HEREDITARIEDADE E CROMOSSOMOS SEXUAIS PROF. VÍCTOR PESSOA

DETERMINAÇÃO CROMOSSÔMICA DO SEXO * A determinação do sexo nas espécies dióicas depende da ação de genes específicos, fazendo com que ele se torne macho ou fêmea; * Em algumas espécies esses genes sofrem a influência de fatores ambientais (e.g. temperatura / crocodilos e tartarugas); * Na maioria das espécies animais o sexo é definido APENAS pela constituição cromossômica, não havendo, portanto, a influência de fatores ambientais. A DIFERENÇA ENTRE MACHOS E FÊMEAS, NESTES CASOS, RESIDE GERALMENTE NA PRESENÇA DE UM PAR DE CROMOSSOMOS SEXUAIS (HETEROSSOMOS)

A espécie humana apresenta 23 pares (46) cromossomos * A espécie humana apresenta 23 pares (46) cromossomos. Destes, 22 pares são denominados AUTOSSOMOS, os quais não exibem nenhuma relação com a determinação do sexo; enquanto 1 par, relacionado diretamente com a determinação do sexo, corresponde aos cromossomos SEXUAIS OU HETEROSSOMOS (X e Y). Cariótipo de um homem normal Cariótipo de uma mulher normal 46, XY / 44A + XY / 22AA + XY 46, XX / 44A + XX / 22AA + XX

SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO DO SEXO SISTEMA XY * Fêmeas exibem um par de cromossomos sexuais homólogos (XX); * Machos exibem um par de cromossomos sexuais parcialmente homólogos – um deles é correspondente ao das fêmeas (X), enquanto o outro é tipicamente masculino (Y).

XX X XY X Y Fêmeas produzem um único tipo de gameta (X) SEXO HOMOGAMÉTICO Machos produzem dois tipos de gametas (X) e (Y) SEXO HETEROGAMÉTICO DIVERSOS TIPOS DE INSETOS (DROSÓFILA), MAMÍFEROS, VÁRIAS ESPÉCIES DE PEIXES E DE PLANTAS QUEM DETERMINA O SEXO DA PROLE É O MACHO (SEXO HETEROGAMÉTICO), POIS A PRESENÇA DO CROMOSSOMO Y DETERMINA O SEXO MASCULINO, ENQUANTO A SUA AUSÊNCIA DETERMINA O SEXO FEMININO

OBSERVAÇÃO! * Gene SRY presente no cromossomo Y ativa a determinação do sexo na espécie humana. Gene SRY Proteína específica Formação dos testículos Produção de testosterona Desenvolvimento da genitália masculina e outras características típicas dos homens

XX X X SISTEMA X0 * Ausência do cromossomo Y; * As fêmeas exibem um par de cromossomos sexuais homólogos (XX), enquanto os machos só exibem um único cromossomo X; XX X X Fêmeas produzem um único tipo de gameta (X) SEXO HOMOGAMÉTICO Machos produzem dois tipos de gametas (X) e (0) SEXO HETEROGAMÉTICO PERCEVEJOS, BARATAS E GAFANHOTOS

SISTEMA ZW * Semelhante ao sistema XY / No sistema ZW machos e fêmeas diferem um do outro quanto a um par de cromossomos; * As fêmeas exibem um par de cromossomos sexuais ZW, enquanto os machos exibem um par de cromossomos ZZ; ZW Z W ZZ Z Fêmeas produzem dois tipos de gametas (Z) e (W) SEXO HETEROGAMÉTICO Machos produzem um único tipo de gameta (Z) SEXO HOMOGAMÉTICO BORBOLETAS, MARIPOSAS, AVES E EM ALGUNS PEIXES E ANFÍBIOS

