Escola Básica e Secundária de Maceira Ano lectivo 2010/2011 Biologia 12ºA Tiago Medeiros

Conhecer o conceito de mutações cromossómicas numéricas; Compreender as causas das mutações cromossómicas numéricas; Reconhecer que a meiose é um mecanismo catalisador de mutações cromossómicas numéricas; Compreender que a meiose é um mecanismo susceptível de erros; Compreender os erros que ocorrem na primeira e segunda divisão da meiose desencadeadores de mutações; Explicar que as mutações cromossómicas numéricas podem produzir benefícios ou malefícios para o indivíduo. Tiago Medeiros

Qualquer modificação ou alteração brusca no número de cromossomas pode provocar uma mudança no cariótipo e, consequentemente, do genoma. Esta alteração poderá produzir uma característica que pode ser favorável ou desfavorável ao indivíduo. Tiago Medeiros

Euploidias – ocorrem sempre que há alteração do genoma na totalidade. Aneuploidias – ocorrem sempre que há uma diminuição ou acréscimo de um ou mais cromossomas. Poliploidia - existe pelo menos um conjunto de cromossomas a mais.

Tiago Medeiros Nulissomia- faltam dois cromossomas de um par de homólogos (2n - 2 cromossomas); Tipos de aneuploidia: Factores que provocam a mutação: Não disjunção dos cromossomas homólogos; Um gâmeta recebe dois cromossomas do mesmo par e o outro não recebe nenhum. Monossomia - um cromossoma em falta (2n-1 cromossomas); Polissomia - um ou mais cromossomas extra. as mais comuns são as trissomias (2n+1 cromossomas)

Tiago Medeiros Fecundação do oócito por mais de um espermatozóide; Quebra de cromossomas ao nível do centrómero; Falhas na meiose que podem conduzir à formação de gâmetas não haplóides. Tipos de euploidia: Factores que provocam a mutação: haplóide - n cromossomas; diplóide - 2n cromossomas; poliplóide (EX: tetraploide) - 4n cromossomas.

Tiago Medeiros As mutações cromossómicas numéricas podem ser causadas por factores que podem ocorrer na meiose, tais como, a não disjunção dos cromossomas na divisão I da meiose ou a não disjunção dos cromatídios na divisão II.

Tiago Medeiros Não disjunção Cromossoma 21Cromossoma 20

e Tiago Medeiros xx Fecundando com um gâmeta normal … Gâmeta normal 2n -12n +1

Tiago Medeiros Cromossoma 21Cromossoma 20 Não disjunção

e Tiago Medeiros xx Gâmeta normal 2n -12n +1 Fecundando com um gâmeta normal …

Tiago Medeiros As mutações que ocorrem ao nível dos gâmetas levam, na maior partes dos casos (estudos indicam cerca de 38%), à morte do embrião, contudo alguns sobrevivem. Os embriões que sobrevivem na maioria terão deficiências quando nascerem, embora alguns nasçam sobredotados e a mutação que ocorreu os tenha favorecido.

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