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PublicouLavínia Montenegro Alterado mais de 10 anos atrás
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Caso Clínico Maria Carolina Guimarães Santos
Orientadora: Dra. Elisa de Carvalho Escola Superior de Ciências da Saúde(ESCS/SES/DF)
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Caso Clínico Identificação:
CERS, masculino, 06/03/06 (7 meses), pardo, natural de Taguatinga (DF) e procedente de Águas Lindas (GO) QP/HDA (16/05/06): Mãe informa que com 1 mês de vida a criança iniciou quadro ictérico, que teve piora progressiva. Apresenta-se em aleitamento exclusivo. Nega colúria e acolia.
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Caso Clínico Antecedentes Fisiológicos: GIIPIIA0
Pré-natal com 11 consultas, gestação sem intercorrências, com sorologias negativas, parto normal a termo (39s+4d) Peso: 3035g Comp: 47cm PC: 34cm Apgar: 8/9/10 Chorou ao nascer, eliminação de mecônio com menos de 24 horas Alta hospitalar com 24 horas Queda do coto umbilical com 1 semana Cartão de vacinas completo
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Caso Clínico Antecedentes Patológicos: Pneumonia com 5 meses
Hemotransfusões Nega outras patologias, cirurgias, uso de medicamentos e alergias Antecedentes Familiares: - Pais e irmã de 6 anos saudáveis - Avó materna HAS e câncer de útero
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Caso Clínico Hábitos de vida e condições sócio- econômicas:
Reside em casa com água encanada e fossa Alimentação: seio materno exclusivo Nega tabagismo em domicílio
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Caso Clínico Exame Físico: Peso: 4270g
BEG, ativo, reativo, corado, hidratado, ictérico (4+/4+), acianótico, perfusão preservada ACV: RCR, 2T, BNF, sem sopro AR: MVF, sem ruídos adventícios ABD: globoso, fígado 2cm RCD, peristáltico MMII: sem alterações Fontanela anterior: normotensa
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Caso Clínico Exames complementares
09/05 17/05 Hemo 12.9 11.4 Ht% 38.6 32.9 Leuc 10.400 7.700 Difer 32/1/58/8 42/4/47/5/2 Plaq 252x103 264x103
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09/05 17/05 TGO até 38 1440 917 TGP até 41 612 347 GGT - 112 FA 1069 1508 BT 28.8 22.28 BD 23.35 18.24 BI 5.44 4.04 Ur/Cr / 15/0.2 Na/K 134/4.2 Ca/Cl 97-111 10/100 TAP 33.7% / 3.45
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Caso Clínico Gasometria (22/05/06) pH 7.25 pCO2 50 pO2 37 HCO3 21 BE
Acidose metabólica pH 7.25 pCO2 50 pO2 37 HCO3 21 BE -5
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Caso Clínico Ecografia abdominal (15/05/06):
Via Biliar semi vazia, porém não se visualizou alterações da mesma
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Caso Clínico Diagnóstico: Icterícia ↑ Bilirrubina direta Colestase a/e
AVBEH ? Infecção congênita ?
