Alterações do material genético Mutações Alterações do material genético

Alteração do modo de leitura Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos? Mutações Génicas Cromossómicas Alteração num único gene, devido a pequenas modificações nos nucleótidos Alteração da estrutura dos cromossomas, ou do seu número, afectando muitos genes Silenciosa Perda de sentido Sem sentido Alteração do modo de leitura Deleção Duplicação Inversão Translocação

Mutação com perda de sentido Mutações génicas Mutação silenciosa Não provoca modificações na síntese de aminoácidos. Mais frequente no 3.º nucleótido de cada codão, pois o código genético é redundante. Mutação com perda de sentido Ocorre a síntese de um outro aminoácido. Pode afectar a funcionalidade da proteína e causar graves problemas.

Alteração do modo de leitura Mutações génicas Mutação sem sentido A alteração num nucleótido provoca a mudança do aminoácido sintetizado originando um codão STOP, com a formação de uma proteína com dimensões inferiores. Alteração do modo de leitura Ocorre a introdução ou deleção de um nucleótido, com a modificação da leitura, pois os codões sofrem profundas alterações, com graves consequências na proteína final.

Perda de um fragmento do cromossoma, geralmente nas regiões terminais. Mutações cromossómicas estruturais Inversão Remoção de um fragmento de DNA que é inserido numa posição invertida no mesmo cromossoma. Translocação Troca de um segmento entre cromossomas não homólogos, que afectam a expressão dos genes com graves consequências. Delecção Perda de um fragmento do cromossoma, geralmente nas regiões terminais. Duplicação Aparecimento de duas cópias de uma dada região cromossómica, estando frequentemente associada à delecção.

- Trissomia 21 Monossomia 21 -

Mutações cromossómicas numéricas Monossomia Ausência de um cromossoma homólogo (2n-1). Trata-se de uma mutação pouco frequente e que poderá ser letal, dependendo do cromossoma em questão. Trissomia Ocorrência de um cromossoma extra num par homólogo (2n+1). Pode ser viável, com problemas no desenvolvimento. A trissomia 21 é o exemplo mais conhecido.

Mutações cromossómicas numéricas As mutações aneuplóides estão associadas a erros durante a disjunção dos cromossomas na meiose (formação de gâmetas). Aneuploidias Trissomia (2n+1) Tretrassomia… Diminuição do n.º de cromossomas Aumento do n.º de cromossomas Nulissomia (2n-2) Monossomia (2n-1)

Mutações na linha somática e germinativa Mutações somáticas – afectam as células do organismo transmitindo a mutação apenas às células filhas descendentes. Mutações germinativas – afectam a formação dos gâmetas, sendo transmitidas à descendências caso o gâmeta afectado participe na fecundação.

Causas das mutações – oncogénese Os cancros podem originar-se pela existência de genes promotores de crescimento desregulados ou genes supressores de tumores inactivos. Os raios UV e os raios X são agentes mutagénicos, pois provocam o aumento do número de genes mutatos, com graves consequências para a saúde humana, podendo provocar cancro.