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A maioria das síndromes genéticas são causadas por: Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição.

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2 A maioria das síndromes genéticas são causadas por: Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição de 1 ou mais cromossomo de cada par).

3  Possuímos 23 pares de cromossomos em cada célula.  As aneuploidias podem atingir qualquer um desses 23 pares.  Dependendo do par envolvido, teremos o desenvolvimento de uma certa doença.

4 Causas das aneuploidias: Vírus, raio x, substâncias químicas (drogas como LSD, maconha, nicotina, cafeína, ciclamatos...), idade materna, calor, radiações, predisposição genética a não- separação dos cromossomos na divisão celular meiótica.

5 Cariótipo normal Causa externa/interna Cromossomo 21 a mais Aumenta um cromossomo

6 Fórmula genética: inicialmente coloca-se o número total de cromossomos do indivíduo; separa-se por vírgula; segue o sexo do indivíduo atingido; mais o par cromossômico em que ocorre a alteração. Ex: 47, XY + 21 (lê-se: indivíduo do sexo masculino com Síndrome de Down, com 47 cromossomos, devido à trissomia do 21.

7 Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21)

8 Down

9 CARACTERÍSTICAS :

10 Trissomia do 18: fórmula genética (47, XY + 18) ou (47, XX + 18)

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12 Trissomia do 13: fórmula genética (47, XY + 13) ou (47, XX+ 13)

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14 Trissomia do par sexual: fórmula genética (47, XXY)

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16 TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY)

17 TRISSOMIA DO X: (47, XXX)

18 MONOSSOMIA DO X: (45,X)

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