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Genética Básica
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Como são determinadas as características?
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fenótipo externo Proteínas e enzimas interno ambiente genes
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Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo.
Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente..
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O que é gene? Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas.
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DNA O DNA, constituinte fundamental do cromossomo, é formado por bases nitrogenadas, entre elas as purinas, representadas pela adenina e guanina, e pelas piridimindas, representadas pela citosina e timina. No mRNA e timina é substituída pela uracila.
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DNA A molécula de DNA é uma hélice dupla helicóidal, em que o filamento externo é constituído por fósforo e açúcar e a parte mais interna pelas ligação por pontes duplas de hidrogênio entre adenina e guanina e triplas entre citosina e timina
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CORPO CROMOSSOMOS AMINOÀCIDOS PROTEÍNAS
A maioria das bilhões de células que compõem o ser humano contém, 23 pares de cromossomos, cujo DNA incluí de 50 a 100 mil genes, com as instruções necessárias para a síntese de proteínas CORPO CÉLULAS CROMOSSOMOS PROTEÍNAS AMINOÀCIDOS
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Número de Cromossomos O numero de cromossomo é, em geral, constante para os indivíduos de uma mesma espécie. O número básico de cromossomos da espécie ou o conjunto completo de cromossomos diferentes é denominado por genoma.
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Em organismos diplóides as células somáticas apresentam 2n cromossomos no qual n veio de seu genitor feminino e os n restantes do genitor masculino. Pelo processo meiótico, formam-se gametas com n cromossomos.
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ESPÉCIE HAPLÓIDE N DIPLÓIDE 2N HUMANA 23 46 CÃO 39 78 BOVINO 30 60 OVINO 27 54
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Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.
Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características.
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DNA → RNA → PROTEÍNA O DOGMA CENTRAL
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Genética Mendeliana Gregor Mendel ( ), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”. Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características. Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado. A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados. Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.
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Genética Mendeliana Por que ervilhas? Fácil cultivo em canteiros.
Várias características contrastantes e de fácil observação. Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes). Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.
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1a Lei de Mendel “Pureza dos Gametas”
“As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta”.
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ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS
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Monoibridismo com Dominância
Herança condicionada por um par de alelos. Dois fenótipos possíveis em F2. Três genótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 3:1 Proporção genotípica 1:2:1 Ex.: cor das sementes em ervilhas. P amarelas x verdes F1 100% amarelas F1 amarelas x amarelas F2 75% amarelas 25% verdes VV vv Vv Vv Vv VV Vv vv
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ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS
x BB bb F1 : 100 % Bb
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ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS
X Bb BB bb
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CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS
MUTAÇÃO CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS HETEROZIGOTO HOMOZIGOTO
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Pais Gametas
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Monoibridismo sem Dominância
Herança condicionada por um par de alelos. Três fenótipos possíveis em F2. Três genótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 1:2:1 Proporção genotípica Ex.: cor das flores em Maravilha. P vermelhas x brancas F % rosas F1 rosas x rosas F2 25% vermelhas 50% rosas 25% brancas VV BB VB VB VB VV VB BB
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Conceitos Gerais Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta. Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante. Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres. Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.
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Conceitos Gerais Genes Codominantes: os dois genes do par manifestam seu caráter. Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter. Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres. Polimeria: vários pares de genes determinam um só caráter.
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Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino indivíduos que apresentam o caráter estudado sexo feminino filhos ou descendentes sexo desconhecido casamento ou cruzamento gêmeos dizigóticos casamento ou cruzamento consangüíneo gêmeos monozigóticos
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Probabilidade em Genética
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis. eventos esperados P = eventos possíveis Regra do “E” A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Regra do “OU” A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.
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Genes Letais Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião.
Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1. Aa Aa AA Aa Aa aa
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Cruzamento-Teste Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto. Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes. Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto. Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto. Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.
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Alelos Múltiplos (Polialelia)
Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos. Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna. Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.
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Alelos Múltiplos (Polialelia)
Ex.: Cor da pelagem em coelhos. 4 alelos C selvagem (aguti). cch chinchila. ch himalaia. ca albino. ch _ cch _ C _ C > cch > ch > ca caca
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A herança obedece os padrões mendelianos:
Grupos Sangüíneos Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias. Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc. Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo. A herança obedece os padrões mendelianos: Sistema ABO Polialelia e codominância. Sistema Rh Monoibridismo com dominância. Sistema MN Monoibridismo sem dominância.
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Aglutinogênio nas hemácias
Sistema ABO Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas hemácias Aglutinina no plasma A Anti-B B Anti-A AB A e B - O Anti-A e Anti-B Doações O A B AB
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Sistema ABO IA = IB > i Fenótipos Genótipos Grupo A IAIA ou IAi
Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde: Gene IA determina a produção do aglutinogênio A. Gene IB determina a produção do aglutinogênio B. Gene i determina a não produção de aglutinogênios. IA = IB > i Fenótipos Genótipos Grupo A IAIA ou IAi Grupo B IBIB ou IBi Grupo AB IAIB Grupo O ii
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