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Genética Molecular 2013/2014 27 fev 20141TP01 UBAVII-GM TB.

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1 Genética Molecular 2013/2014 27 fev 20141TP01 UBAVII-GM TB

2 Sumário  Estabelecimento dos grupos e sorteio das questões para cada grupo  Preparação das respostas relativas a questões dos capítulos 1a3 e 5  Apresentação, discussão e avaliação das respostas de cada grupo. 27 fev 20142TP01 UBAVII-GM TB

3 Capítulo 1  O que é o OMIM? Que informação tem e para que pode ser usada? 27 fev 20143TP01 UBAVII-GM TB

4 Capítulo 2  Como são designadas as mutações? Refira os vários tipos de anotações. 27 fev 20144TP01 UBAVII-GM TB

5 Capítulo 3  O que é um pedigree? Como se faz (notação)? Faça o pedigree de um dos elementos do grupo relativamente a uma patologia. Se não houver faça-o em relação à característica lóbulos das orelhas juntos ou afastados da face. Siga as indicações do quadro 3.1. Refira 3 aspetos éticos associados à construção do pedigree. 27 fev 20145TP01 UBAVII-GM TB

6 Capítulo 5  O que é o projeto HapMap? Que resultados tem? 27 fev 20146TP01 UBAVII-GM TB

7 Recursos  Capítulos 1,2,3 e 5  Krof “Human Genetics and Genomics” 4ª edição. 27 fev 20147TP01 UBAVII-GM TB


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