Casos Clínicos Distúrbios de Aminoácidos e Proteínas
Uma criança de 4 meses, do sexo masculino, filha de pais morenos e saudáveis, tinha cabelos amarelados (quase brancos), pele muito clara e extremamente seca. No dia do nascimento foi submetido a coleta de amostra para realização do teste do pezinho cujo resultado foi negativo para fenilcetonúria. Deu entrada no setor de emergência pediátrica com quadro convulsivo sem etiologia definida. A mãe relata que o filho chora muito, fica constantemente irritado e vem apresentando uma urina de odor acentuado, semelhante a “cheiro de rato”. Após exame clínico, ficou constatado que a criança apresentava retardamento mental. Exames laboratoriais de sangue revelaram a dosagem sérica de fenilalanina era superior a 10 mg/dL (V.R.: 1,2 mg/dL a 3,4 mg/dL) e que a urina apresentava forte cheiro cetônico e reagia com cloreto férrico adquirindo cor azul esverdeada.
Como explicar o resultado negativo para fenilcetonúria encontrado no primeiro teste realizado? Explique a principal causa para fenilcetonúria (caracterize o distúrbio). Como explicar o odor da urina semelhante a “cheiro de rato”? Como explicar a hipopigmentação da criança, mesmo com os pais morenos? Qual é o tratamento mais indicado para a criança?
J.M.B., 56 anos, sexo masculino, deu entrada no Pronto Socorro relatando que há cerca de 6 meses iniciou quadro de aumento de volume abdominal e edema de membros inferiores. Relatou também ser etilista desde os 16 anos. Durante o exame físico o clínico observou icterícia conjutival, ascite volumosa e dor abdominal. Analise os resultados dos exames laboratoriais do paciente e calcule a relação albumina/globulina. Classifique o distúrbio de proteínas. Correlacione o tempo de protrombina aumentado com um possível distúrbio apresentado pelo paciente.
Exame Resultado Valor de referência Proteínas totais 4g/dL 6 - 8 g/dL Albumina 2,5g/dL 3,5 - 5,5g/dL Tempo de Protrombina 25’’ 15’’