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Genética Básica. Como são determinadas as características?

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Apresentação em tema: "Genética Básica. Como são determinadas as características?"— Transcrição da apresentação:

1 Genética Básica

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9 Como são determinadas as características?

10 fenótipo ambiente interno externo genes Proteínas e enzimas

11 Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo. Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente..

12 O que é gene? Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas.

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14 DNA O DNA, constituinte fundamental do cromossomo, é formado por bases nitrogenadas, entre elas as purinas, representadas pela adenina e guanina, e pelas piridimindas, representadas pela citosina e timina. No mRNA e timina é substituída pela uracila.

15 DNA A molécula de DNA é uma hélice dupla helicóidal, em que o filamento externo é constituído por fósforo e açúcar e a parte mais interna pelas ligação por pontes duplas de hidrogênio entre adenina e guanina e triplas entre citosina e timina

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17 A maioria das bilhões de células que compõem o ser humano contém, 23 pares de cromossomos, cujo DNA incluí de 50 a 100 mil genes, com as instruções necessárias para a síntese de proteínas CORPO CÉLULAS CROMOSSOMOS PROTEÍNAS AMINO ÀCIDOS

18 Número de Cromossomos O numero de cromossomo é, em geral, constante para os indivíduos de uma mesma espécie. O número básico de cromossomos da espécie ou o conjunto completo de cromossomos diferentes é denominado por genoma.

19 Em organismos diplóides as células somáticas apresentam 2n cromossomos no qual n veio de seu genitor feminino e os n restantes do genitor masculino. Pelo processo meiótico, formam-se gametas com n cromossomos.

20 ESPÉCIEHAPLÓIDE N DIPLÓIDE 2N HUMANA2346 CÃO3978 BOVINO3060 OVINO2754

21 Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características.

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23 DNA RNA PROTEÍNA O DOGMA CENTRAL

24 Genética Mendeliana Gregor Mendel ( ), monge austríaco, é considerado o pai da genética. Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características. Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado. A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados. Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.

25 Genética Mendeliana Por que ervilhas? Fácil cultivo em canteiros. Várias características contrastantes e de fácil observação. Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes). Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.

26 1 a Lei de Mendel Pureza dos Gametas As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta.

27 ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS

28 Monoibridismo com Dominância Herança condicionada por um par de alelos. Dois fenótipos possíveis em F 2. Três genótipos possíveis em F 2. Proporção fenotípica 3:1 Proporção genotípica 1:2:1 Ex.: cor das sementes em ervilhas. P amarelas x verdes F 1 100% amarelas F 1 amarelas x amarelas F 2 75% amarelas 25% verdes VVvv Vv VV vv

29 ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS x BBbb F1 : 100 % Bb

30 X Bb BB Bb bb ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS

31 MUTAÇÃO CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS HETEROZIGOTO HOMOZIGOTO

32 Pais Gametas

33 Monoibridismo sem Dominância Herança condicionada por um par de alelos. Três fenótipos possíveis em F2. Três genótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 1:2:1 Proporção genotípica 1:2:1 Ex.: cor das flores em Maravilha. P vermelhas x brancas F1 100% rosas F1 rosas x rosas F2 25% vermelhas 50% rosas 25% brancas VVBB VB VV VB BB

34 Conceitos Gerais Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta. Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante. Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres. Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.

35 Conceitos Gerais Genes Codominantes: os dois genes do par manifestam seu caráter. Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter. Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres. Polimeria: vários pares de genes determinam um só caráter.

36 Genealogias ou Heredogramas sexo masculino sexo feminino sexo desconhecido casamento ou cruzamento casamento ou cruzamento consangüíneo indivíduos que apresentam o caráter estudado filhos ou descendentes gêmeos dizigóticos gêmeos monozigóticos

37 Probabilidade em Genética Regra do E A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Regra do OU A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente. Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis. P = eventos esperados eventos possíveis

38 Genes Letais Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião. Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1. Aa aaAA

39 Cruzamento-Teste Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto. Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes. Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto. Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto. Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.

40 Alelos Múltiplos (Polialelia) Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos. Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna. Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.

41 Alelos Múltiplos (Polialelia) Ex.: Cor da pelagem em coelhos. 4 alelos C selvagem (aguti). c ch chinchila. c h himalaia. c a albino. C > c ch > c h > c a C _ c ch _ c h _ cacacaca

42 Grupos Sangüíneos Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias. Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc. Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo. A herança obedece os padrões mendelianos: Sistema ABO Polialelia e codominância. Sistema Rh Monoibridismo com dominância. Sistema MN Monoibridismo sem dominância.

43 Sistema ABO Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas hemácias Aglutinina no plasma AAAnti-B BBAnti-A ABA e B- O-Anti-A e Anti-B Doações O AB

44 Sistema ABO Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, I A, I B e i onde: Gene I A determina a produção do aglutinogênio A. Gene I B determina a produção do aglutinogênio B. Gene i determina a não produção de aglutinogênios. FenótiposGenótipos Grupo AI A I A ou I A i Grupo BI B I B ou I B i Grupo ABIAIBIAIB Grupo Oii I A = I B > i


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