Prof. Thiago Moraes Lima

Apresentação em tema: "Prof. Thiago Moraes Lima"— Transcrição da apresentação:

1 Prof. Thiago Moraes Lima
MUTAÇÕES BIOLOGIA – YES, WE CAN! Prof. Thiago Moraes Lima

2 MUTAÇÕES MUTAÇÃO Alterações no material genético Ocorrem ao acaso
SELEÇÃO NATURAL: Positiva (vive) x Negativa (morre) Células Somáticas (adquiridas) ou Sexuais (transmitidas aos descendentes) MUTAÇÃO -> SELEÇÃO NATURAL POSITIVA = EVOLUÇÃO NEGATIVA = MORTE/ FIM DO GENE MUTANTE

3 MUTAÇÕES MUTAÇÃO – COMO OCORREM?! ESPONTÂNEAS: Dinâmica do próprio DNA
INDUZIDAS: Radiação, UV, Subst. químicas Coelho encontrado em Fukushima

4 MUTAÇÕES GÊNICAS

5 MUTAÇÃO GÊNICA – alterações na sequência de nucleotídeos
MUTAÇÕES MUTAÇÃO GÊNICA – alterações na sequência de nucleotídeos

6 MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

7 MUTAÇÕES MUTAÇÃO CROMOSSÔMICAS – altera a quantidade ou estrutura dos cromossomos Dividido em: (1) Numérica; (2) Estrutural MUTAÇÃO (1) NUMÉRICA (2) ESTRUTURAL (A) EUPLOIDIA (B) ANEUPLOIDIA SOMÁTICA OU SEXUAL Deleção Monoploidia (n) Inversão Triploidia (3n) Monossomia Translocação Tetraploidia (4n) Trissomia

8 MUTAÇÕES EUPLOIDIA: Alteração em TODO O GENOMA.
Ex: Todos os pares tem um cromossomo a mais

9 MUTAÇÕES ANEUPLOIDIA: Alteração de PARTE DO GENOMA. Ex: Trissomia do 21

10 ANEUPLOIDIA SOMÁTICAS
MUTAÇÕES EXEMPLOS ANEUPLOIDIA SOMÁTICAS ANEUPLOIDIA SEXUAIS Síndrome de Down (trissomia do 21) 47, XX ou XY + 21 Síndrome de Turner (Monossomia) 45, X0 Síndrome de Patau (Trissomia do 13) 47, XX ou XY + 13 Síndrome de Klinefelter (Trissomia) 47, XXY Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) 47, XX ou XY +18 Síndrome do duplo Y (Trissomia) 47, XYY (Super homem) Síndrome do Triplo X ( Trissomia) 47, XXX (Super fêmea)

11 ANEUPLOIDIAS SOMÁTICAS

12 MUTAÇÕES TRISSOMIA DO 21 (SÍNDROME DE DOWN) – 47, XX ou XY + 21
Língua comprida e rachada Língua comprida e rachada Pálpebras estreitas e levemente oblíquas Prega palmar transversa e única

13 MUTAÇÕES TRISSOMIA DO 13 (SÍNDROME DE PATAU) – 47, XX ou XY + 13
malformações diversas e graves, pescoço curto, queixo pequeno, retardamento mental, baixo peso, malformações cardíacas, fenda labial, palato fendido, malformação ocular com os olhos muito afastados, pequenos ou mesmo ausentes, orelhas malformadas, pés e mãos podem apresentar dedos sobrepostos, punhos cerrados. 

14 MUTAÇÕES TRISSOMIA DO 18 (SÍNDROME DE EDWARDS) 47, XX ou XY + 18
retardamento físico e mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito alongado, pescoço curto, pavilhão das orelhas é dismórfico com poucos sulcos, boca pequena e triangular, dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. 

15 ANEUPLOIDIAS SEXUAIS

16 MUTAÇÕES SÍNDROME DE TURNER (MONOSSOMIA) 45, X0 (zero)

17 MUTAÇÕES SÍNDROME DE KLINEFELTER (TRISSOMIA) 47, XXY
Baixa estatura; desenvolvimento das mamas, pênis e testículos pequenos; infertilidade (sem espermatozoides). Atraso mental.

18 MUTAÇÕES SÍNDROME DO DUPLO Y (TRISSOMIA) SUPER-HOMEM 47, XYY
Altos, apresentam distração, hiperatividade e crises de fúria.

19 MUTAÇÕES SÍNDROME DO TRIPLO X (TRISSOMIA) SUPER-FÊMEA 47, XXX
Mamas e genitálias subdesenvolvidas, desejo sexual intenso. Pode aparecer retardo mental de acordo com a quantidade de X.

20 26/03/ :53 Xuxu o seu Professor!