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Caso Clínico Conduta: Internação (16/05/06)
Investigação: DISIDA, biópsia hepática, USG, enzimas hepáticas, sorologias, TAP, TSH, T4 livre, α feto proteína, teste do suor e fundo de olho
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Caso Clínico Colestase:
Descreve estados patológicos que cursam com a redução da formação da bile ou do seu fluxo, por alterações anatômicas ou funcionais do sistema biliar. Apresentam concentrações séricas elevadas de substâncias que habitualmente são excretadas na bile, como a bilirrubina conjugada e os sais biliares. Achados clínicos: icterícia, hipocolia ou acolia fecal, colúria e prurido Achados laboratoriais: aumento sérico dos sais biliares, colesterol e bilirrubina direta
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Caso Clínico Acolia fecal Acolia fecal Colúria Icterícia Colúria
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Caso Clínico Regulação da formação e secreção da bile: Hepatócitos
Colangiócitos Hepatócitos captam solutos do sangue, o transporte continua entre as organelas, sendo as reações catalisadas por enzimas, os substratos formados são secretados através da membrana canalicular e por fim ocorre a excreção da bile na luz duodenal por meio dos ductos biliares. COLESTASE
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Caso Clínico Lactentes susceptíveis a colestase:
Demandas metabólicas não são correspondidas pela maturação funcional do fígado Fígado capacidade restrita de cetogênese Circulação êntero-hepática ineficiente de ácidos biliares Digestão ineficiente de lipídios e depuração retardada de compostos endógenos e exógenos do soro
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Caso Clínico Ecografia abdominal (18/05/06): Hepatomegalia discreta
Prova motora negativa Cintilografia do fígado e vias biliares (DISIDA Tc99): Função hepatocitária preservada, vias biliares pérvias. Não há sinais de atresia vias biliares. GGT/FA > TGO/ TGP TGP< 200 e GGT> 300
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Caso Clínico Atresia de Vias Biliares Extra-hepáticas
Embrionária (10-35%): Icterícia nas primeiras semanas de vida Outras malformações Progressão mais rápida de fibrose hepática Perinatal (65-95%): Icterícia nos primeiros 1-2 meses de vida Fezes progressivamente acólicas Peso de nascimento, crescimento e desenvolvimento normais
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Caso Clínico Atresia de vias Biliares Extra-hepáticas Patogênese:
Defeito na morfogênese Defeito na circulação pré-natal Desrregulação imunológica Infecção viral Exposição a toxina Biópsia: Edema, aumento dos espaços portas, proliferação dos ductos biliares, colestase canalicular e inflamação
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Caso Clínico 17/05/06: VDRL não reagente
Sífilis congênita: Hepatoesplenomegalia, febre, anemia, erupção cutânea ↑TGO, TGP, FA Histologia hepática: Infiltração crônica e difusa por células inflamatórias e graus variáveis de fibrose Rarefação ductos biliares intra-hepáticos Pequenas lesões granulomatosas Toxoplasmose: Elisa IgG negativo Elisa IgM negativo CMV: Inicialmente assintomático ou com insuficiência hepática Icterícia, anemia hemolítica, púrpura trombocitopênica, Hepatoesplenomegalia, microcefalia ↑TGO, TGP, FA Coriorretinite e calcificação periventricular Toxoplasmose: Hepatoesplenomegalia, ascite ↑TGO, TGP Histologia hepática: Colestase canalicular Transformação gigantocelular Infiltrado inflamatório mononuclear no trato portal Raio X de crânio Fundo de olho Normais Rubéola ? Rubéola: Cardiopatia congênita, hepatomegalia, baixo peso ao nascer, Esplenomegalia, púrpura e catarata Acolia fecal ↑TGO, TGP, FA CMV: IgG positivo IgM positivo IgMpositivo
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Caso Clínico 12/09/06: Hepatite B: HBsAg não reagente
Anti HBc não reagente Hepatite C: Anti HCV não reagente HIV da mãe: negativo
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Caso Clínico Tirosinemia:
Doença hepatorrenal, de herança autossômica recessiva, ocasionada pela deficiência da hidrolase fumarilacetoacetato, que impede o metabolismo da tirosina e ocasiona acúmulo de metabólitos tóxicos Sintomas iniciam no primeiro ano de vida: icterícia, coagulopatia, insuficiência hepática, hepatomegalia, raquitismo, anemia, vômitos, hipoglicemia, edema, sintomas urinários e hepatocarcinoma
