Caso 01 Marlene Antônia dos Reis Ministério da Educação Universidade Federal do Triângulo Mineiro - UFTM, Uberaba, MG Disciplina de Patologia Geral Caso 01 Marlene Antônia dos Reis

ME: 3 glom IF:10 glom ML:11 glomérulos Biópsia Renal BR081162_63_64 ME: 3 glom IF:10 glom ML:11 glomérulos

Compartimentos Intersticial Vascular Tubular Glomerular

Membrana Basal e Matriz mesangial PAMS – prata metenamina Tricrômico de Masson Membrana Basal e Matriz mesangial PAMS – prata metenamina

ML 11 glom 1 escl HE, 40x2,0 1.040X

PS, 40x2,0 1.040X

TM, 40x2,0 1.040X

PAMS, 40x2,0 1.040X

Imunofluorescência

- IgA - IgG - IgM - Kappa - Lambda - C3 - C1q - Fibrinogênio - Controle (-) - HE IF:10 glom

IgA

IgM

C3

Fixação: glutaraldeído - 2,5% Pós-fixação: tetróxido de ósmio Inclusão: resina Acetato de uranila Citrato de chumbo M Eletrônica 3 glomérulos

Microscopia eletrônica, 12.000X Luz capilar endotélio MB Espaço urinário Microscopia eletrônica, 12.000X

Luz capilar 105 medidas Espessura: Média: 238,58±63,70nm Mediana: 228,45 (115,45-431,30nm) podócito “Cutoff”: 250 a 330nm

um glomérulo esclerosado em 24 Síndrome de Alport um glomérulo esclerosado em 24 não há repercussões túbulo-intersticiais Arterioloesclerose Hialina discreta

defeito colágeno da membrana basal glomerular 1927 – associação de surdez com a “nefrite hemorrágica familiar hereditária” Homem: mais grave Mulher: menos grave 1972 – Spear & Slusser – defeito colágeno da membrana basal glomerular Arthur Cecil Alport (1880-1959) 25.01.1880 – África do Sul 17.04.1959 – Londres - Inglaterra

THE PODOCYTE SLIT DIAPHRAGM Tryggvason et al., 2006

Colágeno www.med.niigata-u.ac.jp/ an3/collagen.htm

cadeia cromossomo gene 1 13q34 COL4A1 2 13q34 COL4A2 3 2q35 COL4A3 4 2q35 COL4A4 5 Xq22 COL4A5 6 Xq22 COL4A6

Arch Pathol Lab Med – 133:224-232; 2009 Alport X(masc) 9 anos hematúria Prot:0,5g/d Arch Pathol Lab Med – 133:224-232; 2009

Arch Pathol Lab Med – 133:224-232; 2009 Alport X(masc) 15 anos Hematúria Prot:2g/d Arch Pathol Lab Med – 133:224-232; 2009

Arch Pathol Lab Med – 133:224-232; 2009 Alport X(masc) 42 anos Hematúria Prot: 8,3g/d Creat:2,7mg/dl Arch Pathol Lab Med – 133:224-232; 2009

Luz capilar podócito

rim normal Colágenos 1 2 3 4 6 5 Pele - 2 +  5 2 – vermelho , 5 - verde

Alport – X 2 - vermelho 1 3 - negativo 5 - negativo Rim masculino feminino 5 5 2;  5 feminino Pele 5-neg masculino 2 5

Memb Fina (MF) X Sd Alport 3(IV) 5(IV) MBG CB MBT MBG CB MBT MBE Nor/MF + + + + + + + Alport X (heter) Disc disc disc disc disc disc disc X homem - - - - - - -  Aut Rec - - - - + + + Arch Pathol Lab Med – 133:224-232; 2009

5(IV) Memb Fina Alport – X(heteroz- mulher) Alport – X(homem) Alport – Aut Rec Arch Pathol Lab Med – 133:224-232; 2009

Alport - 5(IV) Pele- MBE Aut Rec X(heter- mulher) X(homem) Arch Pathol Lab Med – 133:224-232; 2009

Luz capilar 105 medidas Espessura: Média: 238,58±63,70nm Mediana: 228,45 (115,45-431,30nm) podócito “Cutoff”: 250 a 330nm

um glomérulo esclerosado em 24 Síndrome de Alport um glomérulo esclerosado em 24 não há repercussões túbulo-intersticiais Arterioloesclerose Hialina discreta

3(IV) 5(IV) Memb Fina (MF) X Sd Alport MBG CB MBT MBG CB MBT MBE Nor/MF + + + + + + + Alport X (heter) Disc disc disc disc disc disc disc X homem - - - - - - -  Aut Rec - - - - + + + Arch Pathol Lab Med – 133:224-232; 2009

Caso 01 – Sd Alport Marlene Antônia dos Reis Ministério da Educação Universidade Federal do Triângulo Mineiro - UFTM, Uberaba, MG Disciplina de Patologia Geral Caso 01 – Sd Alport Marlene Antônia dos Reis