TERATOLOGIA Profª-Ms. Dulci Leite.

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1 TERATOLOGIA Profª-Ms. Dulci Leite

2 Introdução O processo de reprodução é o que assegura a continuidade da vida na Terra. Os organismos possuem uma grande complexidade estrutural e funcional, uma trama de interações e regulações que os permitam viver em um ambiente que varia continuamente. Essa complexidade dos organismos multicelulares começa a diferenciar-se durante o desenvolvimento embrionário quando, a partir de uma única célula, o zigoto, se formará um organismo composto por milhões de células que se interagem. Parte do êxito da sobrevivência dos embriões durante seu desenvolvimento depende de que haja uma informação genética adequada e um ambiente ótimo, sem influências nocivas. Diante de alterações no material genético ou da presença de agentes nocivos, é provável que ocorram alterações no desenvolvimento ou malformações congênitas. Algumas mal formações congênitas ocasionam a morte embrionária, outras não são diagnosticadas até o nascimento e muitas não se reconhecem nos neonatos, ou ainda, são descobertas em etapas posteriores da vida. Zigoto - 1 célula Zigoto - 2 célula Zigoto -4 célula Embrião -8 semanas

3 A normalidade de um recém nascido depende da correta associação entre seus tecidos e que constituam órgãos com a capacidade de desenvolver as funções distintas. Um organismo normal é, assim, uma "sociedade multicelular" cujos componentes são também normais e interajam corretamente. 2. DEFINIÇÕES - O que são as malformações ou anomalias congênitas? - As malformações ou anomalias congênitas são alterações ou defeitos estruturais ou funcionais presentes no momento do nascimento e originadas de uma falha na formação de um ou mais constituintes do corpo durante e desenvolvimento embrionário. O termo "congênito" se refere às características adquiridas durante o desenvolvimento embrionário. - Tais características podem ou não ser hereditárias. - Sendo "constituintes do corpo” - os diferentes níveis de organização, desde o molecular até o orgânico.

4 Exclui, portanto, as anormalidades morfológicas causadas por traumatismos para os quais se utiliza a denominação de lesão, e os danos produzidos por infecções bacterianas ou virais que se estabelecem após o órgão ter sido formado. Por exemplo, um feto pode nascer com o seu fígado apresentando as lesões características. Se denomina assim, de uma "enfermidade fetal" e uma "lesão fetal". Especificamente para os distúrbios congênitos, a parte da ciencia a que se dedica somente a ele denominada Teratologia. O estudo das malformações e a determinação de suas causas é de importância médica e econômica.

5 TIPOS DE LESÕES INDUZIDAS NO DNA POR RADIAÇÃO IONIZANTE
Outro tipo de molécula para cuja alteração não existe um limite é o ácido desoxirribonucléico (DNA). Se o impacto da radiação provoca a ruptura em algun lugar da molécula, esta pode, em certos casos, reparar-se completamente. Porém, essa reparação pode acontecer de forma errada. Por exemplo, as hélices do DNA se unam entre sí de maneira cruzada, alterando-se o código genético, o que implicará numa alteração da proteína codificada por esse segmento. Toda alteração no código leva ao aparecimento de genes anormais. DÍMERO DE PIRIMIDINA QUEBRA DA FITA SIMPLES ACÚCAR AÇÚCAR PERDA DA BASE QUEBRA DE PONTES DE HIDROGÊNIO QUEBRA DA FITA DUPLA

6 Teratologia (teratos = monstro; logus = estudo)
- consiste no estudo das malformações congênitas, ou seja, das anomalias de desenvolvimento que provocam alterações morfológicas presentes ao nascimento. - As alterações morfológicas, podem variar de uma formação defeituosa de um ou mais órgãos até a ausência completa destes. Feto diencéfalo, ou seja, com dois encéfalos. Feto desenvolveu um segundo feto em seu abdômen durante a organogênese,

7 Períodos de gestação O efeito de substâncias teratógenas sobre um feto é altamente suceptível à fase embrionária de gestação: Primeira semana do desenvolvimento: não é suscetível a ação de agentes teratogênicos pois as células reguladoras têm capacidade totipotente; 2ªsemana do desenvolvimento: é um período crítico, que vai da gastrulação à nidação, a ação de um agente teratológico pode matar o embrião. 3ª a 8ª semana do desenvolvimento: corresponde ao período embrionário - formação de órgãos - período altamente suscetível a ação de agentes teratológicos que causam malformações nas estruturas.

