Noções de Genética II:.

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1 Noções de Genética II:

2 As leis de Mendel

3 A escolha das ervilhas facilidade de cultivo; gerações curtas;
caracteres bem definidos textura e cor das sementes posição e cor das flores altura forma da vagem ocorrência natural de autofecundação; elevado nº de descendentes; reprodução sexuada.

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5 O método de Mendel Cruzar duas variedades puras de plantas com fenótipos contrastantes e analisar os descendentes na primeira geração, chamada F1. Estes eram deixados para se autofecundar, produzindo a segunda geração (F2), que Mendel analisava. Tratando seus dados estatísticamente, Mendel verificou um padrão comum de comportamento entre os sete caracteres analisados

6 1ª Lei de Mendel Princípio da Segregação dos Fatores Princípio da Pureza dos Gametas Monoibridismo Lei da Disjunção Lei Fundamental da Genética Cada caráter é determinado por um par de fatores (hoje genes) que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta.

7 Regras para a notação do Genótipo:
Noções de Genética: Regras para a notação do Genótipo: — A letra que designa a manifestação dominante deve ser a mesma que designa a manifestação recessiva. — A manifestação dominante é representada por letra maiúscula e a recessiva por letra minúscula. — No indivíduo heterozigoto, indica-se em primeiro lugar a letra da manifestação dominante e, em seguida, a letra da manifestação recessiva. — A letra preferível deve ser a inicial da manifestação recessiva.

8 V V ou V v : ervilha amarela / v v : ervilha verde
Noções de Genética: Regras para a notação do Genótipo: Exemplos de cruzamentos: A ervilha de cor amarela é dominante para de cor verde. Então: V V ou V v : ervilha amarela / v v : ervilha verde Cruzamentos Possíveis: V V x V v (ervilha amarela homozigota) x (ervilha amarela heterozigota) V V x v v (ervilha amarela homozigota) x (ervilha verde) V v x V v (ervilhas amarelas heterozigotas)

9 V v Vv V V x v v Prole 100% heterozigótica; ervilhas amarelas
Noções de Genética: V V x v v (Homozigoto dominante x Homozigoto recessivo) V V x v v V v Vv ervilha amarela heterozigota Prole 100% heterozigótica; ervilhas amarelas

10 V V x V v (Homozigoto dominante x Heterozigoto)
Noções de Genética: V V x V v (Homozigoto dominante x Heterozigoto) V V x V v V VV v Vv 100% da prole com ervilhas amarelas 50% ou ½ da Prole: heterozigótica e 50% ou ½ da Prole: Homozigota dominante

11 V v x V v (Ambos Heterozigotos)
Noções de Genética: V v x V v (Ambos Heterozigotos) V v x V v V v VV Vv vv 75% da prole com ervilhas amarelas 25% da prole com ervilhas verdes 25% ou ¼ da Prole: Homozigota dominante 50% ou ½ da Prole: heterozigótica 25% ou ¼ da Prole: Homozigota recessiva

12 Ausência de Dominância

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14 X BB VV BV B e V ambos são dominantes FLOR BRANCA FLOR VERMELHA
Mendel estava errado? 100% ROSA BV B e V ambos são dominantes

15 X PG: PF: Logo: 1VV: 2VB : 1BB Rosa VB Rosa VB PG = PF 1Verm. :
1 Bca PG = PF Logo: 1:2:1 = 1:2:1

16 Co-dominância Quando indivíduos heterozigotos expressam os dois fenótipos simultaneamente fala-se em co-dominância. Ex: Indivíduo sangue AB (IAIB)

17 O SANGUE O PLASMA E OUTRA “SÓLIDA” – AS CÉLULAS SANGUÍNEAS.
É CONSTITUÍDO POR UMA PARTE LÍQUIDA – O PLASMA E OUTRA “SÓLIDA” – AS CÉLULAS SANGUÍNEAS. UM ADULTO POSSUI EM MÉDIA 5 A 6 LITROS DE SANGUE.

