Intervenção Multidisciplinar: evidências sobre Sequência de Pierre Robin, Síndrome de Crouzon e Velocardiofacial Apresentadores: Caroline Pascon (graduanda.

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1 Intervenção Multidisciplinar: evidências sobre Sequência de Pierre Robin, Síndrome de Crouzon e Velocardiofacial Apresentadores: Caroline Pascon (graduanda em fonoaudiologia) Michele Haduo (graduanda em fonoaudiologia) Marco Aurélio Rodrigues de Oliveira (dentista) Ms. Lyana Carvalho e Sousa (T.O.) Orientadoras: Profª Dr. Luciana Paula Maximino Fga. Maria Gabriela Cavalheiro (mestranda) Tema da palestra TO: contribuições da Terapia Ocupacional ao desenvolvimento de crianças com anomalias craniofaciais – mestre em Terapia Ocupacional pela UFSCar e doutoranda no programa de ciencias da reabilitação no HRAC/USP Marco Aurélio Rodrigues de Oliveira (dentista e mestrando no HRAC) 11/06/15 13 horas Local: anf 3

2 Atuação Multidisciplinar
Melhor avaliação Integração das áreas Intensa troca de informações Probabilidade de sucesso no tratamento Melhores resultados no processo de reabilitação

3 Medicina (Geneticista, Pediatra, Otorrino)
Fonoaudiologia Odontologia Enfermagem Terapia Ocupacional Psicologia Assistência Social Medicina (Geneticista, Pediatra, Otorrino)

4 Alterações Genéticas Abordadas
A síndrome de Crouzon, afecção genética causada por uma mutação no gene responsável pela codificação dos receptores do fator de crescimento fibroblástico tipo 2 (FGFR). A síndrome Velocardiofacial é causada por uma deleção microscópica do cromossomo 22 na área especifica q11.2. A localização do gene da Sequência de Pierre Robin está no 17q24.3-q25.1. Essas síndromes serão abordadas devido ao fato de serem muito frequentes no HRAC Seq de Pierre Robin pode estar associada a outras sindromes  É quando essa sequencia (17q24.3-q25.1.) aparece numa regiao especifica do gene

5 Síndrome de Crouzon Durante seu desenvolvimento, os ossos faciais fundem-se precocemente ou são incapazes de expandir-se Fusão de suturas diferentes leva a diferentes padrões de crescimento do crânio DI não é um dos traços característicos a menos que o fechamento prematuro das suturas cranianas prejudique o desenvolvimento do cérebro. Ou seja não realizada a intervenção cirúrgica no período adequado

6 Síndrome de Crouzon Maxila hipoplásica, Estrabismo, hipertelorismo
Exoftalmia Estrabismo, hipertelorismo Craniossinostose Maxila hipoplásica, Falso prognatismo mandibular Acho que podemos tirar esse slide

7 Sequência de Pierre Robin
Sequência de sinais e sintomas: micrognatia, glossoptose e fissura palatina. Fissura palatina em forma de U (80%) ou em forma de V (20%) A fissura pode ou não estar presentes nesses casos!!

8 Sequência de Pierre Robin
Dificuldade respiratória- leve desconforto até graves crises de asfixia, apneia do sono Dificuldade alimentar - aspiração, vômitos e disfagia Perda auditiva - maior parcela condutiva, otite média crônica (60%) Desenvolvimento- atraso no desenvolvimento neuropsicomotor perda auditiva condutiva Apneia do sono Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor = decorrente das dificuldades respiratórias e alimentares (a hipóxia prolongada nos primeiros meses de vida pode acarretar consequencias no desenvolvimento cerebral da cça) As dificuldades enfrentadas são mais frequentes e mais graves no período neonatal

9 Síndrome Velocardiofacial
Fissura palatina Voz anasalada Alterações cardíacas e vasculares Aparência facial característica Hipocal-cemia

