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Genómica Licenciatura em Ciências Biomédicas Departamento de Ciências da Saúde, UCP Fevereiro 2013.

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1 Genómica Licenciatura em Ciências Biomédicas Departamento de Ciências da Saúde, UCP Fevereiro 2013

2 Sumário Enquadramento Conceitos base de genómica Áreas de aplicação Organização da Unidade Curricular

3 Enquadramento Biologia Molecular Genética Molecular Diagnóstico Molecular Bioinformática GenómicaProteómica

4 Marcos Históricos da Genómica

5 E ncyclopedia of DNA Elements Genome-wide association studies Road map

6 Genómica Estudo de genomas – O que queremos saber? Quantos genes Como estão organizados O que fazem (No genoma há só genes?) Relação com patologias (estudos com células/organismos doentes)

7 Os vossos objetivos para esta UC Saber os conceitos filosofia de base da genómica Saber usar ferramentas e bases de dados Consolidar os conhecimentos da genética e biologia molecular.

8 O que sabemos sobre genomas?

9 O que é o genoma? O croqui i.e. as instruções de como fazer um organismo.

10 MAS… Todas as células do organismos têm o mesmo genoma!!!

11 Além da sequência …

12 Compreender o genoma Em 2000 pensava-se que: – Havia genes que codificavam proteínas – Sequências reguladoras – Transposões A maior parte do genoma humano era lixo pois nunca era transcrito.

13 Quantos genes temos? O que pensávamos em 2000

14 Complexidade e tamanho

15

16 Organização da UC ConteúdoData A. Introdução Enquadramento: Conceitos base de genómica Áreas de aplicação Organização da Unidade Curricular 4 Mar. (1TP) B. Análise de genomas Sequenciação11 Mar. (1T+1TP) Montagem18 Mar. (1T+1TP) Anotação8 Abr. (1T+1TP) Armazenamento e exploração de resultados de genómica15 Abr. (1T+1TP) C. Áreas de estudo da Genómica Genómica Estrutural22 Abr. (1T+1TP) Genómica Funcional29 Abr (1T+1TP) Epigenómica6 Mai (1T+1TP) Metagenómica13 Mai (1T+1TP) D. Aplicações da Genómica Genómica em Aplicações Biomédicas20 Mai (1T+1TP) Genómica em Aplicações Biotecnológicas27 Mai (1T+1TP) Apresentação dos trabalhos3 Jun (1TP) Avaliação teórica Final (Frequência)17 Jun

17 Avaliação Avaliação teórica: Mínimo 10 valores 60% Avaliação prática: Mínimo 10,0 valores 40% – Todas as aulas uma pergunta ou exercício 50% – Apresentação final de um trabalho 50% Exame de recurso: – Todos os conteúdos e a classificação final é a obtida no exame. Frequência ou Exame

18 Bibliografia Korf, Bruce & Irons, Mira (2013) Human Genetics and Genomics 4 th edition John Wiley & Sons (Ltd). ISBN-13: Bruce Artigos disponibilizados aos alunos na pasta da intranet relativa à Genómica. Site


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