CITOGENÉTICA E CITOLOGIA CLÍNICA Profa Roseli de Aquino Ferreira

CITOGENÉTICA E CITOLOGIA CLÍNICA OBJETIVOS: Importância do conhecimento dos princípios que regem as anormalidades cromossômicas; Capacitar o profissional a realizar exames nesta especialidade; Capacitar o profissional a reconhecer e avaliar as características dos cromossomos e dos cariótipos;

CITOGENÉTICA E CITOLOGIA CLÍNICA OBJETIVOS: Capacitar o profissional a reconhecer e avaliar as características das células e dos esfregaços; Desenvolver o aprendizado e domínio de técnicas de laboratório, capacitando para interpretação de resultados. Fornecer visão global e atualizada das possibilidades de aplicação dos métodos citológicos.

INTRODUÇÃO A CITOGENÉTICA CONTEÚDO: Constituintes básicos da célula; Estrutura e função de genes e cromossomos; Organização do genoma humano; Anormalidades Cromossômicas; Síndromes Cromossômicas; Clonagem molecular; Mapeamento Gênico; Análise de Ácidos Nucléicos; Análise de Proteínas; Oncogenética (Genética do Câncer);

INTRODUÇÃO A CITOGENÉTICA CONTEÚDO: Introdução a Citologia Clínica; Morfologia celular; Alterações celulares; Citologia do Câncer; Líquidos corporais (Urina, Seminal, Cefalorraquidiano, Sinovial, Cavitários, Amniótico); Citopatologia; Técnicas de Papanicolau

INTRODUÇÃO A CITOGENÉTICA A CÉLULA

Componentes químicos da célula Água - 70% do volume celular é composto por água, que dissolve e transporta materiais na célula e participa de inúmeras reações bioquímicas. Sais minerais - São reguladores químicos. Carboidratos - Compostos orgânicos formados por carbono, hidrogênio e oxigênio. Exemplos: monossacarídeos (glicose e frutose); dissacarídeos (sacarose, lactose e maltose); polissacarídeos (amido, glicogênio e celulose). Função de fornecer energia através das oxidações e participação em algumas estruturas celulares. Lipídios - Compostos formados por carbono, hidrogênio e oxigênio; insolúveis em água e solúveis em éter, acetona e clorofórmio. Exemplos: lipídios simples (óleos, gorduras e cera) e lipídios complexos (fosfolipídios). Função de participar em estruturas celulares e fornecimento de  energia através da oxidação.

Componentes químicos da célula Proteínas - Compostos formados por carbono, hidrogênio, oxigênio e nitrogênio, que constituem polipeptídios (cadeias de aminoácidos). Exemplo: Albumina, globulina, hemoglobina etc. Função: participação da estrutura celular, na defesa (anticorpos), no transporte de íons e moléculas e na catalisação de reações químicas. Ácidos Nucléicos - Compostos constituídos por cadeias de nucleotídeos; cada nucleotídeo é formado por uma base nitrogenada (adenina, guanina, citosina, timina e uracila), um açúcar (ribose e desoxirribose) e um ácido fosfórico.

Componentes químicos da célula Ácido Desoxirribonucléico (DNA) - Molécula em forma de hélice formada por duas cadeias complementares de nucleotídeos. O DNA é responsável pela transmissão hereditária das características. Ácido Ribonucléico (RNA) - Molécula formada por cadeia simples de nucleotídeos. Função: O RNA controla a síntese de proteínas. Responsável pela expressão gênica. Trifosfato de Adenosina (ATP) - Tipo especial de nucleotídeo, formado por adenina, ribose e três fosfatos. Tem a função de armazenar energia nas ligações fosfato.