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Caso Clínico Tirosinemia Alfa fetoproteína: 12.100 (VR: até 7)
Níveis séricos elevados de tirosina, fenilalanina, alfafetoproteína, succinilacetona e coagulopatia Orientação dietética (restrita em tirosina, fenilalanina e metionina), uso de drogas e transplante hepático Fenilalanina no plasma: 2.5 (VR: até 4) Tirosina no plasma: 4.4 (VR: até 3) Succinilacetona no plasma: 0.3 (VR: até 2) Tirosinemia
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Caso Clínico Galactosemia:
Doença de caráter recessivo, conseqüente à deficiência de enzimas envolvidas no metabolismo da galactose Os sinais e sintomas iniciam-se nos primeiros dias de vida após a ingestão do leite materno Hipoglicemia, vômitos, letargia, diarréia, icterícia, hepatomegalia, sinais de insuficiência hepática, tubulopatia, catarata, aumento da pressão intracraniana, edema cerebral e hemolise
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Caso Clínico Galactosemia Substância redutora na urina: negativo
Substâncias redutoras na urina, aumento da excreção de galactose demonstrada na cromatografia de glicídios e dosagem da atividade da enzima nos eritrócitos Exclusão definitiva da galactose da dieta Seqüelas permanentes: neurológicas e hormonais Substância redutora na urina: negativo Galactose e galactose-1-fosfato: normais Galactosemia
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Caso Clínico Frutosemia:
Doença de caráter autossômico recessivo, resultante da deficiência da frutose-1-fosfato aldolase As manifestações clínicas iniciam-se com a introdução da frutose na dieta Náuseas, vômitos, diarréia, icterícia, hepatomegalia, hipoglicemia, anemia hipodesenvolvimento, tubulopatia renal, trombocitopenia, insuficiência hepatocelular e cirrose hepática
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Substância redutora na urina: negativo
Caso Clínico Substâncias redutoras na urina, frutosúria na cromatografia de glicídios, atividade da frutose-1-fosfato-aldolase em material da biópsia hepática ou intestino delgado Retirada da frutose, sacarose e sorbitol da dieta Substância redutora na urina: negativo Frutosemia
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Caso Clínico Glicogenose tipo IV:
Deficiência enzimática ao longo da cadeia glicogenolítica Herança autossômica recessiva Atraso do crescimento, distensão abdominal e hepatoesplenomegalia nos primeiros meses de vida Cirrose e hipertensão porta no final do primeiro ano Insuficiência hepática e morte antes dos quatro anos
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Caso Clínico Glicogenose tipo IV
Cirrose e acúmulo de substância anormal (PAS positiva diastase-resistente) no fígado e músculo Transplante hepático Glicogenose tipo IV
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Caso Clínico Deficiência de alfa-1-antitripsina:
A alfa-1-antitripsina é uma glicoproteína, produzida no fígado, com propriedade de inativar a elastase dos neutrófilos e outras proteases Fenótipo PiMM: produção normal Fenótipo PiZZ: doença hepática A criança apresenta icterícia colestática de início precoce, que em geral desaparece nos meses seguintes. Alguns pacientes evoluem para cirrose hepática
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Caso Clínico Baixos níveis de alfa-1-globulina na eletroforese de proteína convencional (90% da alfa-1-globulina é constituída de alfa-1-antitripsina), redução da alfa-1-antitripsina sérica (<100mg/dl), determinação do fenótipo PiZZ na eletroforese Tratamento de suporte e transplante hepático quando há evolução para cirrose
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Deficiência de alfa-1-antitripsina
Caso Clínico Eletroforese de proteínas Proteínas totais: 6.9g/dl (VR: g/dl) Fração % g/dl albumina 57.5 ( ) ( ) alfa 1 ( ) ( ) alfa 2 ( ) ( ) beta ( ) ( ) gama 13.6 ( ) ( ) Deficiência de alfa-1-antitripsina
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Caso Clínico Fibrose Cística: Doença de caráter autossômico recessivo