8 3. Classificação dos agentes teratogênicos:
Também os defeitos congênitos podem ser o resultado dos dois conjuntos de fatores relacionados: o génico (genoma) e os fatores ambientais.

9 Teratógenos ou teratogênicos - são os agentes que podem induzir ou aumentar a incidência das malformações congênitas quando se atuam uma mulher em gestação. Períodos de sensibilidade aos teratógenos – A resposta depende Do genótipo do embrião Ex. talidomida – causa efeito no homem, mas não no rato; b) Do estágio de desenvolvimento do embrião Ex. Vírus da Rubeolla – no 2 primeiros meses –malformações ópticas e cardíacas e no 3º mês leva a malformação ótica c) Da intensidade do grau de exposição ao agente teratogênico

10 FATORES AMBIENTAIS a) Agentes físicos: 1. Radiação ionizantes.
As radiações ionizantes classificam-se em duas categorías: - ondas electromagnéticas (radiação gama e raios X), - as radiações corpusculares (radiações alfa, os nêutrons e as radiações beta). São denominadas ionizantes por atuar sobre a matéria, produzem impactos nos átomos que as constituen, expulsando dos mesmos os protons ou eléctrons, alterando assím o balanço de cargas que normalmente mantém os átomos num estado de neutralidade elétrica. Modo de ação – Quando uma radiação altera alguns dos átomos que constituem uma molécula protéica, determina sua ionização e a molécula se torna estranha para a célula. - Os efeitos nocivos dependem da quantidade de radiação recebida. Se é baixa, provavelmente afetará poucas proteínas e a célula põe em ação mecanismos reparadores, sendo o dano reversivel. Existe assim “limite” que deverá ser ultrapassado para que o dano seja irreversível.

11 As anormalidades mais comuns por radiação na gestante:
- retardo do crescimento intra ou extraterino, - morte embrionaria, fetal ou neonatal - malformações congênitas do sistema nervoso central- podendo causar cegueira, defeitos cranianos e microcefalia (encéfalo pequeno) e espinha bifida. ESPINHA BÍFIDA ANENCEFALIA

12 2. Temperatura ambiental
A hipertermia em gestantes pode causar anomalias do sistema nervoso central e na visão. Entre as causas ambientais que levam a hipertermia está na exposição da gestante por longo período ao sol. As enfermedades causadoras de febre alta durante a gestação também constituem um risco de embriotoxicidade. Também a hipotermia experimental em ratos, coelhos e hamsters prenhes ocasiona defeitos no sistema nervoso central e no desenvolvimento do esquelético.

13 Compreendem os vírus e infecções parasitárias
b) Agentes biológicos ou infecciosos: Compreendem os vírus e infecções parasitárias - Vírus - podem afetar as células de duas formas diferentes: Podem proliferar dentro das células produzindo em se interior interior ruptura ou podem incorporar sua informação genética, determinando a síntese intracelular de proteínas que conduzem a uma alteração do metabolismo. Existem casos onde os virus não provocam alterações na mãe e, no entanto, afetam gravemente o embrião/feto. . Ex. Rubeolla – causa malformações ópticas, cardíaca, dos dentes, retardamento mental Citomegalovírus – malformações do figado, optica, cerebral e ótica Infecções parasitarias: Ex. Sifilis – causa enfermidades congênitas -Toxoplasmose. Este parasita esta presente em aves e mamíferos ocasiona, ao afetar a gestante, casos de retardo mental no feto