18 O SANGUE PLASMA: SOLUÇÃO AQUOSA COM PROTEÍNAS, SAIS MINERAIS, GASES E PRODUTOS DE EXCREÇÃO: CÉLULAS DO SANGUE: GLÓBULOS VERMELHOS, HEMÁCIAS OU ERITRÓCITOS; GLÓBULOS BRANCOS OU LEUCÓCITOS; PLAQUETAS.

19 DESCOBERTA DOS TIPOS SANGUÍNEOS
OCORREU DEPOIS DE DIVERSAS TENTATIVAS DE TRANSFUSÃO DE SANGUE, QUE NEM SEMPRE ERAM BEM SUCEDIDAS; EM 1900, LANDSTEINER: GLÓBULOS VERMELHOS SE AGLUTINAVAM QUANDO MISTURADOS AO SORO OU PLASMA DE OUTRAS PESSOAS;

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21 TIPOS SANGUÍNEOS ESTES SÃO DETERMINADOS PELA PRESENÇA/AUSÊNCIA DE UMAS GLICOPROTEÍNAS NA SUPERFÍCIE DOS GLÓBULOS VERMELHOS (ANTÍGENO); O SANGUE PASSOU A SER CLASSIFICADO ENTÃO SEGUNDO A PRESENÇA OU AUSÊNCIA DESTES ANTÍGENOS (SISTEMA ABO); NESTE PODEM ESTAR PRESENTES OS ANTÍGENOS A, ANTÍGENOS B, OS DOIS AO MESMO TEMPO OU NENHUM DELES (O);

22 VOCÊ SABE O QUE É ANTÍGENO?
ESTRUTURAS QUE PODE SER ESTRANHAS AO ORGANISMO QUE PROVOCANDO UMA REAÇÃO IMUNOLÓGICA COM FORMAÇÃO DE ANTICORPOS.

23 TIPOS SANGUÍNEOS A PRESENÇA OU AUSÊNCIA DESTES MARCADORES É QUE VAI DETERMINAR OS QUATRO GRUPOS SANGUÍNEOS EXISTENTES NOS SERES HUMANOS:

24 TIPOS SANGUÍNEOS GRUPO A: OS ERITRÓCITOS POSSUEM EM SUA MEMBRANA
MARCADORES DO TIPO A; GRUPO B: OS ERITRÓCITOS POSSUEM EM SUA MEMBRANA MARCADORES DO TIPO B; GRUPO AB: OS ERITRÓCITOS POSSUEM EM SUA MEMBRANA MARCADORES DO TIPO A E DO TIPO B; GRUPO O: OS ERITRÓCITOS NÃO POSSUEM EM SUA MEMBRANA NENHUM TIPO DE MARCADOR.

25 TIPOS SANGUÍNEOS (CARACTERÍSTICAS)

26 DOAÇÃO DE SANGUE QUEM PODE DOAR SANGUE:
QUALQUER PESSOA COM BOM ESTADO DE SAÚDE, HÁBITOS SAUDÁVEIS, PESO IGUAL OU SUPERIOR A 50KG E IDADE ENTRE 16 E 65 ANOS.

27 HEREDITARIEDADE DO SISTEMA ABO
OS TIPOS SANGUÍNEOS DO SISTEMA ABO SÃO DETERMINADOS POR UM GENE; ESSE GENE PODE TER TRÊS VERSÕES: A, B OU O; AS VERSÕES A E B SÃO DOMINANTES E A VERSÃO O É RECESSIVA; OS GENÓTIPOS POSSÍVEIS PARA ESTE GENE SÃO OS SEGUINTES:

28 TIPOS SANGUÍNEOS ESSES MARCADORES SÃO RECONHECIDOS COMO AGENTES ESTRANHOS PELOS INDIVÍDUOS QUE NÃO OS POSSUI, CRIANDO ANTICORPOS (ERITROBLASTOSE FETAL); ISTO PROVOCA UMA AGLUTINAÇÃO DO SANGUE, NÃO PERMITINDO A SUA LIVRE CIRCULAÇÃO, LEVANDO O INDIVÍDUO A MORTE.

