Paquidermoperiostose primária: relato de um caso Gustavo Moreira Amorim, Julia Gomes Cortes, Renata Timbó, Eduardo Falcão, Felipe Cupertino, Sueli Carneiro Serviço de Dermatologia, Curso de Graduação e Pós-Graduação HUCFF-UFRJ, Faculdade de Medicina - Universidade Federal do Rio de Janeiro Ausência de conflito de interesse

INTRODUÇÃO Paquidermoperiostose (PQP) constitui uma doença genética transmitida tanto de forma autossômica dominante (maioria) quanto recessiva que afeta pele e sistema osteoarticular Descrita por Friedreich em 1868, a partir do relato de dois irmãos, tendo denominado a condição “hiperostose de todo o esqueleto” Em 1935, Touranine e cols. discriminaram a forma primária, menos comum (5% dos casos), de formas secundárias (cardiopulmonares e neoplásicas); predomina em homens, de etnia negra, iniciando na infância ou adolescência Mutações dos genes HPGD e SLCO2A1, culminando com hiper- expressão de PGE2, contribuem para etiopatogenia

CASO CLÍNICO Paciente masculino, 31 anos, desde os 11 com artralgia e artrite, evoluindo com progressivo alargamento das articulações envolvidas Há 5 anos refere dobra de pele em couro cabeludo Na face, notava-se hiperplasia sebácea, espessamento cutâneo, hipertrofia palpebral bilateral e cílios nitidamente alongados (Figura 1) No couro cabeludo, sulco de pele, consistência normal, indolor a palpação (Figura 2) Notava-se ainda proeminente baqueteamento digital, associada a acropaquia (Figura 3), além de ceratose palmar bilateral (Figura 4)

Figura 1: Hiperplasia sebácea, espessamento cutâneo, hipertrofia palpebral bilateral e cílios nitidamente alongados Figura 2: Sulco de pele, consistência normal, indolor a palpação

Figura 3: Proeminente baqueteamento digital, associada a acropaquia Figura 4: Ceratose palmar bilateral

DISCUSSÃO E CONCLUSÕES O baqueteamento digital é a manifestação mais característica da PQP Exame dermatológico revela espessamento cutâneo progressivo, formando sulcos; espessamento palmar, seborreia, acne, hipertrofia palpebral e hiperidrose A PQP pode ser classificada em: completa, incompleta (periostite); e frustra (paquidermia) Não há tratamento curativo, porém a identificação precoce permite abordagem multidisciplinar, fundamental para melhora da qualidade de vida e preservação da funcionalidade

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