PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN)

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1 PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN)

2 TESTES PARA O RN Existem três tipos de testes para o rn que são fundamentais: I) TESTE DO PEZINHO - triagem dos distúrbios metabólicos II) TESTE DA ORELHINHA - triagem dos distúrbios auditivos III) TESTE DO OLHINHO - triagem da cegueira congênita

3 A TRIAGEM NEONATAL Triagem significa separação, escolha.
Os testes de triagem neonatal separam a população de recém-nascidos em dois grupos sendo um constituído por neonatos que têm a doença, outro por aqueles que não têm.

4 ROBERT GUTHRIE No ano de 1963, o médico norte-americano Robert Guthrie criou o teste de triagem neonatal. A triagem neonatal é um exame laboratorial que detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê.

5 O exame ficou popularmente conhecido como “Teste do Pezinho” devido a maneira como é realizado, sendo mais restritamente conhecido como como teste de Guthrie-Bia . .

6 A TRIAGEM NEONATAL A triagem neonatal é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo tratamento precoce e a diminuição ou eliminação das seqüelas associadas à cada doença detectada.

7 BENJAMIM SCHMIDT As primeiras experiências de triagem neonatal começaram no Brasil em torno do ano de 1960, tendo sido o pediatra Prof. Benjamim Schmidt o seu introdutor. A APAE de São Paulo, sob sua direção, iniciou a triagem neonatal para Fenilcetonúria em 1976.

8 BENJAMIM SCHMIDT Schmidt em 2006 foi homenageado pela Associação Internacional de Triagem Neonatal, no Japão, com o médico "Robert Guthrie “. Ele foi o único brasileiro a presidir a Associação Internacional de Pediatria. Faleceu em 06 de junho de 2009, data do Dia Nacional do Teste do Pezinho

9 Estatuto da Criança e do Adolescente
Em 1990, o Estatuto da Criança e do Adolescente (Lei 8069/1990) instituiu a triagem neonatal como obrigatória. Em 1992, o Ministério da Saúde reafirmou a obrigatoriedade da triagem neonatal para a avaliação de fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito.

10 DIREITO AO TESTE DO PEZINHO
Toda criança nascida em território nacional tem o direito ao Teste do Pezinho, mas, para que este teste alcance o seu objetivo, deve ser feito no momento e na forma adequados.

11 PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN
Em 2001, foi criado o PNTN através da Portaria 822, de 6 de junho, do Ministério da Saúde. Este programa amplia a triagem neonatal no Brasil para quatro doenças (Fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e fibrose cística) e objetiva atingir 100% de cobertura dos recém-nascidos vivos.

12 PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN
O PNTN é um programa público, coordenado pelo Ministério da Saúde, que define o processo de triagem neonatal em cinco etapas, ou seja, 1.teste laboratorial, 2. busca ativa dos casos suspeitos, 3.confirmação diagnóstica, 4.tratamento e 5.seguimento por equipe multidisciplinar.

13 O PNTN HOJE Hoje o PNTN prevê o diagnóstico de quatro doenças: Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Hemoglobinopatias(Anemia Falciforme e Talassemias) e Fibrose Cística. Os exames realizados em cada Estado serão aqueles para os quais ele está habilitado a fazer, conforme as fases de implantação estabelecidas pelo Ministério da Saúde.

14 FASES DE IMPLANTAÇÃO ESTABELECIDAS PELO MINISTÉRIO DA SAÚDE
Fase I : Hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria; Fase II: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias; Fase III: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias e fibrose cística.

15 TIPOS DE TESTES DE TRIAGEM NEONATAL

16 TESTE DO PEZINHO AMPLIADO
TESTE DO PEZINHO BÁSICO DOENÇAS TRIADAS: Fenilcetonúria, aminoacidopatias, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias. TESTE DO PEZINHO AMPLIADO Fenilcetonúria, aminoacidopatias, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita. TESTE DO PEZINHO PLUS Fenilcetonúria, aminoacidopatias, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, toxoplasmose congênita, galactosemia, deficiência de biotinidase. TESTE DO PEZINHO MASTER Fenilcetonúria, aminoacidopatias, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, toxoplamose congênita, galactosemia, deficiência de biotinidase, deficiência de G6PD, sífilis congênita, citomegalovirose, doença de Chagas, rubéola congênita. TESTE DO PEZINHO EXPANDIDO (indicado para crianças a partir de 8 horas de vida) Fenilcetonúria,aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da uréia, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, galactosemia, deficência de biotinidase, distúrbios das acilcarnitinas. Os exames podem ser agregados ao teste do pezinho ou solicitados separadamente. Outras doenças triadas de forma isolada: AIDS, deficiência de MCAD, rubéola e surdez genética.

