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G E N É T I C A Conceitos teóricos Biomarllos. Gregor Mendel Gregor Mendel: Monge agostiniano que formulou as leis básicas da hereditariedade, num mosteiro.

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1 G E N É T I C A Conceitos teóricos Biomarllos

2 Gregor Mendel Gregor Mendel: Monge agostiniano que formulou as leis básicas da hereditariedade, num mosteiro em Brünn, Áustria, hoje Brno, na atual República Tcheca. ( ). Espécie utilizada: Ervilhas – Pisum sativum. De 1851 a 1853 Mendel estudou Física e Botânica na Universidade de Viena. Retornou a Brno em 1854, passando a ensinar Física e Ciências Naturais.

3 Terminologia básica Gene: Gene: Segmento de uma molécula de DNA capaz de determinar uma proteína ou característica genética. Cromossomo: Cromossomo: Sequência linear de genes. Lócus Gênico: Lócus Gênico: Local ocupado por um gene em um cromossomo. Cromossomos homólogos: Cromossomos homólogos: cromossomos onde cada um de seus genes possui um equivalente no outro cromossomo.

4 Terminologia básica Alelos: Alelos: Genes que ocupam locais idênticos em cromossomos homólogos. Genes Dominantes: Genes Dominantes: Genes que determinam o aparecimento de sua característica impedindo a manifestação de seu alelo. Genes Recessivos: Genes Recessivos: Genes que só se manifestam quando em homozigose. Homozigoto: Homozigoto: Genes alelos iguais em ambos os cromossomos homólogos. Ex: aa, AA

5 Terminologia básica Heterozigoto: Heterozigoto: Genes alelos diferentes (híbrido) Ex: Aa, Bb. Genótipo: Genótipo: Constituição genética de um indivíduo (Aa, Bb, AA, bb). Fenótipo: Fenótipo: Característica (Cor, altura, etc) Herança Autossômica: Herança Autossômica: Herança determinada pelos genes situados nos cromossomos autossômicos. Características hereditárias: Características hereditárias: Características transmitidas de uma geração a outra através dos genes.

6 Terminologia básica Características Adquiridas: Características Adquiridas: Características que o indivíduo adquiridas por atores externos como ambiente doenças, acidentes, dentre outros. Fenocópias: Fenocópias: Imitação de um fenótipo determinado pelo meio ambiente. A fenocópia não afeta o gene, e consequentemente não é transmitida aos descendentes: Ex: Surdo Mudez não hereditária, causada por uma infecção grave que pode atingir o sistema nervoso.

7 GENÉTICA – ESTUDO DOS GENES

8 Noções de probabilidade No estudo da genética é essencial o conhecimento de determinadas leis e formas para o cálculo de probabilidades. Probabilidade Probabilidade (P): N = nº eventos favoráveis. NP= nº de eventos possíveis. Exemplo: Exemplo: No lançamento de um dado normal, qual a probabilidade de se obter a face 2? P= N= qtde de nº 2 NP = qtde de faces do dado. Qual a probabilidade de se obter a face coroa no lançamento de uma moeda.

9 Noções de Probabilidade: OU Regra do OU ou da Adição: É igual a soma das probabilidades com que cada evento ocorre de forma isolada. Ex: Qual a probabilidade de se obter um rei ou uma dama em um baralho normal de 52 cartas? Resolução: Prob. Rei = Prob. Dama = Resolução: Resolução:

10 Terminologia básica Regra do E ou da multiplicação: A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem simultaneamente. Exemplo: No lançamento de dois dados, qual a probabilidde de se obter a façe 1 em ambos os dados? Resolução: Face 1 no primeiro dado = Face 1 no segundo dado = Qual a probabilidade de um casal ter dois filhos: o primeiro menino e o segundo menina?