SISTEMA XY * Sexo homogamético: feminino (XX) * Sexo heterogamético: masculino (XY) * Determinação do sexo: a presença do cromossomo Y determina o sexo masculino, enquanto a sua ausência determina o sexo feminino SISTEMA X0 * Sexo homogamético: feminino (XX) * Sexo heterogamético: masculino (X0) * Determinação do sexo: a ausência do cromossomo X determina o sexo masculino SISTEMA ZW * Sexo homogamético: masculino (ZZ) * Sexo heterogamético: feminino (ZW) * Determinação do sexo: a presença do cromossomo W determina o sexo feminino, enquanto a sua ausência determina o sexo masculino

SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO DO SEXO QUE NÃO ENVOLVEM CROMOSSOMOS SEXUAIS * Insetos do grupo dos himenópteros (abelhas e formigas) exibem um mecanismo de determinação sexual baseado apenas na PLOIDIA das células de cada indivíduo (haploide ou diploide) = SISTEMA HAPLOIDE / DIPLOIDE. * Nesses casos, os machos são haploides (n) (RESULTAM DE ÓVULOS NÃO FECUNDADOS), enquanto as fêmeas são diploides (2n) (RESULTAM DE UMA FECUNDAÇÃO = ESPERMATOZOIDE + ÓVULO).

GENES LOCALIZADOS EM CROMOSSOMOS SEXUAIS HUMANOS * Na espécie humana, os cromossomos sexuais X e Y têm formas e tamanhos diferentes. Por isso, o seu emparelhamento é PARCIAL durante a meiose que ocorre nas células germinativas (células precursoras dos gametas).

Onde se dá o emparelhamento entre X e Y * Assim, em função do emparelhamento parcial desses cromossomos nas células masculinas (XY), são identificadas duas regiões distintas nesses cromossomos: REGIÃO HOMÓLOGA e REGIÃO NÃO-HOMÓLOGA. Onde se dá o emparelhamento entre X e Y Onde não há o emparelhamento entre X e Y

* Os genes que se localizam na região não-homóloga do cromossomo X apresentam um tipo de herança denominada HERANÇA LIGADA AO SEXO ou HERANÇA LIGADA AO X. (e.g. alelos que condicionam o daltonismo e a hemofilia). OBSERVAÇÃO! XDXD XDXd XdXd Mulher com visão normal (não-daltônica) Mulher com visão normal, porém portadora do gene para o daltonismo Mulher daltônica XDY XdY Homem com visão normal (não-daltônica) Homem daltônico

XDY / XdY XDXD / XDXd / XdXd Observa-se, assim, que os homens, por possuírem apenas um cromossomo X, apresentarão apenas um dos alelos, sendo assim denominados HEMIZIGOTOS. XDY / XdY As mulheres, entretanto, podem ser HOMOZIGÓTICAS ou HETEROZIGÓTICAS, uma vez que apresentam dois cromossomos X e, portanto, dois alelos do gene. XDXD / XDXd / XdXd

* Os genes que se localizam na região não-homóloga do cromossomo Y apresentam um tipo de herança denominada HERANÇA RESTRITA AO SEXO ou HERANÇA LIGADA AO Y (só ocorre em homens). Esses genes recebem a denominação específica de GENES HOLÂNDRICOS.

OUTROS MECANISMOS DE HERANÇA RELACIONADOS COM O SEXO * Existem fenótipos (características) relacionados com o sexo que envolvem genes localizados nos cromossomos autossômicos, portanto, podem acometer tanto homens quanto mulheres. No entanto, A EXPRESSÃO DESSES GENES é diferente nos dois sexos, influenciada por fatores do meio ambiente, em especial os hormônios sexuais. HERANÇA COM EFEITO LIMITADO AO SEXO Embora os genes estejam presentes em ambos os sexos, eles se manifestam em apenas um deles (e.g. Hipertricose auricular) HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO Caracteriza-se pela variação de dominância e recessividade de alelos em função do sexo do indivíduo: um alelo tem efeito dominante em um sexo e efeito recessivo no outro (e.g. calvície)

O alelo C1 é dominante nos homens e recessivo nas mulheres GENÓTIPO FENÓTIPO C1C1 Homem calvo Mulher calva C1C2 Mulher não-calva C2C2 Homem não-calvo O alelo C1 é dominante nos homens e recessivo nas mulheres