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Deficiência intelectual ou de aprendizagem Personalidade com características únicas Problemas cardiovasculares Hiperacusia Hipercalcemia até aos 5 anos.

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Apresentação em tema: "Deficiência intelectual ou de aprendizagem Personalidade com características únicas Problemas cardiovasculares Hiperacusia Hipercalcemia até aos 5 anos."— Transcrição da apresentação:

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2 Deficiência intelectual ou de aprendizagem Personalidade com características únicas Problemas cardiovasculares Hiperacusia Hipercalcemia até aos 5 anos de idade Características faciais distintivas

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4 Haploinsuficiência do gene elastina Eliminação de uma região que se estende por mais de 25 genes LIMK1, GTF1IRD1 e GTF2I são genes que estão em investigação pelo seu papel no perfil cognitivo

5 1 por cada nascimentos A doença cardiovascular é responsável pela maioria dos casos de mortalidade precoce A deleção acontece igualmente, em homens e mulheres Condição autossómica dominante

6 Trabalho realizado por: Mariana Pimenta Turma C


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