NEUROFIBROMATOSE

Doença congênita, hereditária e familiar Determinada por gene autossômico dominante, com penetrância irregular Tumores cutâneos e subcutâneos, tumores de nervos e manchas pigmentares (manchas “café- com-leite”)

Manchas “café-com-leite”

Sinal patognomônico : pequenas máculas pigmentadas (efélides ou sardas) Freqüência:1 para cada 2.500 a 3.000 nascidos vivos Predominância em homens Tumores e outras manifestações são progressivas com o aumento da idade

Formas tumorais: • Primeira: firme, com nódulos discretos • Segunda: forma que atinge grandes proporções

Patogênese obscura Acometimento das células de Schwann, dos melanócitos e possivelmente dos fibroblastos endoneurais É possível, em certos casos, fazer um diagnóstico pré-natal

TIPOS DE NEUROFIBROMATOSE

NEUROFIBROMATOSE DO TIPO 1 Antigamente chamada de Von Recklinghausen Causada por gene autossômico dominante ou mutação genética Gene localizado no braço maior do Cromossomo 17

Proteína Neurofibromina crescimento celular Manifestações clínicas: • Neurofibromas múltiplos

• Manchas “café-com-leite”

• Nódulos de Lisch facilita o diagnóstico

Maior tendência a tumores Incidência: 1 em cada 3.000 indivíduos

NEUROFIBROMATOSE DO TIPO 2 Antigamente chamada de Neurofibromatose acústica Gene localizado no cromossomo 22 Proteína Merlina crescimento celular

Incidência menor que na Neurofibromatose 1: 1 em cada 40.000 ou 50.000 indivíduos Desenvolve uma série de tumores, principalmente: • Meningiomas múltiplos • Gliomas, particularmente ependiomas

• Schwannomas bilaterais do nervo acústico Tumores nas células de Schwann característicos de Neurofibromatose do Tipo 2

Pode haver manchas “café-com-leite”, mas não nódulos de Lisch

TRATAMENTO Não existe cura Tratamentos alternativos para atenuação dos sinais e sintomas: • Cirurgia ortopédica • Cirurgia plástica na remoção de tumores • Neurocirurgia

RELATO DE CASO Paciente 50 anos, sexo feminino, natural e procedente do estado de SP, veio ao hospital pela primeira vez em 1972 com queixa de nódulos pelo corpo desde os 4 anos de idade. Apresentava na consulta, pequena tumoração em região sacral, de crescimento lento e progressivo; foi submetida a procedimento cirúrgico, em 1966, em outro serviço. O tumor retirado pesava aproximadamente 1,85 kg, sendo diagnosticada doença de Von Recklinghausen. A paciente referia dois filhos com a mesma doença.

Em 1972 foram retiradas lesões da região frontal e do abdome Em 1972 foram retiradas lesões da região frontal e do abdome. Desde então, apresenta queixas dispépticas, tendo recentemente sido submetida a endoscopia digestiva alta e ultrassonografia do abdome, as quais revelaram gastrite crônica e colecistopatia crônica calculosa e coledocolitíase. Retornou ao nosso serviço com cólicas abdominais freqüentes, sendo internada para terapêutica operatória. Ao exame clínico foi notada volumosa tumoração em região sacral, comprometendo a estética e causando incômodo para a paciente.

Apresentava, também, numerosos tumores cutâneos, várias de aspecto pedunculado, em todo o abdome. Foram notadas, seis manchas "café com leite" com diâmetro maior que 1,5 cm pelo corpo. Optou-se, portanto, por procedimento operatório associado: colecistectomia + exploração das vias biliares, exérese de quatro tumores abdominais, de aproximadamente 1,5 centímetros de diâmetro e exérese de massa lombossacral.

A massa retirada pesava 3,39kg A massa retirada pesava 3,39kg. A ferida operatória foi fechada com sutura primária (tecido celular subcutâneo e pele), tendo sido deixado um dreno "portovac" no local do descolamento. A paciente teve alta quatro dias após a operação, sem intercorrências. O exame anátomopatológico da peça não monstrou tranformação sarcomatosa, sendo compatível com doença Von Recklinghausen.

OBRIGADO!!