DOENÇA DE CAMISA: uma rara variante da Síndrome de Vohwinkel Raquel Chicre Bandeira de Melo Cavalcante Rodrigo Pirmez Mariana del Rei David Rubem Azulay Mônica Manela Azulay Serviço de Dermatologia, Curso de Graduação e Pós-Graduação HUCFF-UFRJ, Faculdade de Medicina - Universidade Federal do Rio de Janeiro Ausência de conflito de interesse

FUNDAMENTOS Síndrome de Vohwinkel Rara genodermatose autossômica dominante do grupo das ceratodermias palmoplantares Ceratose palmoplantar em favo de mel e em estrela do mar no dorso das mãos, joelhos e cotovelos; pseudoainhum e diminuição da acuidade auditiva Síndrome de Vohwinkel variante de Camisa Ausência de alterações auditivas e com aspecto cutâneo ictiosiforme Decorre de mutação no gen da loricrina

RELATO DE CASO Paciente do sexo feminino, 37 anos, natural de Baixa Grande/Bahia, com espessamento cutâneo de palmas e plantas e diminuição da amplitude de movimentos das mãos, a partir dos 6 meses de idade, além de ictiose Aos 24 anos, apresentou perda do quinto pododáctilo esquerdo, após auto-amputação do mesmo Em uso apenas de ceratolíticos tópicos e emolientes, com programação de ser iniciada acitretina oral Irmã apresentando quadro semelhante

Figura 1: Ceratodermia plantar e pseudoainhum no quinto pododáctilo direito e quinto pododáctilo esquerdo amputado

Figura 2: Ceratodermia palmar, ictiose

Figura 3: Ictiose difusa

Figura 4: Pseudoainhum

DISCUSSÃO Ceratodermias palmoplantares hereditárias Grupo heterogêneo de doenças Espessamento cutâneo difuso ou focal de palmas e plantas Síndrome de Vohwinkel Ceratose palmoplantar em favo de mel, hiperceratose em aspecto de estrela do mar no dorso das mãos, joelhos e cotovelos, e pseudoainhum Surdez: mutação no gen da conexina 26 forma clássica Ictiose: mutação no gen da loricrina variante de Camisa Diagnóstico clínico e suplementado pelo estudo genético

DISCUSSÃO Diagnóstico diferencial Ceratodermias que podem evoluir com auto-amputação de dígitos Tratamento Ceratolíticos locais e emolientes Retinóides orais Síndrome de Olmsted, ceratodermia acral, paquioníquia congênita, ceratodermia palmoplantar de Sybert, mal de Meleda e ceratodermia palmoplantar de Gamborg-Nielsen Pseudoainhum: pode ser revertido por retinoides. Quando já instaladas as bandas constritivas: liberação cirúrgica das faixas para prevenir a auto-amputação

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS Gedicke MM, Traupe H, Fischer S, Tinschert S, Hennies HC. Towards characterization of palmoplantar keratoderma caused by gain-of-function mutation in loricrin: analysis of a family and review of the literature. Br J Dermatol. 2006;154:167-1. Camisa C, Rossana C. Variant of keratodermia hereditaria mutilans (Vohwinkel´s syndrome). Arch Dermatol. 1984; 120:1323-8. Corte LD, Silva MVS, Oliveira CF, Vetoratto G, Steglich RB, Borges J. Sindrome de Vohwinkel, variante ictiosiforme - de Camisa: Relato de caso. An Bras Dermatol. 2013; 88:206-8. Cavalcante LIS, Holanda E M, Almeida T L P, Accioly-Filho JW. Ceratodermia mutilante de Vohwinkel: relato de três casos em uma família. An Bras Dermatol. 2003; 78( 3 ):311-8. Ishida-Yamamoto A. Loricrin keratoderma: a novel disease entity characterized by nuclear accumulation of mutant loricrin. J Dermatol Sci. 2003; 31(1):3-8.