10 Síndrome Velocardiofacial
Insuficiência velofaríngea Imunodeficiência no período neonatal Anormalidades em órgãos abdominais especialmente renais Transtornos comporta-mentais Retrognatia ou micrognatia (classe II) Audição Distúrbio na linguagem: atraso na aquisição Mobilidade e tonicidade de músculos faciais Alteração Respiratória : incoordenação pneumofonoarticulatória, uso de ar de reserva, inspiração ruidosa Fenda palatina Insuficiência Velofaríngea :  fala com hipernasalidade, emissão de ar nasal, fraca pressão intraoral Voz nasal

11 Fonoaudiologia X Alterações Genéticas
A Fonoaudiologia é a ciência que estuda e atua com a comunicação humana e seus distúrbios e ainda, com as funções do sistema estomatognático. Linguagem oral Escrita Audição Voz Articulação Fluência Sistema Estomatognático Agora vou falar um pouco mais especificamente sobre o que a relação da fono com as síndromes, dando um enfoque maior na área da linguagem A Fonoaudiologia é a ciência que estuda e atua com a comunicação humana e seus distúrbios, nesse âmbito se insere a linguagem oral, escrita, audição, voz, articulação, fluência e deglutição. A fono avalia todos os aspectos da comunicação, essas síndromes tem mais alterações mas vamos dar mais foque na linguagem A partir da avaliação vemos o que esta alterado, então, como já vimos, existem muitas alterações que cabem à fonoaudiologia o tratamento, porém nesse seminário iremos dar um enfoque maior na parte da linguagem especificamente.

12 Fonoaudiologia X Alterações Genéticas
distúrbios de comunicação, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor interfere negativamente no processo de desenvolvimento da comunicação da criança Inúmeras alterações genéticas podem apresentar em seus aspectos clínicos diferentes distúrbios da comunicação, correlacionados com alguns sinais clínicos Lembrando que normalmente essas crianças entram em terapia na idade escolar, que é o momento que aparece as maiores dificuldades em aprendizagem, onde elas demonstram problemas para aprender a ler, escrever, interpretar textos, para se comunicar e ainda, estabelecer vínculos com outras pessoas devido a discriminação de outras crianças, que é comum acontecer. (onde essas alteraçoes comecam a ser mais evidentes ) Um aspecto que deve ser levado em conta é o grau da deficiência intelectual para que possamos adequar as atividades para aquela criança especificamente. Psicopedagogia e psicologia e ajudar a saber qual a melhor onset (entrada) Idade escolar Grau da deficiência intelectual- Psicologia Entradas- Onset

13 SPR, SVCF, Crouzon -Problemas de aprendizagem escolar -Déficit de Atenção e Hiperatividade Dificuldades de compreensão, atenção, problemas de memória, dificuldades escolares, problemas de leitura e escrita, entre outros  Terapia Lúdica Importante saber identificar uma alteração genética Tanto a SPR, SVCF e Crouzon podem apresentar problemas de aprendizagem escolar, déficit de atenção e hiperatividade. Então, a fono vai trabalhar dificuldades de compreensão, atenção, problemas de memória, problemas de leitura e escrita, enfim, todas essas dificuldades escolares. A terapia deve envolver brincadeiras lúdicas e que sejam prazerosas para essas crianças, do mesmo jeito que trabalhamos com crianças normais, que não apresentam síndromes, o processo terapêutico é o mesmo. É importante avaliar as entradas para ver qual funciona melhor e ter o cuidado de adaptar as atividades para esses aspectos, por exemplo se a criança apresenta otite toda semana, tem uma perda de audição, é importante dar a pista visual para ela. Também trabalha com os pacientes com deficiência intelectual para melhorar a dificuldade de comunicação que apresentarem, também dando enfoque nas entradas “boas” da criança e estimulando as outras que estão alteradas. Então vamos entender como a fono vai atuar em cada síndrome já citada Q.I. normal Algumas características que são constantemente constatadas na literatura são : problemas de aprendizagem, e a fono vai trabalhar com dificuldades de compreensão, atenção, problemas de memória, dificuldades escolares, problemas de leitura e escrita, entre outros Não é porque tem síndrome que vou trabalhar de forma diferente, vou ajudar pensando quais são as entradas boas para esse paciente, quem tem velocardio tem dificuldade na audição (otite) entao vamos trabalhar com pistas visuais, deficit de atenção preparar atividades que melhore essa atenção, aspectos de trabalho de memoria e consciencia fonologica, e o que diferencia o trabalho de uma criança normal com spindromes, temos q pensar que temos alteraçoes sensoriais, valorizar os aspectos que não estao alterados

