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Genética Molecular e Humana Teórica 15. 2/Maiol/2013 Genética Molecular e Humana MJC Sumário: T16 2 Capítulo XIX. Genómica Mapas físicos, citológicos.

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1 Genética Molecular e Humana Teórica 15

2 2/Maiol/2013 Genética Molecular e Humana MJC Sumário: T16 2 Capítulo XIX. Genómica Mapas físicos, citológicos e genéticos dos cromossomas. O projecto do genoma humano Função genómica determinada por ensaios de RNA e proteínas Genómica comparativa

3 Genómica Subdisciplina da genética que foca a estrutura e função da totalidade dos genomas.

4 Genómica Genómica estruturalo estudo da estrutura do genoma Genómica Funtionalo estudo da função do genoma Genómica Comparativao estudo da evolução do genoma Proteómicaa determinação da estrutura e função de todas as proteínas do indivíduo 2/Maiol/2013 T16 4 Genética Molecular e Humana MJC

5 © John Wiley & Sons, Inc.

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8 Em Maio de 2008 havia > 2000 virus 1325 plasmideos 1373 mitochndrias 131 cloroplastos 109 archaea 687 eubacteria 23 eukaryotas Hoje há mais. Podem verifical em GOLD Bioinformatica é essencial © John Wiley & Sons, Inc.

9 Mapas Genéticos, Citológicos, e Físicos dos cromossomas A localização cromossómica dos genes e outros marcadores moleculares podem ser mapeadas com base em: frequências de recombinação, posições relativas a características citológicas ou por distância física.

10 Os vários tipos de mapas 2/Maiol/2013 T16 10 Genética Molecular e Humana MJC

11 Mapas de Correlação Mapas Genéticos baseados em frequências de recombinação. Mapas Citológicos baseados em padrões de coloração com diferentes corantes. Mapas físicos baseados em distâncias moleculares. Marcadores Âncora mapeados genéticamente e físicamente e usados para correlacionar os mapas. 2/Maiol/2013 T16 11 Genética Molecular e Humana MJC

12 (RFLPs) 2/Maiol/2013 T16 12 Genética Molecular e Humana MJC

13 2/Maiol/ Genética Molecular e Humana MJC

14 Correlação de RFLP e mapa citológico do cromossoma humano 1 2/Maiol/2013 T16 14 Genética Molecular e Humana MJC

15 Mapas Citogenéticos Padrões de bandas com diferentes corantes. Fluorescent in situ hybridization (FISH) pode ser usado para detectar sequências específicas no mapa citogenético. 2/Maiol/2013 T16 15 Genética Molecular e Humana MJC

16 Mapas Físicos: Baseados nas sequências 2/Maiol/2013 T16 16 Genética Molecular e Humana MJC

17 Em Suma Os mapas mais completos incluem informação correlacionada dos vários tipos de mapas (genéticos, citológicos e físicos). Existem mapas bastante completos para vários organismos vivos incluindo os Humanos. 2/Maiol/2013 T16 17 Genética Molecular e Humana MJC

18 O Projecto do genoma Humano Os 24 cromossomas humanos têm mapas genéticos, citogenéticos e físicos disponíveis com a sequência de nucleótidos totalmente determinada.

19 Mapa Anotado de um segmento de 4 Mb do Cromossoma 1 2/Maiol/2013 T16 19 Genética Molecular e Humana MJC

20 Classificação Funcional dos Genes Humanos 2/Maiol/2013 T16 20 Genética Molecular e Humana MJC

21 Homologia das Proteínas Humanas 2/Maiol/2013 T16 21 Genética Molecular e Humana MJC

22 O Genoma Humano 1 gene por 145 kb (mas há clusters). Um gene humano tem em média 27,000 bp e 9 exões. Exons são 1.1% do genoma, intrões 24%, e 75% do genoma é DNA intergénico. 44% do DNA inetrgénico é derivado de elementos transponíveis. 2/Maiol/2013 T16 22 Genética Molecular e Humana MJC

23 Genes Humano Há 22,287 genes codificadores de proteína. O resto codifica (rRNA, tRNA, snRNA, miRNA). 2/Maiol/2013 T16 23 Genética Molecular e Humana MJC

24 Projecto ENCODE: Identificação de Elementos não Génicos Funcionais 2/Maiol/2013 T16 24 Genética Molecular e Humana MJC

25 HapMap Os polimorfismos de nucleótidos simples ou single- nucleotide polymorphism (SNP) representam uma substituição num único par de bases. A maioria dos SNPs são em regiões não codificantes. Entre dois indivíduos, há um SNP em cada 1200 pares de bases. Os SNPs podem ser detetados usando tecnologias de chip gene. Um haplotipo é um conjunto de SNPs no mesmo cromossoma que tende a ser herdado em conjunto. 2/Maiol/2013 T16 25 Genética Molecular e Humana MJC

26 Haplotipos 2/Maiol/2013 T16 26 Genética Molecular e Humana MJC

27 Microarrays Permitem estudos de expressão de todos os genes de um organismo em simultâneo.

28 Análise de Dot Blot Sondas específicas para cada gene são aplicadas num substrato. Preparações de cDNA são hibridizadas com a membrana. O cDNA marcado fica ligado e é observada a hibridização. 2/Maiol/ Genética Molecular e Humana MJC

