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Deleções Os efeitos das deleções dependem dos seu tamanho. Podem ser intragenicas ou multigênicas, Síndrome do cri du chat (miado do gato) 1 em cada 50.000.

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1 Deleções Os efeitos das deleções dependem dos seu tamanho. Podem ser intragenicas ou multigênicas, Síndrome do cri du chat (miado do gato) 1 em cada nascimentos deleção no braço curto do cromossomo 5. Fenótipos: Choro similar ao miado de gato. Microcefalia. Face de lua. Retardo mental. Alterações Cromossômicas Estruturais

2 Duplicações Produção de 1 ou mais cópias extras de alguma região do cromossomo. As cópias podem se situar adjacentes uma a outra, ou podem estar em um novo local, em um par diferente do mesmo cromossomo ou em outro cromossomo. Síndrome inv dup (15)

3 Inversões Um segmento cromossômico se separa, gira 180 o e se une ao restante do cromossomos. Pode ocorrer pela ação de agentes, como a irradiação X, ou, naturalmente, pela atividade de elementos de transposição. Podem ser classificadas em: Paracêntricas Pericêntricas

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7 Translocações Um segmento de um cromossomo é destacado e religado em um cromossomo diferente (que não é seu homólogo). As relações de ligação dos genes são alteradas. Podem ser causados por raios X, elementos de transposição e rompimento mecânico. translocação recíproca – dois cromossomos não-homólogos são intercambiados sem perda de material genético. transposição – a transferência é unilateral. Translocação Robertsoniana – transferência entre braços completos de cromossomos não-homólogos. Síndrome de Alagille translocação recíproca entre os cromossomos 2 e 20. face característica ausência de dutos biliares em seu fígado anomalias dos olhos e costelas. defeitos cardíacos coceira intensa. Characteristic Alagille face of the patient (A, B) and his daughter (C, D). Note triangular shape, prominent forehead, deep-set eyes, broad nasal bridge, and pointed chin. Permission for the entire publication of all photographs was given by the patient.

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9 Translocação Robertsoniana

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11 Cromossomos Gigantes Poliploidização duplicação cromossômica seguida de separação das cromátides irmãs resultantes. duplicação sem a separação das cromátides irmãs – cromossomos politênicos. Isocromossomos a divisão ocorre no eixo errado. São cromossomos que apresentam deficiência total de um dos braços e duplicação do outro. Pode ocorrer pela fratura exatamente junto ao centrômero, pouco antes da anáfase mitótica ou da meiose II. São conhecidos isocromossomos para os cromossomos 12, 21 e para os braços longos do X e do Y. Síndrome de Turner – isocromossomo no qual o braço longo do cromossomo X foi duplicado e o braço curto está ausente. Cromossomos em Anel Surgem pela perda dos telômeros. 1 em cada nascimentos. Síndrome do olho de gato – pequeno cromossomo em anel com DNA do cromossomo 22. -pupilas verticais. -Retardamento metal. -Anomalias cardíacas e urinárias. - crescimento de pele sobre o ânus.


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