17 ERROS INATOS DO METABOLISMO

18 ERROS INATOS DO METABOLISMO
 DEFINIÇÃO: são doenças que na maioria das vezes, acontecem no organismo, quando há ausência ou diminuição da enzima necessária e exclusiva para metabolizar um aminoácido essencial.

19 FENILCETONÚRIA Conceito: é um erro inato do metabolismo onde há ausência ou diminuição da enzima fenilalanina hidroxalase necessária para metabolizar a fenilalanina (aminoácido essencial). Há aumento dos níveis plasmáticos da fenilalanina.

20 FENILANANINA Fenilalanina: aminoácido encontrado em fontes animais e vegetais. Nível sérico normal de fl. < 10mg/ 100mL. Nível sérico muito aumentado de fl. >20mg/ 100mL. Pode levar ao atraso no desenvolvimento neuro-psicomotor e deficiência mental.

21 CONSEQUÊNCIAS DA DEFICIÊNCIA DE FL. H
Ácido fenilpirúvico na urina Diminuição de tirosina Retardo mental Descoloração da pele, mucosa e cabelos

22 CONSEQUÊNCIAS DA DEFICIÊNCIA DE FENILALANINA HIDROXALASE
Hipotireoidismo: doença em que falta o hormônio tiroxina. Se não for tratada precocemente, a doença pode levar a deficiência mental. Existe o Hipotireoidismo congênito e pela falta da hidroxalase

23 CONSEQUÊNCIAS DA DEFICIÊNCIA DE FL. H
Hipotireoidismo Diminuição de melanina, dopamina e triptofano Sem o tratamento precoce que deve começar antes do três meses de vida, essas doenças trazem, problemas de crescimento e desenvolvimento, chegando ao retardo mental

24 DEFINIÇÕES DAS DOENÇAS DETECTADAS NO TESTE DO PEZINHO
Fenilcetonúria: essa doença hereditária pode levar ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência mental. Hipotireoidismo congênito: se não for tratada precocemente, a doença pode levar a deficiência mental.

25 Tratamento terapêutico
Não adianta administrar F.H. exógena porque a enzima é intracelular Controle sérico até 8 anos, sendo semanal até 6 meses. Desde o nascimento, ingerir alimentos pobres em proteína APAE importa o leite Phenyl-Free.

26 Tratamento terapêutico
Não adianta administrar F.H. exógena porque a enzima é intracelular Controle sérico até 8 anos, sendo semanal até 6 meses. Desde o nascimento, ingerir alimentos pobres em proteína APAE importa o leite Phenyl-Free.

27 AÇÃO DA ENFERMAGEM Orientar os pais quanto a: Dieta
Aconselhamento genético Melhorar o sabor do leite  Seguir com rigor todas as orientações recebidas

28 HEMOGLOBINOPATIAS O termo hemoglobinopatia refere-se à uma gama de doenças ocasionadas por defeitos na proteína hemoglobina, presente nas hemácias.

29 HEMOGLOBINOPATIAS Em geral, são classificadas em dois grupos: Doença falciforme e Talassemias.

30 HEMOGLOBINOPATIAS Quando a hemoglobina tem sua estrutura alterada, o glóbulo vermelho também tem a sua forma modificada, o que prejudica o seu transporte através das artérias e veias. Isso pode levar à oxigenação deficiente do organismo.

31 TRATAMENTO Embora não exista ainda cura para as hemoglobinopatias, as medidas de tratamento da anemia, a prevenção das crises hemolíticas e das infecções aumentam significativamete a qualidade e o tempo de vida.

32 TRATAMENTO Alertados a tempo sobre o risco de recorrência da doença na família, os pais podem se beneficiar do aconselhamento genético e/ou do diagnóstico pré-natal para uma futura gestação.