ORGANELAS CELULARES MEMBRANA PLASMÁTICA COMPLEXO DE GOLGI RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO MITOCÔNDRIAS LISOSSOMOS

ORGANELAS CELULARES RIBOSSOMOS NÚCLEO CENTRÍOLOS

ESTRUTURA DO DNA

ESTRUTURA DO DNA NUCLEOTÍDIOS

ESTRUTURA DO DNA

PROCESSO DE REPLICAÇÃO DE DNA. TODAS AS CÉLULAS REPLICAM SUA INFORMAÇÃO HEREDITÁRIA SEGUINDO UM PADRÃO DE POLIMERIZAÇÃO PROCESSO DE REPLICAÇÃO DE DNA. 

DNA RNA (RNA mensageiro) PROTEÍNA TODAS AS CÉLULAS TRANSCREVEM PORÇÕES DE SUAS INFORMAÇÕES HEREDITÁRIAS EM UMA MESMA FORMA INTERMEDIÁRIA (RNA) DNA TRANSCRIÇÃO RNA (RNA mensageiro) TRADUÇÃO PROTEÍNA Tipos de RNA Mensageiro; Transportador; Ribossômico A

DNA RNA PROTEÍNAS Além de manter sua função de armazenamento de informação (capacidade do DNA de fazer cópias de si mesmo), o DNA deve expressar sua informação.  A expressão do DNA está relacionada a produção de duas outras moléculas: RNA e PROTEÍNAS.  Seqüências de DNA servem de molde para formar moléculas menores de RNA mensageiro = TRANSCRIÇÃO. Em um processo mais complexo, muitas destas moléculas de RNA podem se direcionar a síntese de proteínas = TRADUÇÃO.

TABELA DO CÓDIGO GENÉTICO Código genético é a relação entre a sequência de bases no DNA e a sequência correspondente de aminoácidos na proteína.   U C A G UUU — Fenilalanina UUC — Fenilalanina UUA — Leucina UUG — Leucina UCU — Serina UCC — Serina UCA — Serina UCG — Serina UAU — Tirosina UAC — Tirosina UAA — stop UAG — stop UGU — Cisteína UGC — Cisteína UGA — stop UGG — Triptofano U C A G CUU — Leucina CUC — Leucina CUA — Leucina CUG — Leucina CCU — Prolina CCC — Prolina CCA — Prolina CCG — Prolina CAU — Histidina CAC — Histidina CAA — Glutamina CAG — Glutamina CGU — Arginina CGC — Arginina CGA — Arginina CGG — Arginina AUU — Isoleucina AUC — Isoleucina AUA — Isoleucina AUG — Metionina ACU — Treonina ACC — Treonina ACA — Treonina ACG — Treonina AAU — Asparagina AAC — Asparagina AAA — Lisina AAG — Lisina AGU — Serina AGC — Serina AGA — Arginina AGG — Arginina GUU — Valina GUC — Valina GUA — Valina GUG — Valina GCU — Alanina GCC — Alanina GCA — Alanina GCG — Alanina GAU — Aspártico GAC — Aspártico GAA — Ac.Glutâmico GAG — Ác.Glutâmico GGU — Glicina GGC — Glicina GGA — Glicina GGG — Glicina

INTRODUÇÃO A CITOGENÉTICA

CITOGENÉTICA - INTRODUÇÃO A CITOGENÉTICA foi definida a partir dos estudos de Tijo e Levan (1956), que desenvolveram técnicas efetivas para a análise cromossômica e estabeleceram o número cromossômico humano normal = 46. Pode ser definida como o estudo dos cromossomos, considerando a estrutura normal, a herança, a composição molecular, a localização dos genes e diversas anormalidades.

ESTRUTURA DOS CROMOSSOMOS

CARIÓTIPO HUMANO O CARIÓTIPO é o complemento cromossômico característico de cada espécie (número e morfologia). O CARIÓTIPO é a organização dos cromossomos de uma determinada espécie considerando o tamanho e a morfologia dos cromossomos (ordem decrescente de tamanho). Coloração SKY Morfologia dos Cromossomos

Coloração convencional CARIÓTIPO HUMANO Coloração convencional 46 cromossomos = 23 pares

CARIÓTIPO HUMANO

GENOMA HUMANO