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Raquel Chicre Bandeira de Melo Cavalcante Rodrigo Pirmez Mariana del Rei David Rubem Azulay Mônica Manela Azulay DOENÇA DE CAMISA: uma rara variante da.

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1 Raquel Chicre Bandeira de Melo Cavalcante Rodrigo Pirmez Mariana del Rei David Rubem Azulay Mônica Manela Azulay DOENÇA DE CAMISA: uma rara variante da Síndrome de Vohwinkel DOENÇA DE CAMISA: uma rara variante da Síndrome de Vohwinkel Serviço de Dermatologia, Curso de Graduação e Pós-Graduação HUCFF-UFRJ, Faculdade de Medicina - Universidade Federal do Rio de Janeiro Ausência de conflito de interesse

2 DOENÇA DE CAMISA: uma rara variante da Síndrome de Vohwinkel FUNDAMENTOS Síndrome de Vohwinkel –Rara genodermatose autossômica dominante do grupo das ceratodermias palmoplantares –Ceratose palmoplantar em favo de mel e em estrela do mar no dorso das mãos, joelhos e cotovelos; pseudoainhum e diminuição da acuidade auditiva Síndrome de Vohwinkel variante de Camisa –Ausência de alterações auditivas e com aspecto cutâneo ictiosiforme –Decorre de mutação no gen da loricrina

3 DOENÇA DE CAMISA: uma rara variante da Síndrome de Vohwinkel RELATO DE CASO Paciente do sexo feminino, 37 anos, natural de Baixa Grande/Bahia, com espessamento cutâneo de palmas e plantas e diminuição da amplitude de movimentos das mãos, a partir dos 6 meses de idade, além de ictiose Aos 24 anos, apresentou perda do quinto pododáctilo esquerdo, após auto-amputação do mesmo Em uso apenas de ceratolíticos tópicos e emolientes, com programação de ser iniciada acitretina oral Irmã apresentando quadro semelhante

4 Figura 1: Ceratodermia plantar e pseudoainhum no quinto pododáctilo direito e quinto pododáctilo esquerdo amputado Figura 1: Ceratodermia plantar e pseudoainhum no quinto pododáctilo direito e quinto pododáctilo esquerdo amputado

5 Figura 2: Ceratodermia palmar, ictiose Figura 2: Ceratodermia palmar, ictiose

6 Figura 3: Ictiose difusa Figura 3: Ictiose difusa

7 Figura 4: Pseudoainhum

8 DOENÇA DE CAMISA: uma rara variante da Síndrome de Vohwinkel DISCUSSÃO Ceratodermias palmoplantares hereditárias –Grupo heterogêneo de doenças –Espessamento cutâneo difuso ou focal de palmas e plantas Síndrome de Vohwinkel –Ceratose palmoplantar em favo de mel, hiperceratose em aspecto de estrela do mar no dorso das mãos, joelhos e cotovelos, e pseudoainhum –Surdez: mutação no gen da conexina 26 forma clássica –Ictiose: mutação no gen da loricrina variante de Camisa –Diagnóstico clínico e suplementado pelo estudo genético

9 DOENÇA DE CAMISA: uma rara variante da Síndrome de Vohwinkel DISCUSSÃO Diagnóstico diferencial Ceratodermias que podem evoluir com auto-amputação de dígitos Tratamento Ceratolíticos locais e emolientes Retinóides orais Síndrome de Olmsted, ceratodermia acral, paquioníquia congênita, ceratodermia palmoplantar de Sybert, mal de Meleda e ceratodermia palmoplantar de Gamborg-Nielsen Pseudoainhum: pode ser revertido por retinoides. Quando já instaladas as bandas constritivas: liberação cirúrgica das faixas para prevenir a auto-amputação Pseudoainhum: pode ser revertido por retinoides. Quando já instaladas as bandas constritivas: liberação cirúrgica das faixas para prevenir a auto-amputação

10 DOENÇA DE CAMISA: uma rara variante da Síndrome de Vohwinkel REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1.Gedicke MM, Traupe H, Fischer S, Tinschert S, Hennies HC. Towards characterization of palmoplantar keratoderma caused by gain-of-function mutation in loricrin: analysis of a family and review of the literature. Br J Dermatol. 2006;154: Camisa C, Rossana C. Variant of keratodermia hereditaria mutilans (Vohwinkel´s syndrome). Arch Dermatol. 1984; 120: Corte LD, Silva MVS, Oliveira CF, Vetoratto G, Steglich RB, Borges J. Sindrome de Vohwinkel, variante ictiosiforme - de Camisa: Relato de caso. An Bras Dermatol. 2013; 88: Cavalcante LIS, Holanda E M, Almeida T L P, Accioly-Filho JW. Ceratodermia mutilante de Vohwinkel: relato de três casos em uma família. An Bras Dermatol. 2003; 78( 3 ): Ishida-Yamamoto A. Loricrin keratoderma: a novel disease entity characterized by nuclear accumulation of mutant loricrin. J Dermatol Sci. 2003; 31(1):3-8.


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