“…adormecimento, formigueiro, falta de sensibilidade…” “Doença dos Pezinhos” “…adormecimento, formigueiro, falta de sensibilidade…” Assim é a paramiloidose. A.P. - Paramiloidose

Projecto 12.º D Pesquisa na Internet e tratamento da informação pesquisada; Uma árvore genealógica de uma família com historial da doença; Uma entrevista com uma doente com Paramiloidose na Santa Casa da Misericórdia; Dois cartazes alusivos ao tema; Contacto com Carlos Figueiras, com a finalidade de proferir uma palestra, na próxima quinta-feira pelas 10:05. A.P. - Paramiloidose

Projecto 12.º E Homepage; A.P. - Paramiloidose

Blog; Panfletos; Marcadores; Visitas; Entrevistas. A.P. - Paramiloidose

Razão da escolha do tema Contacto com pessoas que sofreram/sofrem da doença; Patologia que afecta a nossa zona e que continua a progredir; Doença hereditária e fatal; Causa sérias complicações aos indivíduos. A.P. - Paramiloidose

Objectivos objectivos Dar a conhecer a Paramiloidose; Promover o conhecimento da doença através de entidades formadas na questão em causa; Consciencializar a sociedade que a Paramiloidose transmite-se de geração em geração; Dar a conhecer novas técnicas que permitam que doentes com Paramiloidose possam ter filhos sem lhes transmitir a doença; Divulgar novas medidas terapêuticas; Esclarecer dúvidas que possam existir acerca da doença (palestra). A.P. - Paramiloidose

Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) Paramiloidose = Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) Doença de Corino de Andrade “Doença dos Pezinhos” (a designação mais comum) A.P. - Paramiloidose

Doenças Amiloidóticas As Polineuropatias Amiloidóticas Familiares (PAF) estão englobadas nas Amiloidoses Hereditárias. Existem 4 tipos de PAF: PAF tipo I, de Andrade ou tipo Português PAF tipo II, de Rukovina ou tipo Indiana PAF tipo III, de Van Alien ou tipo Iowa PAF tipo IV, de Meretoja ou tipo Finlandês A.P. - Paramiloidose

Paramiloidose É uma doença hereditária de transmissão autossómica dominante; Afecta o sistema nervoso periférico nas suas vertentes motora, sensitiva, sexual, digestiva, cardiovascular e esfincteriana; Doença progressiva e crónica; Manifesta-se entre os 20 e os 35 anos; Inicia-se nos membros inferiores. A.P. - Paramiloidose

Origem da doença Resulta da alteração na estrutura de uma proteína – transtirretina (TTR) – consequência de uma mutação no seu gene, que está localizado ao nível do cromossoma 18. A.P. - Paramiloidose

História Surgida na região da Póvoa de Varzim/Vila do Conde, sendo agora predominante nas regiões piscatórias do norte e centro; Descrita pela primeira vez por Corino de Andrade, em 1952. Em Portugal, o maior foco da doença, existem mais de 600 famílias sob acompanhamento com mais de 2000 casos sintomáticos. Corino de Andrade A.P. - Paramiloidose

“Doença dos Pezinhos” em Portugal Encontra-se localizada na área entre os distritos de Viana do Castelo, Braga e Porto; Principal foco: Póvoa de Varzim/Vila do conde; Alastra-se principalmente no litoral Norte. A.P. - Paramiloidose

“Doença dos Pezinhos” no Mundo Existem focos: na Suécia; em Itália; na Grécia; na Irlanda; no Japão; no Brasil. A.P. - Paramiloidose

Manifestações da Doença    Polineuropatia periférica; Problemas cardíacos; Disfunções eréctil e urinária; Disfunções gastro-intestinais; Disfunções renais; Perturbações oculares. A.P. - Paramiloidose

Hereditariedade As probabilidades de transmissão da doença são : 50 % se um dos membros do casal for portador; 75 % se forem ambos. A.P. - Paramiloidose

Diagnosticar a doença Pais com antecedentes familiares com PAF: Verificação se possui ou não o gene mutado; Actualmente, existe um método laboratorial directo de análise clínica; Apoio psicossocial segundo um programa de aconselhamento genético. A.P. - Paramiloidose

Evitar a transmissão da doença Diagnóstico Pré-Natal É realizada uma amniocentese às 14/16 semanas de gravidez; Se o exame for positivo, há uma interrupção da gravidez por volta das 17 semanas; Agressivo para os casais do ponto de vista ético, religioso e moral. A.P. - Paramiloidose

Diagnóstico Pré-Implantório Técnica desenvolvida por um grupo de cientistas nacionais, no Porto; Combina diversas áreas da biotecnologia: fertilização in vitro, cultura de embriões e sua biopsia, detecção da mutação por análise de restrição enzimática. A.P. - Paramiloidose

Os especialistas testam os embriões antes de serem implantados, fazendo uma pré-selecção daqueles que não tem a doença. O Estado não dá qualquer tipo de subsídio para esta técnica que, em termos de despesas, varia entre os 3750 e os 5 mil euros. Taxa de sucesso de 22% Em Maio de 2003 nasceram dois gémeos, filhos de mãe portadora da doença. Foram a primeira prova do êxito deste procedimento. A.P. - Paramiloidose

Medidas Terapêuticas na Paramiloidose Pacemaker As alterações do ritmo cardíaco e da condução originam disritmias graves que conduzem irreversivelmente para a necessidade do pacemaker definitivo. Imunodepuração Consiste na filtração do sangue do doente retirando TTR met 30 através de anticorpos monoclonais que se ligam à proteína anómala. Transplantação hepática O objectivo do transplante hepático reside na não evolução da sintomatologia da Paramiloidose, já que permite substituir o principal órgão produtor da proteína anómala. A.P. - Paramiloidose