Mastocitose sistêmica com comprometimento cutâneo 0000000 Mastocitose sistêmica com comprometimento cutâneo Patricia Aguiar Nogueira da Silva Flauberto de Sousa Marinho Lara Beatriz Prata Ribeiro Barbara Cristina Rodrigues de Almeida Celso Tavares Sodre Rosangela de Souza Rodrigues Serviço de Dermatologia, Curso de Graduação e Pós-Graduação HUCFF-UFRJ, Faculdade de Medicina - Universidade Federal do Rio de Janeiro * Ausência de conflitos de interesse

INTRODUÇÃO Doença rara Manifestações cutâneas e sistêmicas A pele é o órgão mais acometido em todas as formas de mastocitose, porém a medula óssea, ossos, trato gastrointestinal, cardiopulmonar e sistema nervoso central também podem ser afetados.

RELATO DE CASO Paciente feminina, 56 anos Refere surgimento há 18 meses de flushing facial após banhos quentes e ingesta de bebidas alcoólicas. Há 1 ano surgiram lesões pruriginosas no tronco, coxas e região cervical e diarreia ocasional. Ao exame observam-se máculas acastanhadas que após atrito tornam-se eritematosa, edematosa e pruriginosas (sinal de Darier) no dorso, abdome e coxas.

Sinal de Darier

RELATO DE CASO Exames Complementares Biópsia de pele: discreta dermatite perivascular superficial com predomínio de mastócitos (cerca de 16 / campo de grande aumento) compatível com o diagnóstico clínico de urticaria pigmentosa Triptase sérica: 76,5 mcg/ml Biópsia de medula óssea: medula óssea infiltrada focalmente por mastócitos mostrando, de permeio, infiltrado eosinofílico abundante e imunohistoquimica CD117 positivo e CD1a negativo

Hematoxilina Eosina – 10x Imuno-histoquímica c-kit ou CD 117 – 40x Hematoxilina Eosina – 10x

DISCUSSÃO Mastocitose é uma condição caracterizada por hiperplasia dos mastócitos em um ou mais dos seguintes órgãos: medula óssea, fígado, baço, linfonodos, trato gastrointestinal e pele. Pode ocorrer em qualquer idade Leve predominância masculina. Mastocitose sistêmica: mais comum em adultos e rara em crianças.

DISCUSSÃO Tipos: Mastocitose cutânea Mastocitose sistêmica indolente Mastocitose sistêmica associada à doença hematológica clonal de linhagem não mastocitária Mastocitose sistêmica agressiva, leucemia mastocitária Sarcoma mastocitário Mastocitoma extracutâneo As formas mais comuns são a mastocitose cutânea e a mastocitose sistêmica indolente ambas de bom prognóstico.

1 critério maior + 1 menor ou 3 menores DISCUSSÃO Critérios Diagnósticos Critério Maior: presença de densos infiltrados multifocais de mastócitos na medula óssea e/ou outro órgão extracutâneo. Critérios Menores: > 25% dos mastócitos em aspirados de medula óssea, ou em biópsias teciduais, apresentando forma pontiaguda ou morfologia atípica Detecção da mutação 816 c-kit no sangue, medula óssea ou tecido lesional Mastócitos expressando CD25 ou CD2 na medula óssea, sangue ou outro tecido lesional Níveis basais totais de triptase maiores que 20 ng/mL 1 critério maior + 1 menor ou 3 menores

DISCUSSÃO Ativação de Mastócitos Prurido Urticária Dor abdominal Náusea / Vômito Diarreia Dor Musculoesquelética Instabilidade Vascular Cefaléia Dificuldades Neuropsiquiátrica Flushing

DISCUSSÃO Urticária Pigmentosa Manifestação mais comum na pele em adultos e crianças > 90% dos pacientes com mastocitose sistêmica indolente < 50% dos pacientes com mastocitose associada a doença hematológica As lesões são máculas amarelas ou vermelho-amarronzadas, ou pápulas geralmente poupando áreas expostas ao sol. Sinal de Darier Pode ser exacerbada por mudanças na temperatura climática, fricção na pele e ingestão de bebidas quentes, alimentos apimentados, álcool e certas drogas

DISCUSSÃO Manejo Clínico Deve-se manejar sintomas crônicos, como prurido e hipersecreção gástrica, tratar episódios agudos de colapso vascular e, quando indicado, realizar terapia citorredutiva direcionada para a sequela da infiltração dos mastócitos em órgãos-alvo. O aconselhamento e a prevenção do estímulo da secreção de mastócitos e o tratamento sintomático permanecem o melhor manejo do paciente.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS Pereira ALC, Nakamura R. Mastocitoses. In: Ramos-e-Silva M, Castro MCR. Fundamentos de Dermatologia. Rio de Janeiro: Atheneu; 2009. p 1675-82. Fine J. Mastocytosis. Int J Dermatol 1980; 19(3): 117-23 Ozdemir D, Dagdelen S, Erbas T. Systemic mastocytosis. Am J Med Sci. 2011 Nov; 342(5):409-15. Carter M, Metcalfe D. Biologia dos mastócitos e síndromes de mastocitose. In: Wolff K, Goldsmith L, Katz S, Gilchrest B, Paller A, Leffell D. Fitzpatrick – Tratado de Dermatologia. Rio de Janeiro: Revinter; 2011. p 1436-43.