14 HIDROCEFALIA MIELOMENINGOCELE

15 b) Agentes químicos: envolvem substâncias químicas e drogas (Naturais e sintéticas).
Agentes e efeitos: EXEMPLOS - - Alcalóides - nicotina, cafeína Álcool –malformações cardiaca, anomalias articulares LSD – acido dieltilamida lisergico –anomalias de membros Heroína e derivados de ópio –dependentes quimicas, convulsões após o nascimento e morte. ácido valpróico, Aminopterina – abortiva, anencefalia, hidrocefalia e fendas labial e palatina anticoagulantes cumarinicos, antitiroidianos, Antibioticos :tetraciclinas, estreptomicina – defeitos na dentição,diminuição de crescimento de ossos; Hormonios- hermafroditismos, masculinizaçao de fetos feminino e de feminilização de fetos masculinos

16 FATORES INTERNOS a) fatores gênicos: quando as alterações no material genético de um organismo afetam um gene (pontual), a vários genes (malformaçoes congênitas poligênicas), envolvem a herança dos genes que causam a anomalia. As propriedades de uma proteína depende da quantidade, da qualidade e da ordem dos aminoácidos que a constituem. A ordem dos aminoácidos na molécula de proteína está determinado por uma trinca de bases nitrogenadas no gene correspondente. Muitos dos aminoácidos podem ser codificados por mais de uma trinca no DNA. Cada base pode de ser sustituida por outras três bases pudendo ocurrer que: A substituição de uma base determina a formação de uma trinca que codifica um aminoácido diferente. A incorporação desse novo aminoácido na molécula protéica pode não alterar sua propriedades o então, determinar seu comportamento anormal. Neste caso, a molécula proteica codificada pelo gene alterado será transcrito únicamente no lugar em que se formou a trinca anormal. Ex. Anemia Falciforme - o aminoácido ácido glutâmico é substituído por outro aminoácido chamado valina. Esta substituição de aminoácidos é que causa o fenômeno de afoiçamento.

17 Fatores nutricionais e endócrinos
A nutrição materna tem um importante efeito sobre o desenvolvimento prenatal. A carência de vitamina A (avitaminose A), gera labio leporino, defeitos oculares, cardiovasculares, urinários e genitales . A hipervitaminosie A, produz malformações em cobaias A deficiência de vitamina D ocasiona alterações esqueléticas e anormalidades dentárias. A carência de iodo na dieta causa "cretinismo". A glándula tireóide começa a acumular íodo durante a gestaçãon. Esse mineral chega a o embrião através da placenta e, se a concentração é baixa no sangue materno por carência nutricional, também o embrião será deficiente. Isto causa carência de produção de hormonios tiroideanos que determinan retardo mental e nanismo. PÉ TORTO CONGÊNITO LÁBIO LEPORINO LÁBIO LEPORINO

18 b) Malformações congênitas de origem cromossômica
Cada cromossomo está formado por numerosos genes e, assim, a simples substituição de uma base do gene pode ter efeitos nocivos para o organismo. A alteração de um cromossomo pode ser letal ou causar anomalías severas. As alteracões cromossômicas podem ser classificadas em: 1. Alterações no número de cromossomos; 2. Modificações na estrutura; ou 3. Mosaicos cromosómicos e quimeras.

19 trissomia Síndrome de Edwards 1. Alterações no número de cromossomos.
As alterações numéricas dos cromossomos podem estar relacionados ao autossomos ou aos cromossomas sexuais. Alterações no número dos autossomos: Acontece se não houver a separação dos cromossomas homólogos durante a meiose que origina os gametas, e portanto, zigotos, com cromossomos a mais ou a menos. Os organismos com um cromossoma a mais se denomina trissômicos e aqueles que falta um cromossomo, monossômicos. trissomia Síndrome de Edwards

20 Pode acontecer que não ocorra a separação de um grupo completo de cromosomos, originando assim um gameta com o dobro do número normal de cromossomos. Se tal gameta se une com outro que tenha o número normal de cromossomos, o embrião resultante tená três grupos de cromossomos homólogos em lugar de dois, chamado de triploide. Se unirem- se dois gametas com o dobro do número normal de cromosomas, o embrião resultante será um tetraplóide (quatro grupos de cromosomas homólogos). Estes casos onde existem um ou mais grupos adicionais de cromossomos, se denominam poliplóides.

