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Síndrome de Williams Genética Molecular
Universidade Católica Portuguesa Centro Regional das Beiras
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O que é a Síndrome de Williams?
Deficiência intelectual ou de aprendizagem Personalidade com características únicas Problemas cardiovasculares Hiperacusia Hipercalcemia até aos 5 anos de idade Características faciais distintivas
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Origem genética da patologia em termos moleculares
Haploinsuficiência do gene elastina Eliminação de uma região que se estende por mais de 25 genes LIMK1, GTF1IRD1 e GTF2I são genes que estão em investigação pelo seu papel no perfil cognitivo
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Padrões de hereditariedade e prevalência
1 por cada nascimentos A doença cardiovascular é responsável pela maioria dos casos de mortalidade precoce A deleção acontece igualmente, em homens e mulheres Condição autossómica dominante
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Trabalho realizado por:
Mariana Pimenta Turma C
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