A Evolução do Cariótipo Humano

Apresentação em tema: "A Evolução do Cariótipo Humano"— Transcrição da apresentação:

1 A Evolução do Cariótipo Humano
Artur Botelho Veloso

2 Introdução Deleção Duplicação Inversão Translocação

3 A Origem do Homem Chipanzé Gorila Orangotango Homem Homo sapiens
Pan troglodytes Gorilla gorilla Pongo pygmaeus

4 Classificação Baseada na Morfologia
Família Hominidae Homo sapiens Pan troglodytes Família Pongidae Gorilla gorilla Pongo pygmaeus

5 Estudo dos Cariótipos

6 Eventos Ocorridos Paracêntrica Inversões Pericêntrica
Translocações Recíprocas Organizadores Nucleolares Translocação Robertsoniana

7 Cromossomo 2

8 Cromossomos Sexuais

9 Similaridades Cromossomos idênticos quando a heterocromatina constitutiva não é considerada Homem 8 13 9 Orangotango Chipanzé Gorila

10 Ancestral Comum

11 Classificação baseada nos Cariótipos
Homo sapiens Sub-família Homininae Pan troglodytes Gorilla gorilla Família Hominidae Sub-família Ponginae Pongo pygmaeus

12 A Evolução das Regiões Centroméricas

13 Características do Centrômero
Rico em -satélites (seqüência de ~171pb) Rico em duplicações segmentais (5% do genoma) Intercromossomais Intracromossomais Deficiente em recombinação

14 Duplicações Centroméricas
Integração de eucromatina no centrômero resulta em dispersão para outros centrômeros. Presente em mais do que 30 cópias no genoma Região PIR4 – Duplicada no 7p36 Presente em no mínimo 13 cromossomos

15 Determinação Falta de uma seqüência específica
Determinação epigenética do centrômero Perda de função sem mudança de seqüência Ganho de função em fragmentos acêntricos

16 Neocentrômeros Humanos
Cromossomos acêntricos gerados por rearranjos meióticos Mais de 60 casos já observados Sem mudança aparente de seqüência

17 Cromossomos 14 e 15

18 Conclusões Previsões da citogenética
Maleabilidade das regiões centroméricas

19 Referências Bibliográficas
Griffiths AJF et al.: An Introduction to Genetic Analysis. 7 ed. New York: W. H. Freeman and Company, Pg   Jackson M: Duplicate, decouple, disperse: the evolutionary transience of human centromeric regions. Curr Opin Genet Dev Dec; 13(6):   Yunis JJ, Prakash O: The Origin of Man: A Chromosomal Pictorial Legacy. Science Mar 19;215(4539):