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MUTAÇÕES BIOLOGIA – YES, WE CAN! Prof. Thiago Moraes Lima.

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1 MUTAÇÕES BIOLOGIA – YES, WE CAN! Prof. Thiago Moraes Lima

2 MUTAÇÕES MUTAÇÕES MUTAÇÃO Alterações no material genético Ocorrem ao acaso SELEÇÃO NATURAL: Positiva (vive) x Negativa (morre) Células Somáticas (adquiridas) ou Sexuais (transmitidas aos descendentes) MUTAÇÃO -> SELEÇÃO NATURAL POSITIVA = EVOLUÇÃO NEGATIVA = MORTE/ FIM DO GENE MUTANTE

3 MUTAÇÕES MUTAÇÕES MUTAÇÃO – COMO OCORREM?! ESPONTÂNEAS: Dinâmica do próprio DNA INDUZIDAS: Radiação, UV, Subst. químicas Coelho encontrado em Fukushima

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5 MUTAÇÕES MUTAÇÕES MUTAÇÃO GÊNICA – alterações na sequência de nucleotídeos

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7 MUTAÇÕES MUTAÇÕES MUTAÇÃO CROMOSSÔMICAS MUTAÇÃO CROMOSSÔMICAS – altera a quantidade ou estrutura dos cromossomos Dividido em: (1) Numérica; (2) Estrutural MUTAÇÃO (1) NUMÉRICA (2) ESTRUTURAL (A) EUPLOIDIA (B) ANEUPLOIDIA SOMÁTICA OU SEXUAL Deleção Monoploidia (n)Inversão Triploidia (3n)MonossomiaTranslocação Tetraploidia (4n)Trissomia

8 MUTAÇÕES MUTAÇÕES EUPLOIDIA: Alteração em TODO O GENOMA. Ex: Todos os pares tem um cromossomo a mais

9 MUTAÇÕES MUTAÇÕES ANEUPLOIDIA: Alteração de PARTE DO GENOMA. Ex: Trissomia do 21

10 MUTAÇÕES MUTAÇÕES EXEMPLOS ANEUPLOIDIA SOMÁTICAS ANEUPLOIDIA SEXUAIS Síndrome de Down (trissomia do 21) 47, XX ou XY + 21 Síndrome de Turner (Monossomia) 45, X0 Síndrome de Patau (Trissomia do 13) 47, XX ou XY + 13 Síndrome de Klinefelter (Trissomia) 47, XXY Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) 47, XX ou XY +18 Síndrome do duplo Y (Trissomia) 47, XYY (Super homem) Síndrome do Triplo X ( Trissomia) 47, XXX (Super fêmea)

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12 MUTAÇÕES MUTAÇÕES TRISSOMIA DO 21 (SÍNDROME DE DOWN) – 47, XX ou XY + 21 Prega palmar transversa e única Língua comprida e rachada Pálpebras estreitas e levemente oblíquas

13 MUTAÇÕES MUTAÇÕES TRISSOMIA DO 13 (SÍNDROME DE PATAU) – 47, XX ou XY + 13 malformações diversas e graves, pescoço curto, queixo pequeno, retardamento mental, baixo peso, malformações cardíacas, fenda labial, palato fendido, malformação ocular com os olhos muito afastados, pequenos ou mesmo ausentes, orelhas malformadas, pés e mãos podem apresentar dedos sobrepostos, punhos cerrados.

14 MUTAÇÕES MUTAÇÕES TRISSOMIA DO 18 (SÍNDROME DE EDWARDS) 47, XX ou XY + 18 retardamento físico e mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito alongado, pescoço curto, pavilhão das orelhas é dismórfico com poucos sulcos, boca pequena e triangular, dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas.

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16 MUTAÇÕES MUTAÇÕES SÍNDROME DE TURNER (MONOSSOMIA) 45, X0 (zero)

17 MUTAÇÕES MUTAÇÕES SÍNDROME DE KLINEFELTER (TRISSOMIA) 47, XXY Baixa estatura; desenvolvimento das mamas, pênis e testículos pequenos; infertilidade (sem espermatozoides). Atraso mental.

18 MUTAÇÕES MUTAÇÕES SÍNDROME DO DUPLO Y (TRISSOMIA) SUPER-HOMEM 47, XYY Altos, apresentam distração, hiperatividade e crises de fúria.

19 MUTAÇÕES MUTAÇÕES SÍNDROME DO TRIPLO X (TRISSOMIA) SUPER-FÊMEA 47, XXX Mamas e genitálias subdesenvolvidas, desejo sexual intenso. Pode aparecer retardo mental de acordo com a quantidade de X.

20 2/4/ :41Xuxu o seu Professor!20


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