14 SPR, SVCF, Crouzon -Fissura Labiopalatina -Medicamentos/Cirurgias
Trocas na linguagem (processos fonológicos) Quais os medicamentos e efeitos, tempo de pós operatório Estimulação (pós cirurgia) A fissura labiopalatina é outra alteração que pode ser encontradas nas três alterações genéticas. A literatura traz que a fissura pode representar um risco para a aquisição e desenvolvimento da linguagem. Na fala as alterações estão associadas ao mecanismo velofaríngeo, levando a distúrbios obrigatórios mas também ao disturbio das articulações compensatórias (golpe de glote, fricativa faringea e etc). Devido as frequentes otites e alteração e comprometimento de estruturas importantes que respondem pela produção oral, essas crianças podem apresentar disturbios fonético-fonológico, sendo clinicamente observado pelas substituições e processos fonológicos. Outro aspecto que deve ser levado em conta no momento da terapia é a medicação que essas crianças tomam, muitas vezes podem ser remédios que podem interferir no processo de aprendizagem, por isso o fonoaudiólogo deve saber qual a medicação recomendada e quais os possíveis efeitos que podem causar. Essas crianças, geralmente, passam por muitas cirurgias no decorrer de suas vidas e deve ser respeitado o periodo de pós operatório e orientar as famílias quanto as superproteções desses individuos.

15 SPR, SVCF, Crouzon -Problemas Respiratórios -Deficiência Auditiva
Crouzon: apneia do sono SVCF: incoordenação pneumofonoarticulatória Pierre Robin: alterações respiratórias graves no período neonatal Crouzon, SVCF e Pierre Robin: Deficiência auditiva Na síndrome de Crouzon pode haver presença de apneia do sono, associado com retardo mental e perda de audição podem levar a alteraçoes de atençao memoria e aprendizagem, considerados fatores de risco para linguagem e aprendizagem Podemos encontrar ainda deficiência auditiva na síndrome de Crouzon e SVCF: fator de risco para adquirir linguagem, então o fono terá que atuar não só na reabilitação auditiva mas também na estimulação da linguagem. Pierre robin também tem alterações respiratórias graves no periodo neonatal: Obstrução das vias aéreas Alterações de orelha média = acarretam alterações no desenvolvimento neuropsicomotor.

16 Conclusão Diagnóstico reabilitação
Importância da estimulação precoce alterações de aprendizagem, comunicação e cognição A evolução de cada caso pode ser diferente devido ao fato de apresentarem diferentes problemas cognitivos, realização de procedimentos cirúrgicos e condições individuais de saúde. O fonoaudiólogo é indispensável na reabilitação desses casos, cujo papel é promover melhora não só na comunicação, mas também na qualidade de vida dessas crianças e famílias envolvidas. Em todas essas alterações genéticas vamos agir desde o momento do diagnóstico até o momento de reabilitação, é importante ressaltar a importância da estimulação precoce dessas crianças, que tem fatores de risco para alterações de aprendizagem, comunicação e cognição A evolução de cada caso pode ser diferente devido ao fato dos problemas cognitivos, procedimentos cirúrgicos e condições de saúde. O fonoaudiólogo é indispensável na reabilitação desses casos, cujo papel é promover melhora não só na comunicação, mas também na qualidade de vida dessas crianças e famílias envolvidas.

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