ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS Prof. Warley Ferreira.

Apresentação em tema: "ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS Prof. Warley Ferreira."— Transcrição da apresentação:

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2 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS Prof. Warley Ferreira

3 TIPOS

4 EUPLOIDIAS ALTERAÇÃO EM TODO O CONJUNTO GENÔMICO DA ESPÉCIE. HAPLOIDIA - (MONOPLOIDIA) TRIPLOIDIA - TETRAPLOIDIAS - POLIPLOIDIAS n 3n 4n 5n, 6n, 7n...

5 ANEUPLOIDIAS ALTERAÇÃO PARTE DO CONJUNTO GENÔMICO DA ESPÉCIE. MONOSSOMIA - TRISSOMIA - TETRASSOMIA - NULISSOMIA - 2n - 1 2n + 1 2n + 2 2n - 2

6 EXEMPLOS DE ANEUPLOIDIAS

7 MONOSSOMIA (2n - 1)

8 SÍNDROME DE TURNER (45, X) RETARDO MENTAL LEVE INFERTILIDADE BAIXA ESTATURA PESCOÇO ALADO (GERALMENTE) AMENORRÉIA (ausência de menstruação)

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13 TRISSOMIA (2n + 1)

14 SÍNDROME DE DOWN (47, XX ou 47, XY) (TRISSOMIA DO 21 ou MONGOLISMO) RETARDO MENTAL ACENTUADO MULHERES GERALMENTE FÉRTEIS HOMENS ESTÉREIS PESCOÇO CURTO E GROSSO CARDIOPATIAS PREGA ÚNICA NA PALMA DA MÃO

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18 SÍNDROME DE KLINEFELTER (47, XXY) RETARDO MENTAL LEVE GERALMENTE INFÉRTEIS GINECOMASTIA (MAMAS DESENVOLVIDAS) GENITÁLIA INFANTIL

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22 MICROCEFALIA ORELHAS DEFORMADAS PESCOÇO CURTO LÁBIO LEPORINO OLHOS PEQUENOS OU AUSENTES SÍNDROME DE PATAU (47, XX ou 47, XY) (TRISSOMIA DO 13)

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27 CARDIOPATIAS MALFORMAÇÕES RENAIS E GENITAIS DEFORMIDADE FACIAL SÍNDROME DE EDWARDS (47, XX ou 47, XY) (TRISSOMIA DO 18)

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32 SÍNDROME DO DUPLO Y (47, XYY) AGRESSIVIDADE ACENTUADA FENÓTIPO NORMAL

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35 SÍNDROME DO TRIPLO X (47, XXX) RETARDO MENTAL LEVE GERALMENTE INFÉRTEIS FENÓTIPO NORMAL

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