11 Cariótipo:

12 Primeira Lei de Mendel Primeira Lei: Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, nos quais ocorrem em dose simples. VV vv Vv Observe que VV é separado na formação dos gametas, encontrando o v que veio de (vv), formando um indivíduo Vv. Ervilhas: Amarelas representadas pelos Genes VV e Verdes por vv

13 Experimentos com ervilhas CaráterAlelosGenótiposFenótipos Cor da semente V domVV (hom. Dominante Amarelas Vv heterozigotoAmarelas v recessivovv homozigoto recessivo verdes CaráterAlelosGenótiposFenótipos Forma da Semente L domLL (hom. Dominante Lisas Ll heterozigotoLisas l recessivoll homozigoto recessivo Rugosas

14 Retrocruzamento Existem dois tipos básicos para realizar um retro- cruzamento: Exemplo: Cruzando uma ervilha Heterozigota para a cor amarela (Aa) com outra do mesmo genótipo: Vv Gametas: V ou v Vv Gametas V v Vv VVVv vv 75% - Amarelas 25% - Verdes

15 Características recessivas no ser humano CaráterAlelosGenótiposFenótipos Pigmentação da pele A domAA (hom. Dominante Normal Aa heterozigotoNormal a recessivo vv homozigoto recessivo Albino CaráterAlelosGenótiposFenótipos Presença de sardas S domSS (hom. Dominante Presença de sardas Ss heterozigotoPresença de sardas s recessivo ss homozigoto recessivo Ausência de sardas

16 Genealogias Genealogias ou heredogramas são representaçõe s gráficas da herança de uma determinada característica em uma família Principais símbolos: Homem Mulher Heterozigotos Casamento não-cosanguíneo Casamento entre parentes próximos Sexo não informado Gêmeos univitelinos ou idênticos Gêmeos fraternos ou dizigóticos Representação de três irmãos

17 Herança sem Dominância ou Herança Intermediária Nesse caso cada alelo exerce o seu efeito sem a dominância do outro. Na flor maravilha Mirabilis jalapa a cor da corola das flores não há dominância. Exemplo de cruzamento: CaráterAlelosGenótiposFenótipos COR DA COROLA VVVVermelha BBBBranca VBRosa VB Gametas V B VB VVVB BB 25% - Vermelha 50% - Rosa 25% - Branca

18 GENES LETAIS São genes que podem causar a morte embrionária ou juvenil. Pode ser dominante ou recessiva. Em camundongos o genótipo AA determina a morte embrionária, Aa determina a cor amarela e aa a cor aguti da pele. No ser humano a doença Tay Sachs ou Idiotioa Amaurótica Infantil é determinada por um gene letal recessivo (ss), enquanto SS e ss os indivíduos são normais. Os indivíduos afetados morrem por volta dos dois anos.

19 Genes letais em camundongos Aa Gametas A a Aa VVVv vv AA – Morrem no útero Aa - Amarelo aa - aguti

20 SEGUNDA LEI DE MENDEL Em um cruzamento em que estejam envolvidos dois ou mais caracteres, os fatores que determinam cada um se separam de forma independente durante a formação dos gametas, se recombinam ao acaso e formam todas as combinações possíveis. AaBb Ex: AaBb AaBb Gametas ABAbaBab AaBbAaBb A A a a B B b b B B b b A A B B A A b b a a B B a a b b Gametas Ou

21 Polialelia – ou alelos múltiplos Aa Bb AB Ab AB Ab aB ab aB ab AA BB AA Bb Aa BB Aa Bb AA Bb AA bb Aa Bb Aa BB Aa Bb aa BB aa Bb Aa Bb Aa bb aa Bb aa bb Considerando o cruzamento entre dois duplo-heterozigoto qual será a probabilidade de o casal obter uma criança bbaa. A probabilidade é de: Ou podemos aplicar a regra do E (Multiplicar os eventos). Fazer o cruzamento separando os eventos e utilizar a regra do E. Aa AA, Aa, Aa, aa Bb BB, Bb, Bb, bb Regra do E:

