INTRODUÇÃO AO ESTUDO DA GENÉTICA PROFESSORA: SANDRA BIANCHI

ASSUNTOS ESTUDADOS NA GENÉTICA

ESTUDO DOS GENES E DA HEREDITARIEDADE

A GENÉTICA E A MATEMÁTICA

ESTUDANDO PROBABILIDADE FÓRMULA GERAL: P(A) = n/m n = nº de casos favoráveis à ocorrência do evento; m = nº de eventos possíveis.

No lançamento de um dado, qual a probabilidade de se obter um número não-inferior a 5?     No lançamento de dois dados, calcule a probabilidade de se obter soma igual a 5.

Qual a probabilidade de sair um rei quando retiramos uma carta de um baralho de 52 cartas?    De dois baralhos de 52 cartas retiram-se, simultaneamente, uma carta do primeiro baralho e uma carta do segundo. Qual a probabilidade de a carta do primeiro baralho ser um rei e a do segundo ser o 5 de paus? p1 = 4/52 = 1/13          p2 = 1/52         p = p1 x  p2 = 1/676

A PROBABILIDADE APLICADA NA GENÉTICA

Em genética, a “regra do ou” verifica a probabilidade (P) da ocorrência de um ou outro evento, significando acontecimentos que se excluem mutuamente, pois nesse caso ambos são exclusivos, isto é: ou acontece um, ou acontece o outro necessariamente. MATEMATICAMENTE ESSA REGRA RESULTA NO SOMATÓRIO DAS CONDIÇÕES.

PAI DA GENÉTICA GREGOR JOHANN MENDEL 20 DE JULHO DE 1822 - 06 DE JANEIRO DE 1884

Ramo da biologia que estuda: a natureza química do material hereditário; os mecanismos de transmissão do material hereditário; o modo de ação do material hereditário.

Teoria da Preformação Os indivíduos já se encontram preformados no interior dos gametas. No interior dos gametas existem homúnculos (miniatura de indivíduos adultos). Teoria da Epigênese Os órgãos e componentes do corpo são formados ao longo do desenvolvimento embrionário, não sendo encontrado preformados no interior dos gametas.

Diferenciação celular zigoto óvulo X Diferenciação celular

FENÓTIPO = Genótipo + Meio Conceitos Fundamentais-Terminologia A) Fenótipo (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico ) variável de cada caráter ou conjunto das variáveis dos vários caracteres de um indivíduo. É a expressão do genótipo em interação com o meio no qual o indivíduo vive. FENÓTIPO = Genótipo + Meio EX: COR DE UMA FLOR

Caráter - Qualquer particularidade do indivíduo B) Genótipo  conjunto de genes ou cada par de genes de um indivíduo. C) Norma de Reação  Conjunto dos diferentes fenótipos que podem ser originados pela interação genótipo x meio

D)Cromossomos homólogos 46 cromossomos 23 pares de cromossomos CÉLULAS SOMÁTICAS D)Cromossomos homólogos São cromossomos que possuem os mesmos loci gênicos E) Locus Gênico - Lugar que o gene ocupa no cromossomo. (Plural = Loci)

Cromossomos - seqüência linear de genes F) Genes Alelos – são genes que ocupam os mesmos loci gênicos em cromossomos homólogos. A a B B c c A é alelo de a D d E E mutação Gene A Gene a Gene a Gene A

Gene A é diferente do gene a Percebam que genes alelos não são necessariamente iguais. Gene A é diferente do gene a G) HETEROZIGOTO - Indivíduo que apresenta alelos diferentes para um determinado par de genes Gene B é igual ao gene B H) HOMOZIGOTO - Indivíduo que apresenta alelos iguais para um determinado par de genes

Heredogramas ou Pedigrees Genealogias Heredogramas ou Pedigrees São representações gráficas da herança de uma determinada característica genética em uma família. Essas representações são úteis ao estudo da Genética, facilitando bastante a compreensão da herança de determinadas características em uma família.

SIMBOLOGIA Sexo masculino Sexo feminino Indivíduos afetados Sexo feminino com genótipo heterozigoto Casamento não consangüíneo

Casamento consangüíneo Irmandade Casamento sem descendentes

Gêmeos univitelínicos ou Gêmeos fraternos

Dominância e Recessividade Alelo Dominante - É o alelo que se manisfesta tanto em homozigose como em heterozigose. Ex: AA ou Aa Obs: O alelo dominante é representado por letra maiúscula - A Alelo Recessivo - É o alelo que só se manifesta em dose dupla, ou seja, em homozigose. Ex: aa Obs: O alelo recessivo é representado por letra minúscula - a

1ª Lei de Mendel “Princípio da Segregação dos Fatores”, “Princípio da Pureza dos Gametas”, “Monoibridismo”, “Lei da Disjunção” ou Lei Fundamental da Genética” Cada caráter é determinado por um par de fatores (hoje genes) que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta.

