Síndrome de Patau.

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1 Síndrome de Patau

2 Síndrome de Patau O síndrome de Patau ou Trissomia 13 é um síndrome congénito grave com múltiplas malformações em que a sobrevivência não ultrapassa um ano de idade. A prevalência desta trissomia é de 1:12000 recém-nascidos vivos.

3 Este síndrome deve-se na sua maioria á não disjunção dos cromossomas durante a meiose, especialmente aquando da formação do gâmeta materno.

4 Verifica-se um maior predomínio deste síndrome quando os pais têm entre os 31 e os 33 anos de idade.

5 História pré-natal Detectam-se através da ecografia:
Anomalias do sistema nervoso central. Malformações faciais, cardíacas e renais. Atraso do crescimento intrauterino.

6 Cariótipo de individuo com trissomia 13
Genótipo No genótipo do individuo portador deste síndrome, encontra-se três cromossomas em vez do habitual par de cromossomas 13. Cariótipo de individuo com trissomia 13 Cariótipo normal 46, XX ou 46,XY 47,XX,+13 ou 47,XY,+13

7 Fig.1 Cariótipo de individuo com síndrome de Patau

8 Fenótipo O fenótipo do individuo portador de trissomia 13 caracteriza-se na sua generalidade por: Atraso do crescimento pré e pós natal. Atraso mental profundo. Baixo peso corporal ( inferior a 2.600Kg); Lábio leporino; Pescoço curto; Cardiopatias congênitas; Hérnia inguinal ou umbilical; Genitais externos anômalos; Deficiência mental; Útero bicorne(mulheres); Episódios de apneia.

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10 Fig.2 individuo portador de trissomia 13

11 Síndrome de Edwads

12 Síndrome de Edwards O síndrome de Edwards ou trissomia 18 é um síndrome em que o recém nascido apresenta malformações congénitas variadas e retardamento mental, e a sua sobrevivência não ultrapassa os 10 meses no sexo feminino e 2 a 3 meses no sexo masculino. A prevalência desta trissomia é de 1:8000 nascimentos.

13 A frequência deste sindrome no sexo feminino é superior á do sexo masculino. Em 4 nascimentos femininos com a trissomia 18 apenas 1 nascimento masculino apresenta caracteristicas desta trissomia. A prevalência desta trissomia é maior quando os pais têm idades compreendidas entre os 32 e 35 anos.

14 História pré-natal Os sintomas mais frequentes numa gravidez típica de trissomia 18 são: Movimentos fetais fracos Quantidade excessiva de líquido amniótico (hidrâmnio) Período de gestação longo (42 ou mais semanas) Placenta pequena

15 Cariótipo de individuo com trissomia 18
Genótipo Um individuo portador de trissomia 18 possui uma quantidade anómala de cromossomas 18, contendo três cromossomas em vez do normal par de cromossomas. Cariótipo de individuo com trissomia 18 Cariótipo normal 46, XX ou 46,XY 47,XX,+18 ou 47,XY,+18

16 Fig.3 Cariótipo de individuo com síndrome de Edwards

17 Fenótipo Os recém-nascidos portadores deste síndrome apresentam á nascença características como: Baixo peso ( cerca de 2240 g) Choro fraco Massa muscular escassa Cabeça pequena, alongada e estreita Pés virados para fora com calcanhar saliente Má formação cardíaca Anomalias renais Lábio leporino Punho cerrado ( dedos 1 e 4 sobrepostos aos 2 e 5) Pescoço curto

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19 Fig.4 Recém-nascido portador de síndrome de Edwards

20 Síndrome de Klinefelter

21 Síndrome de Klinefelter
O síndrome de Klinefelter é um síndrome que afecta apenas indivíduos do sexo masculino isto pois é uma anomalia que ocorre nos cromossomas sexuais.

22 Deve-se a erros sucedidos durante a meiose para a formação de gâmetas paternos.
Ocorrência de um erro

23 A prevalência deste síndrome é de 1:1000 homens nascidos.

24 Historia pré e pós-natal
Os indivíduos portadores de síndrome de Klinefelter não apresentam qualquer tipo de manifestação pré-natal, sendo a sua detecção mais comum na puberdade.

25 Estes indivíduos a partir da puberdade manifestam algumas características típicas como:
Atraso leve na aquisição de conhecimento Comportamento imaturo Adolescente com testículos pequenos. Adulto infértil

26 Genótipo O genótipo de um individuo com síndrome de Klindefelter é caracterizado por uma quantidade anómala de cromossomas sexuais Cariótipo de individuo com síndrome de Klinefelter Cariótipo normal 46,XY; 47,XXY; 48,XXXY; 49,XXXXY; etç. 46, XX ou 46,XY

27 Fig.5 Cariótipo de um individuo com síndrome de Klinefelter

28 Fenótipo Os portadores de síndrome de Klinefelter manifestam fenotipicamente: Massa muscular pouco desenvolvida Pouco desenvolvimento testicular Os caracteres sexuais secundários desenvolvem-se pouco. Coeficiente intelectual significativamente inferior aos homens com cromossomas normais. Imaturos, tímidos e com pouca capacidade de raciocínio.

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