Doença pulmonar obstrutiva crônica, insuficiência pancreática exócrina e concentração de eletrólitos elevada no suor Colestase (recém-nascido com baixo ganho ponderal, diarréia, mesmo com aleitamento materno exclusivo e/ou manifestações respiratórias)
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Tripsina imunorreativa: normal
Caso Clínico Quantificação da tripsina imunorreativa, teste do suor, função hepática, função pancreática FrascoI FrascoII peso do suor(g) 0.1144 insuficiente Cloretos(mEq/l) 0-40 normal >60 duvidoso 40-60duvidoso 22.35 Teste do suor: normal Tripsina imunorreativa: normal Fibrose Cística
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Caso Clínico Hipopituitarismo:
Os hormônios pituitários intervêm na regulação da secreção e do fluxo biliar, a falta de cortisol somada ao déficit dos hormônios tireoidianos é acompanhada de alteração dos ácidos biliares, levando à colestase Acolia, hepatomegalia, hipoglicemia, nistagmo Reposição hormonal
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Caso Clínico Hipotireoidismo Hipopituitarismo Hipotireoidismo:
Colestase e icterícia prolongada TSH: Fr ( ) T4 livre: 1.5 ( ) Tireotropina: normal Hipotireoidismo Hipopituitarismo
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Caso Clínico Doença de Gaucher: Transmissão recessiva
Caracteriza-se por deficiência de glicocerebrosidase, assim, a maior parte dos glicolípides das vísceras é um glicocerebroside em vez da forma habitual com galactose Hepatoesplenomegalia, adenopatia, distúrbios pulmonares e do SNC Óbito no final do primeiro ano Mielograma com células de Gaucher
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Caso Clínico Doença de Niemann-Pick tipo C:
Transmissão autossômica recessiva Caracteriza-se pela presença de células espumosas vacuoladas com acúmulo citoplasmático de um fosfolípide, a esfingomielina Hepatoesplenomegalia, demência progressiva e cegueira Mielograma com células espumosas cheias de gordura
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Caso Clínico Doença de Gaucher D. de Niemann Pick
Citotniosidase: (VR: ) ß glicosidase: (VR: 10-45) Esfingomielinase: (VR: ) Atividade de ß glicosidase: negativo Doença de Gaucher D. de Niemann Pick
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Caso Clínico Doença de Wolman Doença de wolman:
Vômitos, diarréia, crescimento deficiente, hepatoesplenomegalia, esteatorréia, desenvolvimento atrasado Doença de Wolman
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Hepatite Neonatal Idiopática
Caso Clínico Hepatite neonatal idiopática: Início precoce: 2 primeiras semanas de vida Prematuridade e baixo peso ao nascimento Hepatoesplenomegalia discreta Biópsia: transformação gigantocelular (não patognomônica), distorção lobular, necrose hepatocelular focal moderada, infiltrado inflamatório mononuclear, ductos biliares identificáveis, mas não há proliferação Diagnóstico de exclusão Hepatite Neonatal Idiopática
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Caso Clínico Síndrome de Alagille: Herança autossômica dominante
Hipocolia ou acolia fecal transitória, baixo peso ao nascer, hipercolesterolemia, xantomas e prurido Colestase crônica (ductopenia) Cardiopatia congênita (estenose pulmonar periférica) Vértebras em borboleta ou aumento da distância interpeduncular Embriotoxon posterior Fácies características (fonte alargada, queixo pontiagudo e proeminente, aparência triangular da face, hipertelorismo)
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Caso Clínico Síndrome de Alagille
Suporte nutricional com complemento vitamínico e ácido ursodeoxicólico Transplante hepático Síndrome de Alagille
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Caso Clínico Colestase intra-hepática familiar progressiva:
Herança autossômica recessiva Alterações na geração do fluxo biliar Hipocolia ou acolia fecal e hepatomegalia Derivação biliar externa, suporte nutricional, complemento vitamínico e ácido ursodeoxicólico
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PFIC PFIC 1 PFIC 2 PFIC 3 GGT normal elevada Sal biliar elevado Bile
Baixa concentração dos ácidos biliares primários Baixa concentração de fosfolípede Prurido severo moderado Histologia colestase, discretas alterações células gigantes proliferação ductular PFIC