33 Hemoglobinopatias Não tratadas são letais na 1a.-2a. década de vida
São doenças tratáveis O tratamento aumenta a sobrevida e melhora a qualidade de vida São doenças suscetíveis de prevenção São doenças curáveis

34 ANEMIA FALCIFORME

35 ANEMIA FALCIFORME Anemia falciforme: doença genética que traz complicações como anemia, infecções e insuficiência renal. As hemácias tomam a forma de foice

36 Síndrome “mão-pé” Tumefação dolorosa das superfícies de mãos e/ou pés
Síndrome “mão-pé” Tumefação dolorosa das superfícies de mãos e/ou pés. Acomete metade das crianças com AF. Incidência entre 1-4 anos. Causada pela oclusão dos capilares

37 THALASSEMIAS A denominação talassemia abrange um grupo heterogêneo de distúrbios genéticos da síntese de hemoglobina, que resulta no desenvolvimento de anemia microcítica e hipocrômica.

38 FIBROSE CÍSTICA Fibrose cística, ou mucoviscidose, é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células.

39 FIBROSE CÍSTICA Essa alteração no transporte , compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.

40 TESTE DO PEZINHO

41 OBJETIVOS DO TESTE DO PEZINHO
Prevenir retardo mental Detectar níveis séricos, crescentes de Fl. Detectar metabólitos de Fl (ácido fenilpirúvico) < 2 mg/dl: retardo no crescimento > 4 mg/dl: erro inato do metabolismo > 10 mg/dl: lesão cerebral grave

42 MOMENTO PARA A COLETA O momento para a coleta, não deve ser inferior a 48 horas de alimentação protéica (amamentação) e nunca superior a 30 dias, sendo o ideal entre o 72 horas (3º dia) e o 7º dia de vida. As gestantes devem ser orientadas, sobre a importância do teste e procurar realizá-lo em seu filho dentro deste prazo.

43 Cuidados na realização do teste
Certificar do RN ter ingerido leite durante no mínimo 48 horas, sendo o ideal 72 horas. Realizar a anti-sepsia do local com álcool 70%, pois pode causar hemólise. Esperar secar o local, antes de puncionar.

44 Cuidados na realização do teste
Colher amostra de sangue na face lateral do calcanhar. Evitar o álcool colorido ou iodado, pois podem dar alterações no resultado do exame Aguardar a formação de uma grande gota de sangue. Retirar a gota com algodão seco ou gaze esterilizada. Ela pode conter outros fluidos teciduais que podem interferir nos resultados dos testes

45 COLETA DO TESTE DO PEZINHO
Assepsia com álcool 70% Massagear bem o local ativando a circulação Aguardar a secagem completa do álcool.

46 COLETA DO TESTE DO PEZINHO
Não utilizar álcool iodado ou anti-séptico colorido. A punção deve ser realizada numa das laterais da região plantar do calcanhar

47 EVITAR A ARTÉRIA PLANTAR

48 COLETA DO TESTE DO PEZINHO
Evitar o uso de agulhas, pois podem atingir estruturas profundas do pé. Penetre com a lanceta num único movimento rápido, com um leve movimento para garantir um corte suficiente para a coleta. Aguarde a formação de uma grande gota de sangue

49 Retire com gaze esterilizada a primeira gota que se formou
encoste o verso do papel na nova gota que se forma na região demarcada para a coleta faça movimentos circulares com o papel, até o preenchimento de todo o círculo

50 Deixe o sangue fluir normalmente e de maneira homogênea no papel.
Não permita que o sangue coagule no papel nem no pezinho

51 Só desencoste o papel quando todo o círculo estiver preenchido
Jamais retorne um círculo já preenchido para completar áreas mal preenchidas

52 AMOSTRAS SATISFATÓRIAS
todos os círculos devem estar preenchidos sem coágulos, manchas ou hemólise Não tocar nos círculos

53 Etiquetar com endereço e demais dados para reconvocação se necessário.

54 Hoje já existe uma versão ampliada do teste do pezinho onde é possível identificar mais de 30 doenças antes que seus sintomas se manifestem. Mas é ainda um recurso sofisticado e bastante caro, não disponível na rede pública de saúde. Mesmo assim, a versão ampliada do teste do pezinho é subdividida. Geralmente, quanto maior o número de doenças detectadas, mais caro é o exame. Existem ainda exames complementares que também podem ser realizados com o sangue do papel filtro do teste do pezinho.

55 O exame do pezinho é essencial para o desenvolvimento da saúde do bebê.
Não esqueça que o exame convencional é obrigatório e gratuito. Exija sempre seus direitos e faça com que sejam cumpridos!!