DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE Silvano Pereira de Souza Prof. Enf. Lidia Chiaradia Escola de Enfermagem Wenceslau Braz Curso em Graduação em Enfermagem Enfermagem em Saúde Coletiva II ITAJUBÁ 2016

I NTRODUÇÃO Defeito enzimático. Incapacidade de obter a Biotina (Vitamina B7) dos alimentos e reciclá-la dentro do corpo. Síndrome Neurocutânea. (BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE IMAGENS)

BIOTINA Vitamina integrante do Complexo B. Vitamina B7, B8 ou H. Responsável pela manutenção da saúde da pele, cabelos e sistema nervoso central. (BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE IMAGENS)

B IOTINA F ONTE (Google imagens) (BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE IMAGENS)

T RANSMISSÃO H EREDITÁRIA (BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE IMAGENS)

D IAGNOSTICO (BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE IMAGENS)

DB PROFUNDA Atividade da enzima menor que 10% da atividade média normal. DB PARCIAL Atividade da enzima entre 10% a 30 % da atividade média normal.Classificação (BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE IMAGENS)

S INAIS E S INTOMAS Queda de cabelo Dermatite Crises convulsivas Início dos sintomas: 3º mês de vida A presença de sintomas aumenta muito o risco de sequelas (BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE IMAGENS)

S INAIS E S INTOMAS Retardo Mental Ataxia Problemas Respiratórios (BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE IMAGENS)

S INAIS E S INTOMAS Hipotonia Perda auditiva Perda Visual (BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE IMAGENS)

T RATAMENTO Reposição da vitamina por via oral Dose determinada 10 mg/dia DB Profunda e 5 mg/dia para DB Parcial. Tratamento ocorrerá para os pacientes com ambos tipos de deficiência Reversão dos sintomas após o início da reposição vitamínica Necessário iniciar o tratamento o mais precoce possível A adesão adequada ao tratamento garante o crescimento e desenvolvimento adequado da criança. (BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE IMAGENS)

A ÇÕES DE E NFERMAGEM Reconhecer a importância de cobrar e entregar o resultado do teste do pezinho; Realizar busca ativa de recém-nascidos que ainda não realizaram o Teste do Pezinho e também daqueles que necessitam de realizar nova coleta; Conhecer os pacientes com diagnóstico de BIOTINIDASE da sua área de abrangência; (BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE IMAGENS)

A ÇÕES DE E NFERMAGEM Realizar visita domiciliar quando necessário; Verificar a regularidade do acompanhamento no Centro de Referência ; Fazer a busca ativa dos pacientes que faltaram às consultas agendadas; Entender a importância do uso da BIOTINA; Realizar a contagem e conferência das cápsulas de BIOTINA; (BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE IMAGENS)

A ÇÕES DE E NFERMAGEM Compreender a necessidade do cadastramento da pessoa com BIOTINA em outros programas da UBS e outros serviços, quando necessário; Dar urgência no pedido da BIOTINA; Fazer orientações sobre a doença ao paciente e familiares. (BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE IMAGENS)

D UVIDAS COMUNS (BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE IMAGENS)

1 – A DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE É DOENÇA DE FAMÍLIA ? T ODOS OS MEUS FILHOS TERÃO ESSA DOENÇA ? A deficiência de biotinidase é uma doença genética hereditária, isto é, passada dos pais para o filho. A doença só ocorre quando a pessoa recebe dois genes alterados, um do pai e um da mãe, que são sadios (transmissão autossômica recessiva). Nesta situação, a cada gravidez, o casal que possui genes alterados terá 25% de chance de ter uma criança com a doença, 50% de ter uma criança sadia e portadora do gene alterado (como os pais) e 25% de ter uma criança sadia e sem o gene alterado. Por isso, é recomendado o aconselhamento genético aos pais, mostrando a possibilidade de novos casos na família e a importância redobrada do diagnóstico logo ao nascimento. (BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE IMAGENS)

2 – A DOENÇA TEM CURA ? Não. Porém, há tratamento. Ele consiste na ingestão da vitamina biotina, diariamente, por toda vida. (BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE IMAGENS)

3 – S E O TRATAMENTO FOR REALIZADO CORRETAMENTE, A CRIANÇA QUE POSSUI A DOENÇA VAI CRESCER COM SAÚDE ? Sim. O tratamento garante a saúde física e mental da criança, desde que feito da forma correta e iniciado precocemente. (BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE IMAGENS)

4 – E SE O TRATAMENTO NÃO FOR REALIZADO CORRETAMENTE ? Q UAIS AS CONSEQUÊNCIAS PARA A SAÚDE DA CRIANÇA ? A criança terá os sinais e sintomas da deficiência de biotinidase, como atraso de crescimento, convulsões, problemas respiratórios e de pele, perdas de audição e visão, infecções repetidas, etc. (BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE IMAGENS)

5 – S E A VITAMINA NÃO FOR DADA UM DIA, POR ESQUECIMENTO, ADIANTA DOBRAR A DOSE NO DIA SEGUINTE ? Não, pois o corpo da criança necessita da dosagem certa diariamente. Em caso de esquecimento, continue com a dose normal. (BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE IMAGENS)

6 – M EUS VIZINHOS E PARENTES DIZEM QUE A CRIANÇA ESTÁ SAUDÁVEL. Q UE É BOBAGEM ELA TOMAR A VITAMINA E QUE POSSO PARAR O TRATAMENTO. I SSO É VERDADE ? Não. Se sua criança está saudável assim, é exatamente devido ao tratamento bem feito. (BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE IMAGENS)

7 – S E MEU FILHO NECESSITAR TOMAR UM ANTIBIÓTICO OU OUTRO MEDICAMENTO, NÓS PODEMOS DÁ - LO JUNTO COM A VITAMINA ? Sim. O medicamento não deve ser interrompido em nenhuma hipótese, a não ser quando orientado pelos médicos responsáveis pelo tratamento. (BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE IMAGENS)

8 – M EU FILHO DEVE SEGUIR O CALENDÁRIO DE VACINAÇÃO NORMALMENTE ? Sim, todas as vacinas devem ser dadas normalmente. (BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE IMAGENS)

9 – A CRIANÇA COM DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE DEVE SER EDUCADA DE FORMA DIFERENTE DAS DEMAIS ? Não, pois a criança com deficiência de biotinidase, quando bem cuidada, é perfeitamente saudável. Tratá-la de forma diferente pode ser prejudicial ao desenvolvimento psíquico. (BRASIL, 2002; BRASIL, 2016, GOOGLE IMAGENS)

C ONCLUSÃO

R EFERÊNCIAS BRASIL. Protocolo Clinico e Diretrizes Terapêuticas – Deficiência de Biotinidase. Portal da Saúde. CP Disponível em Consultado em 28 abr/2016. Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Assistência à Saúde. Coordenação-Geral de Atenção Especializada. Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal / Ministério da Saúde, Secretaria de Assistência à Saúde, Coordenação Geral de Atenção Especializada. – Brasília: Ministério da Saúde, Disponível em Consultado em 28 abr/ l.pdf

OBRIGADO TURMA DO VUCO VUCO