29 01. Na presença de aglutinina correspondente, as hemácias que contêm o aglutinogênio se aglutinam. Pode-se dessa forma, determinar o grupo sangüíneo do sistema ABO a que pertencem os indivíduos. Foi testado o sangue de dois indivíduos (I e II) com os soros-padrão anti-A e anti-B, obtendo-se os seguintes resultados:                                                                              A que grupos sangüíneos pertencem, respectivamente, os indivíduos I e II? A e AB, RESPECTIVAMENTE

30 02. Por que o indivíduo do grupo O pode doar seu sangue a qualquer pessoa? Por que uma pessoa do grupo AB pode receber sangue de qualquer tipo? O É DOADOR UNIVERSAL POR NÃO APRESENTAR AGLUTINOGÊNIOS NAS HEMÁCIAS.      AB É RECEPTOR UNIVERSAL POR NÃO POSSUIR AGLUTININAS NO PLASMA.

31 03. (FUVEST) Um homem do grupo sangüíneo AB é casado com uma mulher cujos avós paternos e maternos pertencem ao grupo sangüíneo O. Esse casal poderá ter apenas descendentes: a) do grupo O; b) do grupo AB; c) dos grupos AB e O; d) dos grupos A e B; e) dos grupos A, B e AB.

32 04. (FUVEST) Um banco de sangue possui 5 litros de sangue tipo AB, 3 litros tipo A, 8 litros tipo B e 2 litros tipo O. Para transfusões em indivíduos dos tipos O, A, B e AB estão disponíveis, respectivamente: a) 2, 5, 10 e 18 litros; b) 2, 3, 5 e 8 litros; c) 2, 3, 8 e 16 litros; d) 18, 8, 13 e 5 litros; e) 7, 5, 10 e 11 litros.

33 05. (MED. ITAJUBÁ) Num banco de sangue foram selecionados os seguintes doadores: grupo AB - 5; grupo A - 8; grupo B - 3; grupo O O primeiro pedido de doação partiu de um hospital que tinha dois pacientes nas seguintes condições: Paciente I: possui ambos os tipos de aglutininas no plasma. Paciente II: possui apenas um tipo de antígeno nas hemáceas e aglutinina b no plasma. Quantos doadores estavam disponíveis para os pacientes I e II, respectivamente? a) 5 e 11 b) 12 e 12 c) 8 e 3 d) 12 e 20 e) 28 e 11

34 06. (FATEC-SP) Um casal em que ambos os cônjuges possuem tipo sanguíneo AB quer saber
I- quais os possíveis tipos sanguíneos dos seus filhos e II- qual a probabilidade de terem uma criança do sexo feminino, com sangue tipo AB. Assinale a alternativa que corresponde corretamente às duas perguntas acima. I II a) A, B e AB /3 b) A e B /4 c) A, B e AB /4 d) A e B /2 e) A, B e AB /2

35 2ª Lei de Mendel - “Lei da Segregação Independente dos Fatores (genes)
Fatores (hoje genes) que condicionam dois ou mais caracteres, separam-se durante a formação dos gametas, recombinando-se ao acaso, de maneira a estabelecer todas as possíveis combinações entre si.

36 Válida para genes que se encontram em cromossomos não homólogos
2ª Lei de Mendel Válida para genes que se encontram em cromossomos não homólogos A e B A e b a e B a e b A a B b Não são alelos A e a ; B e b são alelos

37 COMBINANDO DUAS CARACTERÍSTICAS
Qual a proporção unindo duas características? 9/16 lisas, amarelas 3/16 lisas, verdes 3/16 rugosas, amarelas 1/16 rugosas, verdes 9:3:3:1 A proporção 3:1 está relacionada com a proporção 9:3:3:1 ?

