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SÍNDROME DE DOWN
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Definição É o distúrbio cromossômico mais comum que se caracteriza por um atraso do desenvolvimento tanto das funções motoras do corpo como das funções mentais.
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Histórico -A trissomia do cromossomo 21, foi a primeira anomalia cromossômica detectada na espécie humana , sendo esta descoberta realizada pôr Lejeune, Gautier e Turpin em 1959. -A Síndrome foi caracterizada em 1866 por John Langdon Haydon Down, daí o nome Síndrome de Down.
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Genética - 95% dos indivíduos afetados apresenta trissomia do cromossomo 21; portanto sua contagem cromossômica é 47. - 4% têm números normais de cromossomos, sendo que a mutação resulta de uma translocação do braço longo do cromossomo 21 para outro cromossomo (p.ex. 22 ou 14). -1% dos pacientes apresenta mosaicismo, isto é, uma linhagem de células com trissomia e uma linhagem de células normal na mesma pessoa.
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- A causa mais comum da Síndrome de Down é a não disjunção meiótica, caracterizando a trissomia. Sendo assim, os pais dessas crianças têm o cariótipo normal e são normais em todos os aspectos.
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- 95% do casos de trissomia 21 o cromossomo extra é de origem materna.
- No caso do mosaicismo a Síndrome resulta da não disjunção mitótica do cromossomo 21 durante o estágio inicial da embriogênese.
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Manifestações clínicas
- Hipotonia muscular; - Pregas epicânticas; - Boca pequena, dentes pequenos, língua protusa, palato elevado. - Mãos pequenas, grossas e curtas, prega simiesca;
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-pés pequenos; -achatamento da parte de trás da cabeça; -ponte nasal achatada; -orelhas ligeiramente menores; -ligamentos soltos; -pele na nuca em excesso; -retardo mental (QI de 25 a 50)
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-89% têm deficiências de audição;
-Cerca de 40% destas crianças têm uma cardiopatia congênita; -Crianças com síndrome de Down freqüentemente têm mais problemas oculares que outras crianças; -Entre 15 e 20 por cento das crianças com a síndrome têm hipotireoidismo;
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- Há uma freqüência mais alta de problemas ortopédicos nas crianças com a Síndrome.
- Há maior predisposição para problemas imunológicos, leucemia, doença de Alzheimer, convulsões, apnéia do sono e problemas de pele.
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Incidência O risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna: - Mães abaixo de 20 anos de idade: 1 em nascidos vivos. - Mães na faixa dos 30 anos de idade: 1 em nascidos vivos. - Mães acima de 40 anos de idade: 1 em 25 nascidos vivos.
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- Nos casos de Síndrome de Down por translocação ou mosaicismo a idade materna não tem importância;
-Atualmente, estima-se que existem entre crianças e adultos, mais de 100mil brasileiros com Síndrome de Down; -A Síndrome é relativamente freqüente: em média, de cada 550 bebês que nascem, um tem a síndrome;
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- Qualquer casal pode ter um filho com Síndrome de Down, não importando sua raça, credo ou condição social. - Algum problema ocorrido durante a gravidez não pode causar a síndrome; no inicio da gestação quando começa a se formar o bebê, já está determinado se ele terá a Síndrome de Down ou não.
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