22 Polialelia ou alelos múltiplos Casos em que uma determinada característica é determinada por três ou mais pares de alelos constantes. Ex: A cor da pelagem dos coelhos constitui um exemplo de polialelia. FenótiposGenótipos Selvagem ou agutiCC, Cc ch, Cc h, Cc ChinchilaC ch c ch, c ch c h, c ch c Himalaiac h c h, c h c Albinocc

23 Polialelia ou alelos múltiplos - polialelia A determinação do tipo sanguíneo no sistema ABO é a presença ou não de determinadas proteínas (aglutinogênios) nas hemácias e as aglutininas no plasma sanguíneo. FenótiposAglutinogêniosAglutininas ABA e BNenhuma AAAnti-B BB ONenhumAnti-A / Anti-B Genótipos do grupo sanguíneo: FenótiposGenótipos Grupo - ABIAIBIAIB Grupo – AI A I A, ou I A i Grupo – BI B I B, I B i Grupo – Oii

24 Fator RH O fator Rh é determinado por um par de alelos, R dominante e r recessivo. A distribuição genotípica é a seguinte: GenótiposFenótipos RR, Rh + Rr Rh + Rr Rh - Transfusões Sanguíneas no Sistema Rh. DoadorReceptorNº transfusões Reação Rh+ nNegativa Rh- NNegativa Rh-Rh+NNegativa Rh+Rh-1ª vezNegativa produção de anticorpos Rh+Rh-2ª vezPositiva - Hemólise

25 Herança do Sistema MN Landstainer e Levine descobriram, em 1972, dois outros aglutinogênios nas hemácias dos seres humanos e foram designadas como antígeno M e antígeno N. FenótiosGenótipos Grupo MMM GRUPO NNN GRUPO MNMN As transfusões sanguíneas realizadas com incompatibilidade entre grupos do sistema MN não oferecem problemas, a não ser que sejam realizadas repetidas vezes.

26 Interação Gênica É o fenômeno pelo qual dois ou mais pares de genes alelos com segregação independente (localizados em cromossomos homólogos diferentes), interagem entre sí para determinar uma mesma característica. Ex: Crista das galinhas: FenótiposGenótipos Crista ervilhaEerr ou Eerr Crista rosaeeRR ou eeRr Crista nozEERR, EERr, EeRR EeRr Crista Simpleseerr EPISTASIA: É uma forma de interação gênica pela qual um gene inibe a manifestação de outro que não é seu alelo, podendo ou não estar localizado no mesmo cromossomo: O gene que exerce ação inibitória é denominado epistático e o que é inibido é chamado hipostático.

27 Epistasia FenótipoGenótipos Plumagem coloridaCcii ou Ccii Plumagem brancaCCII, CCIi, CcII, CcIi ccII, ccii A ave duplamente recessiva em genótipo ccii, e a dihíbrida, CcIi, assim: ccii Cc Ii CI Ci ci cI ci CcIi Ccii ccIi ccii Apenas um descendente dos quatro tipos possíveis, é portador do gene C e não do gene I (epistático). Logo a probabilidade nascer um indivíduo de plumagem colorida (Ccii) é de:.

28 Herança Quantitativa ou Poligênica Essa forma de herança ocorre quando dois ou mais pares de genes não- alelos apresentam seus efeitos somados em relação a um mesmo caráter, de maneira a determinar fenótipos com diferentes intensidades. FenótiposGenótipos 4 – NegrosAABB 3 – Mulatos escuros AABb, AaBB 2 – Mulatos médios Aabb, AaBb, aaBB 1 – Mulatos claros Aabb, aaBb 0 – Brancosaabb

29 Herança Quantitativa - Exemplo Aa Bb AB Ab AB Ab aB ab aB ab AA BB AA Bb Aa BB Aa Bb AA Bb AA bb Aa Bb Aa BB Aa Bb aa BB aa Bb Aa Bb Aa bb aa Bb aa bb Qual a probabilidade de um casal mulatos médio terem uma criança negra? Apenas os indivíduos com genótipo AABB serão negros.


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