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Fibrose hepática congênita
Caso Clínico Fibrose hepática congênita: Doença autossômica recessiva Formas: hipertensiva, colangítica, mista e latente Hematêmese ou melena, hemorragia digestiva, hepatoesplenomegalia, hiperesplenismo, alteração renal Biópsia: bandas largas de fibrose difusa periportal ou perilobular, separando os lóbulos parenquimatosos e as estruturas biliares distorcidas Provas de função hepática normais Fibrose hepática congênita
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Caso Clínico Doença de Caroli: Doença de Caroli Ectasia ductal
Os segmentos dilatados comunicam-se com o sistema biliar e a infecção ascendente pode levar à colangite, abscesso subfrênico e septicemia Hepatomegalia, dor abdominal e febre Provas de função hepática normais Doença de Caroli
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Colestase hepática padrão parenquimatoso
Caso Clínico Biópsia hepática (06/06/06): Infiltrado inflamatório mononuclear, moderada fibrose. Parênquima: reação gigantocitária, formação de pseudo-rosetas, com colestase intracanalicular focos de hematopoiese depósito de ferro em células Kuppfer Colestase hepática padrão parenquimatoso
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Cirrose hepática com colestase e transformação gigantocelular
Caso Clínico Biópsia hepática (11/09/06): O material enviado consiste de fragmento filiforme de tecido pardo esverdeado e firme elástico, medindo 1.6 x 0.2 cm. O exame histológico revela tecido hepático com arquitetura alterada, apresentando extensas áreas de fibrose que emitem septos que circunscrevem nódulos e isolam hepatócitos. Nota-se colestase intra canalicular hepatocitária, transformação gigantocitária de degeneração hidrópica. Em alguns espaços porta, não foram identificados ductos biliares originais. Cirrose hepática com colestase e transformação gigantocelular
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Caso Clínico portal-septal (40x) com septos e destruição hepatocitária
Infiltrado misto Desarranjo arquitetural portal-septal (40x) com septos e destruição hepatocitária
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Caso Clínico Colestase canalicular Células gigantes (40x) (20x)
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Caso Clínico Células gigantes Pseudo-rosetas (10x) (20x)
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Caso Clínico CMV ? Anemia hemolítica autoimune com hepatite de células
gigantes é doença rara em crianças e está associada com curso fatal. Rotineiramente não é feito transplante, a literatura mostra alto índice de recorrência. O esteróide ( Rituximab) é a forma mais comum de tirar o paciente do quadro de Insuficiência Hepática Hepatite de células gigantes com anemia hemolítica
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Caso Clínico Reinternação 06/09/06: EG preservado, eupnéico, bastante ictérico, afebril, ativo AR: MV pouco rude, s/ RA ACV: RCR, 2T, BNF, sopro 2+/4+ Abd: hepatomegalia e hérnia umbilical Ext: sem edemas Ursacol 150mg, ½cp, VO, 12/12h ADEK 1ml, VO, 1x ao dia Kanakion 5mg, IM, 1x ao dia Raio x tórax: normal ECG: ritmo sinusal, Fc: 130bpm, ÂQRS entre 60º e 90º, sugestivo de sobrecarga de AE e bloqueio incompleto de ramo direito TAP: 15%
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Caso Clínico 08/09/06 Hemo 10.1 Ht% 28.9 Leuc 12.5x103 Difer
54/01/43/01 Plaq 189x103 08/09/06 pH 7.31 pCO2 24 pO2 118 HCO3 12 BE -12 Acidose metabólica
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Caso Clínico 08/09/06 TGO 576 TGP 206 GGT 60 FA 1389 BT 31.62 BD 23.72
BI 7.9 Ur/Cr 13/? Na/K 125/3.5 Ca/Cl -/99 TAP 11.6 Glicose 75 Colesterol 91 Triglicer 60
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Caso Clínico 16/09/06 - Transferência para BOX:
Grave, taquipnéia leve, icterícia (4+/4+), edemaciado, FA aberta e normal Face: edema (1+/4+) AR: MVR, FR: 44 irpm ACV: RCR, 2T, ss 1+/4+, FC: 124 bpm Abd: globoso, edema de parede, hérnia umbilical, fígado 4 cm, baço 6 cm, s/ massas, RHA+, ascite? MMII: cacifo 2+/4+, incoordenação MMSS: incoordenação Diurese +
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Encefalopatia hepática ?
