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DMP Maria Angela de C. Gianni Médica Fisiatra. Doenças geneticamente determinadas que cursam com degeneração progressiva do músculo esquelético. Divididas.

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1 DMP Maria Angela de C. Gianni Médica Fisiatra

2 Doenças geneticamente determinadas que cursam com degeneração progressiva do músculo esquelético. Divididas de acordo com a distribuição da fraqueza e o padrão de herança. DMP

3 ä Descrita em 1852 ä Incidência – 1/3500 RN do sexo masculino ä Herança – ligada ao X (se manifesta no sexo masculino e tem a mulher como portadora) Situações em que pacientes do sexo feminino podem apresentar clínica: ä Síndrome de Turner ä Inativação do X DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

4 DMD – QUADRO CLÍNICO ä Inicio antes dos 4 anos e as queixas mais comuns são: äQuedas freqüentes äMarcha desajeitada äDificuldade para subir escadas Dos 3 aos 6 anos – evolução lenta Após os 6 anos – declínio progressivo

5 SINAL DE GOWERS Autoescalonamento – levanta-se apoiando sucessivamente as mãos nos diferentes segmentos dos MMII, de baixo para cima

6 DMD – QUADRO CLÍNICO äMarcha digitígrada – confere maior equilíbrio na posição vertical, como mecanismo compensatório para flexão da coxa e do joelho äAs panturrilhas permanecem fortes por vários anos, apresentando pseudohipertrofia por infiltração gordurosa e de colágeno, que pode ocorrer tb nos músculos da mastigação, deltóide e quadríceps äOs ROT são abolidos precocemente, o aquileu permanece presente por + tempo

7 DMD – QUADRO CLÍNICO äEntre7 e 11 anos – contraturas musculares e retrações fibrotendíneas, com retração precoce do TA äOs pacientes param de deambular e tornam-se dependentes da CR em torno dos 10 anos äFalha respiratória – comprometimento da musculatura respiratória + escoliose äComprometimento cardíaco (80 a 100%) – morte súbita por falência miocárdica ou arritmia grave

8 DMD – QUADRO CLÍNICO äEnvolvimento facial-peribucal é raro äComprometimento da musculatura lisa gastrintestinal – hipomotilidade gástrica ou megacolon(tardia) äDeficiência mental – 30% äÓbito (2° ou início da 3° década) – por problemas cardiorespiratórios

9 DM DE DUCHENNE äQuadro clínico äCPK – muito elevada äENMG – padrão miopático äBiopsia muscular com estudo da distrofina äDemonstração da deleção do gene da distrofina – 70% nos casos de DMD e 80% nos casos de DMB DIAGNÓSTICO

10 DM DE DUCHENNE äCPK – elevada em 80% äDemonstração da deleção DETECÇÃO DA PORTADORA äÉ possível em torno da 10° semana de gestação, através do estudo do DNA na vilosidade coriônica, naqueles pacientes que apresentam a deleção DIAGNÓSTICO PRÉ NATAL

11 DM DE DUCHENNE äNão existe tratamento curativo äTentativas terapêuticas - melhorar qualidade de vida, diminuir incidência de complicações, aumentar o período de marcha, retardar óbito äAconselhamento genético – forma mais eficaz de prevenir novos casos TRATAMENTO


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