21 Alterações no número de cromossomos sexuais
Quando não ocorre a disjunção nos cromossomos sexuais. pode se encontrar em machos cuja fórmula cromossômica seja de XXY", sendo estéreis E fêmeas com "X0" ou “ XXX". Em ambos casos se trata de individuos geralmente estéreis. Monossomia trissomia Síndrome de Turner

22 2. Modificações estruturais
Par de cromossomos 14 com translocação. 2. Modificações estruturais Estas anormalidades podem acontecer durante os movimentos e trocas que ocorrem nos cromossomos durante a meiose. Pode ocorrer a ruptura e perda de uma parte do cromossomo, denominada deleção. - As deleções são alterações que consistem na eliminação de segmentos mais ou menos grandes de um cromossomo. Pode ocorrer também a duplicação de um segmento de um cromossomo e, por assim, a duplicação dos genes que contém, ou se pode inverter um segmento, alterando a ordem de dos nucleótidos. - As translocações consistem na união de um cromossomo ou de parte dele, a outro cromossomo. Em muito casos a presença de uma traslocação não produz anomalías fenotípicas num organismo, se a cantidade de material genético continua sendo a mesma. Estes casos se denominan "traslocações balanceadas". Se o indivíduo tem traslocações cromossómicas nas células, existe a possibilidade de que alguns de seus descendentes tenham uma trissomía do cromossoma translocado. Durante a formação das células germinativas por meiose existe duas possibilidades. Uma é que o cromossomo normal se localize em um dos gametas e o translocado em outro. A outra possibilidade é que o cromossomo normal e o translocado formen o mesma gameta, originando após a fecundação uma trissomía.

23 3. Mosaicos cromossômicos
Existem indivíduos cujas células não tem a mesma constituição cromossômica, o que se denomina "mosaicos". Um exemplo de indivíduos mosaicos se forma durante a primeira segmentação embrionária, se não acontece disjunção. Os dois blastómeros resultantes apresentam um numero diferente número de cromossomos, dando lugar a duas linhagens ou línhas celulares diferentes.

24 As causas de anomalías cromossómicas
Se estabeleceu uma correlação entre a idade da mulher no momento da concepção e ocorrência de algumas anomalias cromossômicas. Na espécie humana se observa a ocorrencia de trissomías dos pares autossômicos 13 e 18 e dos cromossomos sexuais em gametas ou embriões de mulheres acima de 40 anos. .

25 A contaminação ambiental A contaminação do ambiente produzida pelos resíduos resultantes de atividades industriais, o acúmulo de produtos de combustão, uso indiscriminado de praguicidas, etc. está constituindo um dos problemas principais para todas as espécies. Embora ainda não se tenha determinado maioria dos agentes contaminantes um efeito teratogênico, não é ilógico supor que o tenham efeitos teratôgenicos.

26 Referências CARLSON, B. M Embriologia Humana e Biologia do Desenvolvimento. 1ª ed. Guanabara Koogan. Rio de Janeiro. 408 p. GARCIA, S.M.L.; JECKEL, E. N. & GARCIA FERNANDEZ, C Embriologia. 1ª ed. Artes Médicas. Porto Alegre.350 p. GILBERT, S.F. Biologia do Desenvolvimento. Sociedade Brasileira de Genética, Ribeirão Preto-SP p. LANGMAN, J. Embriologia Médica. 8ª ed. Editora Guanabara Koogan, Rio de Janeiro-RJ, p. LARSEN, W.J Human Embryolology. 1st ed. Churchill Livingtone. N. Y. 479 p. MOORE, K.L.; PERSAUD, T.V.N. Embriologia Básica. 5ª ed. Editora Guanabara Koogan, Rio de Janeiro-RJ, p. MOORE, K.L.; PERSAUD, T.V.N. Embriologia Clínica. 5ª ed. Editora Guanabara Koogan, Rio de Janeiro-RJ, p. SADLER, T.W Langman`s Medical Embryology. 7th ed. Williams & Wilkins.Baltmore. USA. 460 p.