29 2/Maiol/ Genética Molecular e Humana MJC

30 2/Maiol/ Genética Molecular e Humana MJC

31 Microarrays (Chips Genéticos) Um Microarray contem milhares de sondas de hibridização que representam o genoma da espécie. As sondas fixas no substrato são hibridizadas com amostras de cDNA fluorescentes. 2/Maiol/2013 T16 31 Genética Molecular e Humana MJC

32 Chips de Genes 2/Maiol/2013 T16 32 Genética Molecular e Humana MJC

33 Proteína Verde Fluorescente (GFP) como Reporter 2/Maiol/2013 T16 33 Genética Molecular e Humana MJC

34 2/Maiol/ Genética Molecular e Humana MJC

35 Em Suma Após conhecida a sequência genética do genoma as questões voltam-se para a expressão espacial (nos vários tecidos) e temporal dos genes no organismo. Os Microarrays permitem estudar a expressão de milhares de genes simultâneamente. Genes quiméricos conjugando o gene de interesse com a proteína fluorescente verde (GFP) podem ser usados para determinar a localização da expressão de um gene na célula. 2/Maiol/2013 T16 35 Genética Molecular e Humana MJC

36 Genómica Comparativa Comparação de sequências genómicas de várias espécies para melhor compreensão das suas relações taxonómicas e evolução das moléculas em questão.

37 Bioinformática Recolha, manipulação, armazenamento e classificação de informação biológica (particularmente sequências de DNA e porteínas). 2/Maiol/2013 T16 37 Genética Molecular e Humana MJC

38 BLAST algoritmo para comparação de sequências GenBank. 2/Maiol/2013 T16 38 Genética Molecular e Humana MJC

39 Programas e algoritmos para determinação de ORFs (Open Reading Frames) Só a leitura na posição 5 pode corresponder a uma zona pertencente a uma ORF maior. Todas as outras incluem codões de terminação. 2/Maiol/2013 T16 39 Genética Molecular e Humana MJC

40 Caracterísicas genéticas utilizáveis em bioinformática ORFs Locais de Splicing de Intrões Outras sequências reguladoras. Factores específicos Composição em bases Definição de Codões Elementos reguladores 2/Maiol/2013 T16 40 Genética Molecular e Humana MJC

41 Alinhamentos Múltiplos (Programa GCG PileUp) 2/Maiol/2013 T16 41 Genética Molecular e Humana MJC

42 GenesHomólogos Homólogos genes semelhantes por serem resultantes de um ancestral comum. Parálogos são homológos dentro da espécie. Ortólogos são genes homólogos em espécies diferentes. 2/Maiol/2013 T16 42 Genética Molecular e Humana MJC

43 Genomas Procariotas 2/Maiol/2013 T16 43 Genética Molecular e Humana MJC

44 Genoma de E. coli 2/Maiol/2013 T16 44 Genética Molecular e Humana MJC

45 Genomas Mitocondriais 2/Maiol/2013 T16 45 Genética Molecular e Humana MJC

46 Genoma das mitocôndrias humanas 2/Maiol/2013 T16 46 Genética Molecular e Humana MJC

47 Genomas Eucariotas Saccharomyces cerevisiae Completado em ,068 kb 5885 genes codificadores de proteínas, 140 rRNAs, 40 snRNAs, e mais de 200 tRNAs Outros Genomas eucariotas Caenorhabditis elegans (1998) Drosophila melanogaster (2000) Arabidopsis thaliana (2000) Homo sapiens (2001) 2/Maiol/2013 T16 47 Genética Molecular e Humana MJC

48 2/Maiol/ Genética Molecular e Humana MJC

49 Resultados das comparações Densidade genética varia muito em eucariotas. Com o aumento da complexidade em termos de desenvolvimento diminui a densidade genética. Genomas maiores têm mais DNA repetitivo Intrões maiores Regiões intergénicas maiores. 2/Maiol/2013 T16 49 Genética Molecular e Humana MJC

50 Os Genomas dos cereais 2/Maiol/2013 T16 50 Genética Molecular e Humana MJC

51 Análise comparativa de cromossomas de mamíferos A técnica de Zoo-FISH permite comparar cromossomas de diferentes espécies. Há conservação da sintenia (posição dos genes no cromossoma) nos cromossomas de mamíferos. Isto nota-se pela: Conservação de grandes segmentos dos cromossomas Junção de segmentos de cromossomas diferentes. 2/Maiol/2013 T16 51 Genética Molecular e Humana MJC

52 Cromossomas inteiros conservados 2/Maiol/2013 T16 52 Genética Molecular e Humana MJC

53 Grandes segmentos cromossómicos conservados 2/Maiol/2013 T16 53 Genética Molecular e Humana MJC

54 Novas sintenias produzidas por fusão de cromossomas 2/Maiol/2013 T16 54 Genética Molecular e Humana MJC

55 Em Suma A genómica comparativa revela nova informação sobre as relações entre os vários grupos taxonómicos. A Bioinformática é a ciência que armazena, compara e extrai informação de sistemas biológicos especialmente de sequências de DNA e proteínas. 2/Maiol/2013 T16 55 Genética Molecular e Humana MJC

56 Em Suma Os organismos eucariotas com complexidade maior nos seus genomas têm uma proporção diminuida de genes codificadores de proteínas aumentando a quantidade de DNA não codificadora e com função desconhecida. A genómica comparativa tem revelado uma conservação importante na sintenia de espécies eucarióticas próximas tais como mamíferos e cereais. 2/Maiol/2013 T16 56 Genética Molecular e Humana MJC

57 2/Maiol/2013 Genética Molecular e Humana MJC Recursos Capítulos 15 do Snustad 5ª Edição. 57


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