38 Genética Relacionada ao Sexo

39 CROMOSSOMOS SEXUAIS Cromossomo X → centenas de genes; maioria NÃO estão envolvidos na função sexual; estes genes não estão presentes no Y Cromossomo Y → dezenas de genes; alguns estão presentes também no X; os que NÃO são homólogos ao X estão todos envolvidos na função sexual masculina Os cromossomos X e Y são divididos em regiões homólogas (contêm seqüências de DNA que são similares em ambos) e regiões diferenciais (contêm genes que não têm contrapartes no outro cromossomo sexual). As regiões homólogas são similares as autossômicas, logo podem ser chamadas de pseudoautossômicas. Essas regiões similares formam par durante a meiose, deste modo, o X e o Y podem agir como um par e se segregar em números iguais de espermatozóides. O cromossomo X contém muitas centenas de genes e muitos não estão envolvidos na função sexual e não possuem contraparte no Y. O cromossomo Y contém apenas algumas dezenas de genes e a maioria está envolvida na função sexual masculina (exemplo: gene SRY).

40 Genética Relacionada ao Sexo
Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. As principais são: Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y. Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais.

41 Herança Ligada ao Sexo Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas. Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver. Ex.: Daltonismo e Hemofilia.

42 Herança Ligada ao Sexo Hemofilia
Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue. Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/ ). Fenótipos Genótipos Mulher normal XHXH Mulher portadora XHXh Mulher hemofílica XhXh Homem normal XHY Homem hemofílico XhY

43 Genética Relacionada ao Sexo
Herança Restrita ao Sexo Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y. Genes Holândricos. Só ocorrem no sexo masculino. Ex.: Hipertricose auricular. Herança Limitada pelo Sexo Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. Só se manifestam em um dos sexos. Ex.: Produção de leite em bovinos.

44 Herança Influenciada pelo Sexo
Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância). Ex.: Calvície (alopecia). Genótipos Fenótipos CC Homem calvo Mulher calva Cc Mulher não-calva cc Homem não-calvo

45 Prováveis Tipos de Herança
Autossômica dominante Autossômica recessiva Ligada ao Y (holândrica)

46 Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva Ligada ao X dominante

47 Noções de Genética: Exercícios: 1. Que tipos de gametas podem ser formados por um indivíduo de genótipo Aa? a) Aa e Aa b) AA, Aa e aa c) A e a d) AA e aa e) somente A 2. Algumas pessoas demonstram uma transpiração excessiva mesmo em condições ambientais normais. Esse caráter é determinado por um gene dominante S. Como será o genótipo de uma pessoa normal? 3. Certo tipo de anomalia aparece em filhos de pais normais e, no entanto, trata-se de uma manifestação hereditária. Como você explica esse fato? R: ss R: A anomalia em questão é é condicionada por um gene recessivo e os pais são heterozigotos.

48 a) Homozigoto. b) Homólogo. c) Heterozigoto. d) Puro. e) Recessivo.
Noções de Genética: Exercícios: 4) Quando, nas células de um indivíduo, os alelos que compõem um par não são idênticos entre si, o indivíduo é denominado: a) Homozigoto. b) Homólogo. c) Heterozigoto. d) Puro. e) Recessivo. 5) Uma mulher teve uma menina em sua primeira gravidez, ocorrendo o mesmo na sua segunda gestação. Qual o percentual esperado de ocorrência desses fatos. A) 25% B) 50% C) 75% D) 100% E) 12,5% 6) Estudos genéticos permitiram verificar que um casal tem 1/4 de probabilidade de ter um descendente com uma determinada anomalia. Esse casal tem __ de probabilidade de ter um descendente do sexo masculino e portador da disfunção genética mencionada. A) 2/3 B) 3/9 C) 1/8 D) 2/5 E) 1/25