GENES.

Apresentação em tema: "GENES."— Transcrição da apresentação:

1 GENES

2

3 GENE Unidade de informação genética que controla a síntese de um polipeptídeo ou uma molécula de DNA estrutural. Sequência de DNA que é uma só unidade de transcrição e codifica um conjunto de polipeptídeos correlatos, às vezes chamados de “isoformas de proteínas”.

4

5 ORGANIZAÇÃO GÊNICA Gene é uma sequência de DNA necessária para a produção de um produto funcional. Cromossomo: molécula de DNA de fita dupla única e longa que aloja os genes. Composição nuclear: 46 cromossomos (células somáticas – 23 pares – 22 pares autossômicos e 1 par de cromossomos sexuais) Cromatina: forma de organização do genoma, na qual o DNA está conjugado com várias proteínas( histonas) – Fase GO.

6 NUCLEOSSOMO COMPACTAÇÃO DE CROMATINA
Nucleossomas: complexo de DNA ( cerca 140 pares de bases) com histonas Regiões do genoma com características, replicação e expressão semelhantes que tendem a ser alocadas juntas.

7 ESTRUTURA GÊNICA Poucos genes existem como sequência de codificação contínua. Maioria dos genes é interrompida por regiões não codificadoras: íntrons As informações dos íntrons não são representadas no produto proteico final Os íntrons estão alternados com éxons.

8

9 DOGMA CENTRAL

10 Os íntrons precisam ser removidos com precisão para produzir um mRNA com o código exato para permitir tradução em um produto funcional, ou seja, gerar um RNA funcional. Sequências especiais de nucleotídeos delimitam o final de um éxon e o começo de um íntron.

11

12 Tipos elementares de genes
* Constitutivo – Continuamente expresso em todas as células de um organismo. * Estrutural – Especifica a síntese de um polipeptídeo. * Indutível – Só se expressa na presenção de um metabólito específico – o indutor. * Regulador – Controla a taxa de expressão de outro gene ou genes.

13 Tipos elementares de genes
* Repressor – Codifica um repressor (inativa a expressão de um gene). * Supressor tumoral – Relacionado à repressão na divisão celular. * Letal – Relacionado à letalidade da expressão em homozigose. * Operon – Grupo de genes estruturais que são regulados por elementos de controle.

14 Localização Gênica

15

16

17

18 Braço: Curto Região: 2 Banda: 2 Sub-banda:2
Aspectos Metodológicos e Aplicações 1p22.2 Cromossomo: 1 Braço: Curto Região: 2 Banda: 2 Sub-banda:2

19

20 Ex.: 6p21.3 – Síndrome de Marfan – HAD (fibrilina – 15)
Componente Explicação 6 Número do cromossomo. p Encontra-se no braço curto do cromossomo (p); 21.3 O número seguinte a letra representa a posição no braço: banda 21, sub-banda 3. As bandas são visíveis ao microscópio quando o cromossomo está devidamente corado. Cada banda é numerada sendo a número 1 a mais próxima do centrômero. Sub-bandas e sub-sub-bandas são visíveis a resoluções mais altas. Ex.: p – Síndrome de Marfan – HAD (fibrilina – 15)

21

22 Substrato do receptor de insulina IRS1 1 [ Homo sapiens (humano)]
Resumo Este gene codifica uma proteína que é fosforilada pelo receptor de insulina tirosina quinase. Mutações neste gene estão associadas com diabetes tipo II e suscetibilidade à resistência à insulina. Localização: 2q Contagem de exon: 2 LOCUS NC_ pb ADN linear CON 26-MAR-2018 ORIGEM 1 ggttgttttt cggagcctcc ctctgctcag cgttggtggt ggcggtggca gcatggcgag 61 ccctccggag agcgatggct ctcggacgt gcgcaaggtg ggctacctgc gcaaacccaa 121 gagcatgcac aaacgcttct tcgtactgcg cgcggccagc gaggctgggg gcccggcgcg 181 cctcgagtac tacgagaacg agaagaagtg gcggcacaag tcgagcgccc ccaaacgctc 241 gatccccctt gagagctgct tcaacatcaa caagcgggct gactccaaga acaagcacct 301 ggtggctctc tacacccggg acgagcactt tgccatcgcg gcggacagcg aggccgagca 361 agacagctgg taccaggctc tcctacagct gcacaaccgt gctaagggcc accacgacgg 421 agctgcggcc ctcggggcgg gaggtggtgg gggcagctgc agcggcagct ccggccttgg 481 tgaggctggg gaggacttga gctacggtga cgtgccccca ggacccgcat tcaaagaggt 541 ctggcaagtg atcctgaagc ccaagggcct gggtcagaca aagaacctga ttggtatcta 601 ccgcctttgc ctgaccagca agaccatcag cttcgtgaag ctgaactcgg aggcagcggc 661 cgtggtgctg cagctgatga acatcaggcg ctgtggccac tcggaaaact tcttcttcat 721 cgaggtgggc cgttctgccg tgacggggcc cggggagttc tggatgcagg tggatgactc 781 tgtggtggcc cagaacatgc acgagaccat cctggaggcc atgcgggcca tgagtgatga 841 gttccgccct cgcagcaaga gccagtcctc gtccaactgc tctaacccca tcagcgtccc 901 cctgcgccgg caccatctca acaatccccc gcccagccag gtggggctga cccgccgatc

23 Questionário 1. O que significa RNA funcional? Qual a sua composição?
2. Quais os tipos conceituados de genes? 3. Qual a posição gênica 4p31.2 e 16q12.1? 4. Podemos atribuir que as bandas (bandeamento) e as sondas (FISH) importantes para a localização da posição gênica?