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UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁS INSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA GERAL Disciplina: GENÉTICA Disciplina: GENÉTICA Curso: MEDICINA.

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1 UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁS INSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA GERAL Disciplina: GENÉTICA Disciplina: GENÉTICA Curso: MEDICINA Turma: A2 Prof.ª: Elisângela Lacerda Alunos: Juliana Gama Mascarenhas Lais Borges de Carvalho Lais Borges de Carvalho Lanucy Freita de Lima Maia Lanucy Freita de Lima Maia

2 Polidactilia

3 Malformação congênita do tipo duplicação dos dedos, também chamada de dedos supranumerários; Malformação congênita do tipo duplicação dos dedos, também chamada de dedos supranumerários; Herança Autossômica Dominante: fenótipo é expresso da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos (penetrância completa) e ocorre em homens e mulheres em igual freqüência; Herança Autossômica Dominante: fenótipo é expresso da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos (penetrância completa) e ocorre em homens e mulheres em igual freqüência; Expressão: varia da presença de um dedo extra, completamente desenvolvido, até a de uma simples protusão carnosa; Expressão: varia da presença de um dedo extra, completamente desenvolvido, até a de uma simples protusão carnosa; Pode ser: Pode ser: Radial (pré-axial); Radial (pré-axial); Ulnar (pós-axial); Ulnar (pós-axial); Central. Central.

4 Polidactilia Pré-axial Duplicação do polegar; Duplicação do polegar; Mais frequente em caucasianos e asi á ticos; Mais frequente em caucasianos e asi á ticos; Classificada em sete tipos,segundo Wessel-Egawa: Classificada em sete tipos,segundo Wessel-Egawa: Tipo I: falange distal (FD) b í fida com ep í fise comum; Tipo I: falange distal (FD) b í fida com ep í fise comum; Tipo II: FD completamente duplicada e uma s ó falange proximal (FP); Tipo II: FD completamente duplicada e uma s ó falange proximal (FP); Tipo III: FP b í fida com duplica ç ão de FD; Tipo III: FP b í fida com duplica ç ão de FD; Tipo IV: duplica ç ão completa das FP e FD. Metacarpo (MC) normal; Tipo IV: duplica ç ão completa das FP e FD. Metacarpo (MC) normal; Tipo V: MC b í fido e duplica ç ão de FP e FD; Tipo V: MC b í fido e duplica ç ão de FP e FD; Tipo VI: dedo completamente duplicado, com MC, FP e FD duplicados; Tipo VI: dedo completamente duplicado, com MC, FP e FD duplicados; Tipo VII: polegar variavelmente duplicado com trifalângia e MC normal. Tipo VII: polegar variavelmente duplicado com trifalângia e MC normal.

5 Polidactilia Pré-axial Tipo III Tipo IV Tipo VII O tipo IV é o mais frequente, representando 50% das duplicações do polegar.

6 Duplicação do II, III ou IV dedo. Apresentam s indactilia completa (polissindactilia); Duplicação do II, III ou IV dedo. Apresentam s indactilia completa (polissindactilia); Geralmente bilaterais e mais frequentes n o dedo médio; Geralmente bilaterais e mais frequentes n o dedo médio; Classifica-se, segundo Stelling e Turek, em : Classifica-se, segundo Stelling e Turek, em : Tipo I: massa extra de tecido conjuntivo desprovida de osso e cartilagem; Tipo I: massa extra de tecido conjuntivo desprovida de osso e cartilagem; Tipo II: dedo parcialmente duplicado com componentes normais; Tipo II: dedo parcialmente duplicado com componentes normais; Tipo III: dedo completo com MC pr ó prio e tecidos completos. Tipo III: dedo completo com MC pr ó prio e tecidos completos. Central tipo II (RX) Polidactilia Central

7 Tipo IIITipo III (RX) Polidactilia Pós-axial Duplicação do V dedo (usualmente uma protuberância rudimentar); Duplicação do V dedo (usualmente uma protuberância rudimentar); Mais frequente em negros, sendo que a presença em outras raças está geralmente associada a síndromes (trissomia 13, Carpenter, Masewski, Weckel-Gruber, Pallister- Hall, etc.); Mais frequente em negros, sendo que a presença em outras raças está geralmente associada a síndromes (trissomia 13, Carpenter, Masewski, Weckel-Gruber, Pallister- Hall, etc.); Classifica-se do mesmo modo que a Polidactilia Central ( Stelling e Turek). Classifica-se do mesmo modo que a Polidactilia Central ( Stelling e Turek).

8 Base Genética O gene mutante encontra-se em cromossomos e localizações distintas de acordo com o tipo de polidactilia e sua associação ou não a síndromes. O gene mutante encontra-se em cromossomos e localizações distintas de acordo com o tipo de polidactilia e sua associação ou não a síndromes. Exemplos: Exemplos: Pós-axial tipo II: cromossomo 13 localização 13q21-q32; Pós-axial tipo II: cromossomo 13 localização 13q21-q32; Pós-axial tipo III: cromossomo 19 localização 19p13.2-p13.1; Pós-axial tipo III: cromossomo 19 localização 19p13.2-p13.1; Pós-axial tipo I: cromossomo 7 localização 7q22 Pós-axial tipo I: cromossomo 7 localização 7q22 Pré-axial tipo II: cromossomo 7 localização 7q36; Pré-axial tipo II: cromossomo 7 localização 7q36; Etc. Etc.

9 Tratamento Cirúrgico, sendo a melhor idade para uma intervenção a partir dos 6 meses; Cirúrgico, sendo a melhor idade para uma intervenção a partir dos 6 meses; Deve-se considerar a anatomia das malformações dos dedos das mãos, principalmente relacionados com as alterações vasculares, tendinosas e ósseas; Deve-se considerar a anatomia das malformações dos dedos das mãos, principalmente relacionados com as alterações vasculares, tendinosas e ósseas; Pode apresentar resultados estético e funcionais excelentes, apesar de que, em geral, o polegar afetado será mais curto e terá uma menor mobilidade comparado ao de uma pessoa não afetada. Pode apresentar resultados estético e funcionais excelentes, apesar de que, em geral, o polegar afetado será mais curto e terá uma menor mobilidade comparado ao de uma pessoa não afetada.

10 Referências bibliográficas: ; ;http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagep ages/1719.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagep ages/1719.htm SECPRE – Sociedad Española de Cirugía Plástica Reparadora y Estética ; SECPRE – Sociedad Española de Cirugía Plástica Reparadora y Estética ;http://www.secpre.org/documentos%20manual%2068.html MOREIRA, A. M. - Doenças hereditárias transmitidas por genes autossômicos dominantes. ; MOREIRA, A. M. - Doenças hereditárias transmitidas por genes autossômicos dominantes. ;http://www.ufv.br/dbg/BIO240/dg16.HTM ; ;http://www.cirugiaplastica.gq.nu/mano.html ; ;http://www.mipediatra.com.mx/boletin/fotos-polidactilia.htm FUKUSHIMA, W Y – Perfil Epidemiológico da polidactilia e resultados com o tratamento cirúrgico. FUKUSHIMA, W Y – Perfil Epidemiológico da polidactilia e resultados com o tratamento cirúrgico...http://www.mao2003.com.br/cd/html/resOR18.htm


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