UBA VII – Genética Molecular Genética Molecular e Humana

Apresentação em tema: "UBA VII – Genética Molecular Genética Molecular e Humana"— Transcrição da apresentação:

1 UBA VII – Genética Molecular Genética Molecular e Humana
Teórica 5

2 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC
Sumário: O genoma Humano Técnicas para analisar o genoma Linkage e mapeamento de genes O Projeto do Genoma Humano Técnicas Resultados Novas áreas de estudo resultantes do Projeto do genoma Humano 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

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O genoma Humano 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

4 O estudo do genoma humano e clonagem
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5 Clonagem de genes do exossoma
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Linkage genético 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

7 Linkage c/sem recombinação
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8 Frequência de recombinação e Odds ratio
Caso de uma família com 4 descendentes em que apenas 1 é recombinante =Frequência de recombinação =0,5 com segregação independente =0 se não houver segregação Odds ratio neste casos favorece ligeiramente a recombinação o que parece indicar que há linkage entre os genes. 0,00729/0,0625=1,167 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

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De odds para lod score Calculado o odds ratio para cada família Convertido para logaritmo Os logaritmos são somados linkage 1000/1 S/ linkage 100/1 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

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Linkage e marcadores 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

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Marcadores de doença 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

12 Como foi executado o PGH
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O que se verificou? Que em vez de genes havia apenas certa de Apenas cerca de 1,5% codifica proteínas (exoma=exões). Genes codificadores de RNA Pseudogenes Quase 50% são sequencias repetidas que podem ser: Repetições simples (2,3ou4 pbs) VNTRs (14-100pbs) Repetições nos telómeros e centrómeros Duplicações de segmentos (5% do genoma) Low Copy Repeats (LCRs) Duplicações derivadas de transposões 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

14 Como podem aparecer pseudogenes?
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15 Vários tipos de repetições presentes no GH
1 2 3 4 5 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

16 Repetições derivadas de transposões
Transcriptase reversa 21% 13% 8% 3% 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

17 Novas áreas de conhecimento impulsionadas pelo PGH
Genómica Estudos de grandes conjuntos de genes podendo chegar a todo o genoma. Bioinformática Desenvolvimento das ferramentas para analisar a produção massiva de dados. Biologia de Sistemas Estudo GLOBAL dos processos (genes transcriptosproteínasmetabolitos) 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC

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Recursos Capítulo 4 do Korf. 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC