GENE 14/05/2015 Danilo Cerqueira Luis Antonio Tobaru Tibana

Apresentação em tema: "GENE 14/05/2015 Danilo Cerqueira Luis Antonio Tobaru Tibana"— Transcrição da apresentação:

1 GENE 14/05/2015 Danilo Cerqueira Luis Antonio Tobaru Tibana
Marcos Hideki Renato Sartori

2 PJS, Masculino, 7 meses, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor associado a hiperemia conjuntival. Exame físico: Lesão no canto lateral do olho esquerdo com extensão para partes moles da região temporozigomática do mesmo lado Alopécia na região frontoparietal esquerda Assimetria de face, pouco maior à esquerda APP: NDN

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17 LIPOMATOSE ENCEFALOCRANIOCUTÂNEA
(SÍNDROME DE HABERLAND)

18 LIPOMATOSE ENCEFALOCRANIOCUTÂNEA
Rara síndrome neurocutânea descrita em 1970 por Haberland Mutação genética esporádica determinando tumores mesenquimais benignos Fenótipo: Encéfalo Pele Órbita

19 Pele Nevus Psolipapurus Alopécia Lipomas HABERLAND SYNDROME
V. L. Ratnakumari1, Vinoo Jacob2, Parvathy S. Nair3, P. Y. Henry4

20 Órbita Coristomas Anomalias na córnea e esclera Lesões lipodermais
HABERLAND SYNDROME V. L. Ratnakumari1, Vinoo Jacob2, Parvathy S. Nair3, P. Y. Henry4

21 Encéfalo Calcificações Cistos porencéfalicos Lipomas
Angiomatose meníngea Ectasia ventricular Cistos de aracnóide Alargamento de espaços liquóricos Displasias corticais

22 AJNR Am J Neuroradiol 20:173–176, January 1999

23 Parazzini C, Triulzi F, Russo G et-al
Parazzini C, Triulzi F, Russo G et-al. Encephalocraniocutaneous lipomatosis: complete neuroradiologic evaluation and follow-up of two cases. AJNR Am J Neuroradiol. 1999;20 (1): 173-6 HABERLAND SYNDROME. V. L. Ratnakumari1, Vinoo Jacob2, Parvathy S. Nair3, P. Y. Henry4 Feb 26, Encephalocraniocutaneous lipomatosis: magnetic resonance imaging findings in a child. Dhouib A(1), Hanquinet S, La Scala GC.