DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA

Apresentação em tema: "DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA"— Transcrição da apresentação:

1 DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA
DMP DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA Maria Angela de C. Gianni Médica Fisiatra

2 DMP Doenças geneticamente determinadas que cursam com degeneração progressiva do músculo esquelético. Divididas de acordo com a distribuição da fraqueza e o padrão de herança.

3 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Descrita em 1852 Incidência – 1/3500 RN do sexo masculino Herança – ligada ao X (se manifesta no sexo masculino e tem a mulher como portadora) Situações em que pacientes do sexo feminino podem apresentar clínica: Síndrome de Turner Inativação do X

4 DMD – QUADRO CLÍNICO Inicio antes dos 4 anos e as queixas mais comuns são: Quedas freqüentes Marcha desajeitada Dificuldade para subir escadas Dos 3 aos 6 anos – evolução lenta Após os 6 anos – declínio progressivo

5 SINAL DE GOWERS Autoescalonamento – levanta-se apoiando sucessivamente as mãos nos diferentes segmentos dos MMII, de baixo para cima

6 DMD – QUADRO CLÍNICO Marcha digitígrada – confere maior equilíbrio na posição vertical, como mecanismo compensatório para flexão da coxa e do joelho As panturrilhas permanecem fortes por vários anos, apresentando pseudohipertrofia por infiltração gordurosa e de colágeno, que pode ocorrer tb nos músculos da mastigação, deltóide e quadríceps Os ROT são abolidos precocemente, o aquileu permanece presente por + tempo

7 DMD – QUADRO CLÍNICO Entre7 e 11 anos – contraturas musculares e retrações fibrotendíneas, com retração precoce do TA Os pacientes param de deambular e tornam-se dependentes da CR em torno dos 10 anos Falha respiratória – comprometimento da musculatura respiratória + escoliose Comprometimento cardíaco (80 a 100%) – morte súbita por falência miocárdica ou arritmia grave

8 DMD – QUADRO CLÍNICO Envolvimento facial-peribucal é raro
Comprometimento da musculatura lisa gastrintestinal – hipomotilidade gástrica ou megacolon(tardia) Deficiência mental – 30% Óbito (2° ou início da 3° década) – por problemas cardiorespiratórios

9 DM DE DUCHENNE DIAGNÓSTICO Quadro clínico CPK – muito elevada
ENMG – padrão miopático Biopsia muscular com estudo da distrofina Demonstração da deleção do gene da distrofina – 70% nos casos de DMD e 80% nos casos de DMB

10 DM DE DUCHENNE DETECÇÃO DA PORTADORA DIAGNÓSTICO PRÉ NATAL
CPK – elevada em 80% Demonstração da deleção DETECÇÃO DA PORTADORA É possível em torno da 10° semana de gestação, através do estudo do DNA na vilosidade coriônica, naqueles pacientes que apresentam a deleção DIAGNÓSTICO PRÉ NATAL

11 DM DE DUCHENNE TRATAMENTO Não existe tratamento curativo
Tentativas terapêuticas - melhorar qualidade de vida, diminuir incidência de complicações, aumentar o período de marcha, retardar óbito Aconselhamento genético – forma mais eficaz de prevenir novos casos TRATAMENTO