Isossexual Puberdade Precoce Verdadeira (central) Constitucional (ativação prematura, porém normal do GnRH) Doença orgânica do SNC (tumores cerebrais, traumas, hidrocefalia, infecções) Secundária à puberdade precoce periférica (produção periférica de hormônios sexuais pode estimular com o tempo o GnRH causando pub. precoce central)

Puberdade Precoce na Menina Isossexual Pseudopuberdade Precoce (periférica) Neoplasia ovariana ou adrenal Cistos ovarianos hiperfuncionantes (causa mais comum) Síndrome de McCune Albright (ativação autônoma da produção ovariana de esteróides, doença genética) Hipotireoidismo primário (semelhança entre TSH e gonadotrofinas) Uso inadvertido de estrógenos

Puberdade Precoce na Menina Heterossexual Neoplasias virilizantes adrenais ou ovarianas Hiperplasia adrenal congênita Uso inadvertido de andrógenos Formas Isoladas (benignas, variantes da puberdade normal) Telarca precoce: desenvolvimento precoce de mamas Pubarca precoce: pêlos pubianos e/ou axilares

Puberdade Precoce no Menino Isossexual Puberdade Precoce Verdadeira (central) Constitucional Doença orgânica do SNC (a maioria) Secundária à puberdade precoce periférica

Puberdade Precoce no Menino Isossexual Pseudopuberdade precoce (periférica) Hiperplasia adrenal congênita (mais frequente) Tumor produtor de hCG (↑ testosterona devido à ação do hCG no receptor de LH nas céls de Leydig) Testotoxicose familiar (mutação heterozigótica, dominante – hiperplasia das céls de Leydig) Tumor adrenal ou testicular produtor de andrógenos Síndrome de McCune Albright

Puberdade Precoce no Menino Deficiência da 21-hidroxilase hiperplasia adrenal congênita

Puberdade Precoce no Menino Heterossexual Ginecomastia puberal Tumor feminizante adrenal ou testicular Uso inadvertido de estrógeno

Fisiopatologia Estímulo central ↑ Produção gonadal ou adrenal Produção autônoma ↑ Hormônios Sexuais Desenvolvimento de caracteres sexuais Estímulo da maturação esquelética Fechamento das cartilagens epifisárias Avanço na idade óssea Comprometimento da estatura final

Diagnóstico Anamnese Início, duração e evolução Afastar causas graves Afastar traumas, infecções, sintomas neurológicos Exposição inadvertida a estrógenos Determinar velocidade de crescimento Menarca materna/história familiar

Diagnóstico Exame físico Estadio puberal (Tanner) Manchas café com leite (McCune Albright) Massas abdominais/anexiais: tumores Sinais/sintomas de hipotireoidismo Volume testicular

Exames Complementares Idade óssea LH, FSH, prolactina, TSH, T4 SDHEA (marcador de adrenarca precoce), 17-OHP, testosterona Testes dinâmicos (estímulo de análogo de GnRH) Ultra-som pélvico/abdominal TC RM

Tratamento Análogos de GnRH Progestágenos inicialmente estimula o eixo hipófise-gonadal, porém, o estímulo contínuo provoca o fenômeno down regulation, com diminuição da expressão dos receptores centrais para o GnRH. Progestágenos Tratamento da doença orgânica Apenas observar evolução

Tratamento Causa periférica Hipotireoidismo Hiperplasia adrenal Testolactona (inibidor da aromatase) Cetoconazol (inibidor da esteroidogênese) Espironolactona (bloqueador de andrógenos) Hipotireoidismo Hormônios tireoidianos Hiperplasia adrenal Glicocorticóides

Seguimento Avaliação clínica (3-4x/ano): peso, altura, velocidade de crescimento, desenvolvimento puberal Idade óssea: anual US pélvica: a cada 3-6 meses Teste de estímulo agudo com GnRH

Obrigada !