Caso Clínico Gasometria (16/09/06): pH 7.41 pCO2 21 pO2 142 HCO3 13 BE -10 Sat 99% Acidose metabólica compensada Colestase Encefalopatia hepática ? Edema cerebral ? Hipóxia
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Caso Clínico Prescrição: SNG aberta Vancomicina 70mg, EV, 6/6h (D0)
Rocefim 680mg, EV, 1x ao dia (D1) Metronidazol Omeprazol 7mg, EV, 1x ao dia Lactulose 7ml, SNG, 8/8h Manitol 15ml, EV, 6/6h Solumedrol ( Metil-Prednisolona) 125mg, EV, dias alternados Concentrado de hemáceas O2 nasal
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Caso Clínico 24/09/06: Paracentese: Proteínas: FR Cloretos: FR
Citometria: 100 cel/mm3 Citologia: 70% mononucleares Glicemia: 62
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Caso Clínico 25/09/06- Transferência para UTI
Criança grave, consciente, icterícia (3+/4+), taquipnéico, descorado, acianótico, edema generalizado, consciente, FA normotensa AR: MVR, c/ roncos disseminados ACV: RCR, 2T, FC: 110 bpm Abd: globoso, tenso, distendido, hérnia umbilical, piparot +, difícil palpação, RHA+ MMII: edema, perfusão periférica lenta Neur: pupila normal, reação à luz presente, reflexos profundos+
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Caso Clínico PA (mmHg): 124 x 66, 116 x 76, 73 x 26, 112 x 90
Dx: 145, 121, 122, 82 TAP: 5.4% Prescrição: Fluconazol (D7) Aciclovir (D7) Albumina 1x ao dia Prothromplex Octreotide Prothromplex T: complexo protrombínico total humano ( fatores II, VII, IX e X da coagulação)
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Caso Clínico Linfócitos CD 20
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Caso Clínico 26/09/06: CD20 positivo
Iniciar Rituximab* 375 mg/m2 dose semanal, total 3-4 doses Fazer controle de IgG, profilaxia anti-fúngica e anti-viral *anticorpo monoclonal quimérico que se liga especificamente ao antígeno transmembrana CD20 em linfócitos B, induzindo apoptose celular, as células tronco da medula óssea que evoluem para células B não possuem marcadores em sua superfície
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Caso Clínico 28/09/06: 29/09/06: 03 e 04/10/06:
Equimoses em locais de punções anteriores Plaquetas: TAP: 1’ 18” 29/09/06: Sangramento ativo em local de dissecção venosa 03 e 04/10/06: Parada cárdio-respiratória
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Caso Clínico 09/10/06: 11/10/06: 18/10/06:
Aumento da uréia e creatinina uréia: creatinina: 2.0 11/10/06: Anúria 18/10/06: Iniciado Cellcept (Micofenolato) 5mg/Kg/dose, 2x ao dia Inibe uma série de respostas dos linfócitos T e B, incluindo respostas mitogênicas e linfocíticas. Sua ação está na capacidade de inibir a síntese de purinas
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Caso Clínico Plasma com fator VIII Concentrado de hemáceas Albumina
Insuficiência hepática Ascite refratária Síndrome hepatorrenal, secundários à Hepatite por células gigantes
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Obrigada
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