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UBA VII – Genética Molecular Genética Molecular e Humana Teórica 5.

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1 UBA VII – Genética Molecular Genética Molecular e Humana Teórica 5

2 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC Sumário: O genoma Humano Técnicas para analisar o genoma Linkage e mapeamento de genes O Projeto do Genoma Humano Técnicas Resultados Novas áreas de estudo resultantes do Projeto do genoma Humano 2

3 O GENOMA HUMANO 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC 3

4 O estudo do genoma humano e clonagem 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC T

5 Clonagem de genes do exossoma 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC T

6 Linkage genético 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC T

7 Linkage c/sem recombinação 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC T

8 Frequência de recombinação e Odds ratio Caso de uma família com 4 descendentes em que apenas 1 é recombinante =Frequência de recombinação =0,5 com segregação independente =0 se não houver segregação Odds ratio neste casos favorece ligeiramente a recombinação o que parece indicar que há linkage entre os genes. 0,00729/0,0625=1,167 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC 8

9 De odds para lod score Calculado o odds ratio para cada família Convertido para logaritmo Os logaritmos são somados li n k a g e 1000/1 100/1 S/ lin ka ge 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC T

10 Linkage e marcadores 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC T

11 Marcadores de doença 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC T

12 Como foi executado o PGH 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC T

13 O que se verificou? Que em vez de genes havia apenas certa de Apenas cerca de 1,5% codifica proteínas (exoma=exões). Genes codificadores de RNA Pseudogenes Quase 50% são sequencias repetidas que podem ser: 1.Repetições simples (2,3ou4 pbs) 2.VNTRs (14-100pbs) 3.Repetições nos telómeros e centrómeros 4.Duplicações de segmentos (5% do genoma) Low Copy Repeats (LCRs) 5.Duplicações derivadas de transposões 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC T

14 Como podem aparecer pseudogenes? 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC T

15 Vários tipos de repetições presentes no GH 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC T

16 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC T Transcriptase reversa Repetições derivadas de transposões

17 Novas áreas de conhecimento impulsionadas pelo PGH 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC T Genómica Estudos de grandes conjuntos de genes podendo chegar a todo o genoma. Bioinformática Desenvolvimento das ferramentas para analisar a produção massiva de dados. Biologia de Sistemas Estudo GLOBAL dos processos (genes transcriptos proteínas metabolitos)

18 13/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC Recursos Capítulo 4 do Korf. 18


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