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Doença de Cowden Gonçalo Lopes 500113048 MIMD Genética Molecular.

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Apresentação em tema: "Doença de Cowden Gonçalo Lopes 500113048 MIMD Genética Molecular."— Transcrição da apresentação:

1 Doença de Cowden Gonçalo Lopes MIMD Genética Molecular

2 Origem Genética Normalmente, a doença de Cowden é causada por uma mutação no gene supressor de tumores, PTEN (também denominado MMAC1 ou TEP1) na banda 10q23.3 Outros casos de síndrome de Cowden resultam de mudanças que envolvem o gene KLLN Outras mutações foram identificadas em pacientes com o fenótipo da doença de Cowden, incluindo nos genes PIK3CA, AKT1 e BMPR1A

3 A Patologia A doença de Cowden, também conhecida como síndrome de Cowden e síndrome dos múltiplos hamartomas, é uma condição de origem genética que causa neoplasias hamartomatosas da pele e mucosas, do trato gastrointestinal, ossos, sistema nervoso central, olhos e trato geniturinário

4 Herança Genética O síndrome de Cowden é herdado num padrão autossómico dominante

5 Prevalência A prevalência da doença Cowden é estimada em cerca de 1 caso por da população Penetrância Pensa-se que a penetrância é de aproximadamente 90% até aos 20 anos


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