Mutações Cromossômicas INVERSÕES Elaine Sabino Elizabeth de Lourdes Izaías Cirilo Thais Cardoso

Oque é Inversão? É uma mutação cromossômica estrutural Uma parte do cromossomo se quebra podendo sofrer rotação de 180°, e solda-se em posição invertida no cromossomo. Em alguns casos uma das quebras cromossômicas é dentro de um gene com função essencial, e então este ponto de quebra atua como uma mutação gênica letal ligada à inversão.

Inversões A localização do centrômero em relação ao segmento invertido determina o comportamento genético do cromossomo. Classificando as inversões em: - Paracêntrica - Pericêntrica Se o centrômero estiver fora da inversão ela será chamada de paracêntrica e quando as inversões incluem o centrômero são as pericêntricas.

Inversão Paracêntrica O crossing dentro da alça de inversão conecta centrômeros homólogos em uma ponte dicêntrica. Os cromossomos se separam, mas continum conectados por uma ponte, no qual gera um fragmento acêntrico (perdido). A ponte rompe-se formando dois cromossomos com deleções terminais.

Inversão Pericêntrica O centrômero fica dentro da região invertida. Os cromossomos que fazem o crossing separam-se sem a criação de uma ponte. Gera cromossomos com duplicação e deleção.

Inversões As inversões são encontradas em cerca de 2% dos humanos. Os portadores apresentam fenótipo adverso. Os cromossomos formados tornam-se inviáveis, e mesmo que sejam viáveis, os zigotos que eles formarem serão inviáveis. Esta prole apresenta graus variáveis de anomalia, dependendo do tamanho da região cromossômica afetada.

Inversões Uma inversão geralmente não causa um fenótipo anormal nos portadores. Sua importância clínica é para a progênie, pois há o risco de produzir gametas anormais que podem levar a uma prole não balanceada.

Características das Inversões: Não apresentam anomalias em seu fenótipo. Risco de produzir prole desequilibrada. Aborto espontâneo e recorrentes. Inversão associada com subfertilidade e esterilidade, raramente transtornos psiquiátricos.

Referência bibliográfica BISPO-BRITO,AS et al. Inversão do cromossomo 9 associada ao atraso puberbal e estigmas de Síndrome de Turner. 55° Congresso Brasieliro de Genética. São Paulo, Set. 2009. Disponível em: http://web2.sbg.org.br. Acesso em: 24/10/2011. GRIFFITHS, J. F. Anthony et al. Introdução à genética. 7. ed. Rio de janeiro: Guanabara Koogan, 2002.