27 ALGUMAS TERATOGENIAS

28 TIPOS DE ALTERAÇÕES E DESENVOLVIMENTO
As alterações de desenvolvimento constituem modificações da forma original devido a algum desequilíbrio durante a ação do binômio crescimento-diferenciação. Podem acometer um pequeno grupo de células, um órgão inteiro ou um indivíduo como um todo.

29 Dependendo do grau de acometimento e do grupo celular afetado, as alterações de desenvolvimento adquirem particularidades morfológicas, as quais recebem nomenclaturas: AGENESIA: ausência total ou parcial de um orgão. Comum nas anomalias congênitas. Um exemplo é agenesia de dentes (principalmente de incisivos laterais). Em alguns casos, a agenesia de algum órgão (como encéfalo - anencefalia) pode não ser compatível com a vida.

30 0SSOS ANORMAIS

31 ANENCEFALIA

32 HIDROCEFALIA

33 DENTES ANORMAIS

34 SINDROME DO ALCOOLISMO FETAL

35

36 MICROCEFALIA

37 HIPOPLASIA DO MAXILAR

38 MICROCEFALIA

39 FOCOMELIA

40 ENCEFALOCELE

41 RETARDAMENTO MENTAL

42 FENDA PALATINA ASPIRINA

43

44 MAL FORMAÇÃO CONGÊNITA

45

46 FOCOMELIA

47

48

49 POLIDACTILIA

50 POLIDACTILIA

51 SINDROME DE DOWN

52 NATIMORTO TURNER

53 FETO DIENCEFALO

54 SINDROME DE TURNER

55 SINDROME DE KLINEFELTER

56 GÊMEOS FUSIONADOS PELO TRONCO

57 AGNATIA DO MAXILAR

58 SINDROME DE PATAU

59 AGENESIA DOS INCISIVOS

60 HIPOPLASIA (hipo = escassez; plasia = formação): formação deficiente de parte ou totalidade de um órgão ou tecido. Há diminuição do número de células, porém, estas conservam morfologia e função normais; o tecido ou órgão é que tem o volume e a função diminuídos. Ex.: hipoplasia do esmalte dentário; o dente com hipoplasia deve receber tratamento restaurador. Em algumas situações, como em órgãos pares, a hipoplasia pode passar despercebida.

61 HIPOPLASIA DA ESMALTINA

62

63 APLASIA: há somente um esboço embrionário de uma região ou órgão, sem o completo desenvolvimento destes.

64 APLASIA EXTRA CORPORAL

65 APLASIA DA CUTIS

66 APLASIA DA CUTIS

67 APLASIA DA TIBIA

68 ATRESIA: quando não há o completo desenvolvimento de um órgão oco ou de um ducto, não permitindo a distinção dos lúmens desses órgãos

69 ATRESIA ANAL

70 ATRESIA DA VULVA

71 ATRESIA DUODENAL

72 ECTOPIA: quando um tecido ou órgão se localiza em local não comumente observado. Por exemplo, glândulas sebáceas na mucosa bucal (grânulos de Fordyce) (lembre-se de que a mucosa bucal não possui glândulas sebáceas normalmente). Um outro exemplo em Odontologia é a presença de tecido da glândula tireóide no ventre da língua.

73 PÊLOS ECTÓPICOS NO OVÁRIO

74

75 ECTOPIA DO CORAÇÃO