Mutação Genética Escola Secundária de São João da Talha Biologia e Geologia Mutação Genética Trabalho realizado por: Cláudio Monteiro

Mutação Genética: O genoma de um indivíduo pode sofrer alterações, que se designam por mutações. Quando estas alterações afectam um determinado gene, diz-se que ocorreu um mutação genética. As mutações genéticas resultam da substituição, do desaparecimento ou da adição de um nucleótido da sequência que constitui o gene. Essas mutações genéticas podem conduzir à produção de proteínas diferentes das normais. Quando estas proteínas mutantes têm um papel importante no organismo, podem originar-se doenças.

Doença a abordar: Fenilcetonúria O que é a Fenilcetonúria? Qual é a causa genética? Quais as alterações? Quais os sinais apresentados? O que se deve fazer? Para terminar um pequeno vídeo a resumir o tema abordado

O que é a Fenilcetonúria? É uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina. As toxinas acumuladas afectam o tecido nervoso e causam atrasos mentais severos. A Fenilcetonúria pode ser detectada num teste de urina ou de sangue. A Fenilcetonúria (PKU) é, assim, uma doença metabólica, cujo erro enzimático incide no metabolismo de um aminoácido essencial, a fenilalanina. Esta aminoacidopatia é uma doença grave que, se não for diagnosticada e tratada logo no inicio, acaba por provocar atraso psicomotor. O atraso mental é severo e progressivo. É mais conhecido como o teste do pézinho.

Qual é a causa genética? Quais as alterações? A doença Fenilcetonúria é provocada por uma mutação genética recessiva. Quais as alterações? A alteração genética provoca a incapacidade do doente sintetizar uma das enzimas (fenilalanina hidrolase) que no fígado catalisam a degradação do aminoácido fenilalanina. Nos indivíduos normais a fenilalanina é transformada em tirosina (outro aminoácido). Nos indivíduos doentes a fenilalanina acumula-se, sendo posteriormente transformada em ácido que inibe o desenvolvimento cerebral.

Quais os sinais apresentados? As crianças com PKU, se não forem tratadas, apresentam grande atraso mental e o peso de cérebro é inferior ao normal. Cerca de metade dos doentes não tratados morrem antes dos 20 anos. Um outro sinal consiste na acumulação de fenilcetona na urina.

O que se deve fazer? As crianças com PKU, se não forem tratadas, apresentam grande atraso mental e o peso de cérebro é inferior ao normal. Cerca de metade dos doentes não tratados morrem antes dos 20 anos. Um outro sinal consiste na acumulação de fenilcetona na urina.

Para terminar um pequeno vídeo http://www.youtube.com/watch?v=qYvifgO-iNg