2n Céls. n Duplicação dos homólogos a A R! I R! II

Exemplo da primeira lei de Mendel em um animal Vamos estudar um exemplo da aplicação da primeira lei de Mendel em um animal, aproveitando para aplicar a terminologia modernamente usada em Genética. A característica que escolhemos foi a cor da pelagem de cobaias, que pode ser preta ou branca. De acordo com uma convenção largamente aceita, representaremos por B o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o alelo recessivo, que condiciona a cor branca. Uma técnica simples de combinar os gametas produzidos pelos indivíduos de F1 para obter a constituição genética dos indivíduos de F2 é a montagem do quadrado de Punnet. Este consiste em um quadro, com número de fileiras e de colunas que correspondem respectivamente, aos tipos de gametas masculinos e femininos formados no cruzamento. O quadrado de Punnet para o cruzamento de cobaias heterozigotas é:

B b GAMETAS MATERNOS B GAMETAS PATERNOS b     GAMETAS MATERNOS B b B GAMETAS PATERNOS b BB Bb Bb bb PRETO BRANCO GENÓTIPO: 1:2:1 - 1 PRETO POR HOMOZIGOSE DOMINANTE ; 2 PRETOS POR HETEROZIGOSE ; 1 BRANCO POR HOMOZIGOSE RECESSIVA). FENÓTIPO: 3:1 - 3 PRETOS E 1 BRANCO.

EXERCÍCIOS : 1ª LEI DE MENDEL 1) Em urtigas o caráter denteado das folhas domina o caráter liso. Numa experiência de polinização cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provável fórmula genética dos cruzantes é: a) Dd x dd b) DD x dd c) Dd x Dd d) DD x Dd e) DD x DD 2) Podemos dizer que o fenótipo de um indivíduo é dado por suas características: a) unicamente morfológicas. b) morfológicas e fisiológicas apenas. c) estruturais, funcionais e comportamentais. d) herdáveis e não herdáveis. e) hereditárias C C

C B 3) (UFC-CE) Olhos castanhos são dominantes sobre os olhos azuis. Um homem de olhos castanhos, filho de pai de olhos castanhos e mãe de olhos azuis, casa-se com uma mulher de olhos azuis. A probabilidade de que tenham um filho de olhos azuis é de: 25% b) 50% c) 0% d) 100% e) 75% 4) A 1ª lei de Mendel considera que: os gametas são produzidos por um processo de divisão chamado meiose. b) na mitose, os pares de fatores segregam-se independentemente. c) os gametas são puros, ou seja, apresentam apenas um componente de cada par de fatores considerado. d) o gene recessivo se manifesta unicamente em homozigose. e) a determinação do sexo se dá no momento da fecundação. C B

A? AA ou Aa? CRUZAMENTO TESTE OU TEST CROSS Para se descobrir o genótipo de um indivíduo que manifesta fenótipo dominante realiza-se um test cross. A?

♂ ♀ X X A? aa Cruza-se o indivíduo que se quer descobrir o Mulher de olhos azuis Homem de olhos castanhos A? X aa Para se realizar um test cross Cruza-se o indivíduo que se quer descobrir o genótipo com um homozigoto recessivo

X X aa AA A? aa Aa 1/2 olhos cast. e 1/2 olhos azuis 100% Aa olhos castanhos A? 50% Aa e 50% aa 1/2 olhos cast. e 1/2 olhos azuis aa Aa X

Conclusão 1ª) Se do cruzamento teste (test cross) nascer uma F1 que apresente 100% fenótipo dominante, o indivíduo em questão é, necessariamente, homozigoto dominante (AA). 2ª) Se do mesmo cruzamento aparecer uma F1 manifestando 50% de fenótipo dominante e 50% de fenótipo recessivo, o indivíduo em questão será heterozigoto (Aa).

Aa X aa Aa Aa aa Aa F1 X RETROCRUZAMENTO Geração Parental P: É o cruzamento entre um indivíduo da F1 com um de seus genitores (pais)

Ausência de Dominância ou Codominância

X VV BB BV B e V ambos são dominantes FLOR FLOR VERMELHA BRANCA Mendel estava errado? 100% ROSA BV B e V ambos são dominantes

X PG: PF: Logo: 1VV: 2VB : 1BB Rosa VB Rosa VB PG = PF 1Verm. : 1 Branca PG = PF Logo: 1:2:1 = 1:2:1

EXERCÍCIOS (FUVEST-SP) Nos porquinhos da Índia, a pelagem negra é dominante sobre a pelagem branca. Um criador tem um lote de porquinhos-da-índia negros, com o mesmo genótipo. O que deve fazer para descobrir se esses animais são homozigotos ou heterozigotos? Justifique sua resposta. (CESGRANRIO-RJ) As células de um indivíduo, para um determinado locus, apresentam o mesmo gene em ambos os cromossomos homólogos. Esse indivíduo é denominado: a) hemizigoto b) heterozigoto c) heterogamético d) homozigoto e) haplóide X (CESESP-PE) A Marabilis jalapa, uma flor vulgarmente conhecida por "maravilha", apresenta plantas com flores vermelhas e plantas com flores brancas. Cruzadas entre si, a geração F1 dará flores de coloração rósea. Intercruzando-se elementos dessa geração, na geração F2 aparecerão flores brancas, rosadas, e vermelhas, na proporção de 1:2:1, respectivamente. De acordo com o enunciado, você pode concluir que se trata de um caso de: a) polimeria b) interação gênica c) pleiotropia d) recessividade e) co-dominância X

NAS PRÓXIMAS AULAS : 2ª LEI DE MENDEL Bons estudos!!!!