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Caso Clínico Maria Carolina Guimarães Santos Orientadora: Dra. Elisa de Carvalho Escola Superior de Ciências da Saúde(ESCS/SES/DF)

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1 Caso Clínico Maria Carolina Guimarães Santos Orientadora: Dra. Elisa de Carvalho Escola Superior de Ciências da Saúde(ESCS/SES/DF)

2 Caso Clínico Identificação: CERS, masculino, 06/03/06 (7 meses), pardo, natural de Taguatinga (DF) e procedente de Águas Lindas (GO) QP/HDA (16/05/06): Mãe informa que com 1 mês de vida a criança iniciou quadro ictérico, que teve piora progressiva. Apresenta-se em aleitamento exclusivo. Nega colúria e acolia.

3 Caso Clínico Antecedentes Fisiológicos: –GIIPIIA0 –Pré-natal com 11 consultas, gestação sem intercorrências, com sorologias negativas, parto normal a termo (39s+4d) –Peso: 3035g Comp: 47cm PC: 34cm Apgar: 8/9/10 –Chorou ao nascer, eliminação de mecônio com menos de 24 horas –Alta hospitalar com 24 horas –Queda do coto umbilical com 1 semana –Cartão de vacinas completo

4 Caso Clínico Antecedentes Patológicos: –Pneumonia com 5 meses –Hemotransfusões –Nega outras patologias, cirurgias, uso de medicamentos e alergias Antecedentes Familiares: - Pais e irmã de 6 anos saudáveis - Avó materna HAS e câncer de útero

5 Caso Clínico Hábitos de vida e condições sócio- econômicas: –Reside em casa com água encanada e fossa –Alimentação: seio materno exclusivo –Nega tabagismo em domicílio

6 Caso Clínico Exame Físico: –Peso: 4270g –BEG, ativo, reativo, corado, hidratado, ictérico (4+/4+), acianótico, perfusão preservada –ACV: RCR, 2T, BNF, sem sopro –AR: MVF, sem ruídos adventícios –ABD: globoso, fígado 2cm RCD, peristáltico –MMII: sem alterações –Fontanela anterior: normotensa

7 Caso Clínico Exames complementares 09/0517/05 Hemo Ht% Leuc Difer32/1/58/ 8 42/4/47/ 5/2 Plaq252x x10 3

8 09/05 17/05 TGO até TGP até GGT FA BT BD BI Ur/Cr / /0.2 Na/K /4.2 Ca/Cl /100 TAP % / 3.45

9 Caso Clínico pH7.25 pCO 2 50 pO 2 37 HCO 3 21 BE-5 Gasometria (22/05/06) Acidose metabólica

10 Caso Clínico Ecografia abdominal (15/05/06): Via Biliar semi vazia, porém não se visualizou alterações da mesma

11 Caso Clínico Diagnóstico: Colestase a/e AVBEH ? Infecção congênita ? Icterícia Bilirrubina direta

12 Caso Clínico Conduta: –Internação (16/05/06) –Investigação: DISIDA, biópsia hepática, USG, enzimas hepáticas, sorologias, TAP, TSH, T4 livre, α feto proteína, teste do suor e fundo de olho

13 Caso Clínico Colestase: –Descreve estados patológicos que cursam com a redução da formação da bile ou do seu fluxo, por alterações anatômicas ou funcionais do sistema biliar. Apresentam concentrações séricas elevadas de substâncias que habitualmente são excretadas na bile, como a bilirrubina conjugada e os sais biliares. –Achados clínicos: icterícia, hipocolia ou acolia fecal, colúria e prurido –Achados laboratoriais: aumento sérico dos sais biliares, colesterol e bilirrubina direta

14 Caso Clínico Acolia fecal Colúria Icterícia Acolia fecal Colúria

15 Caso Clínico Regulação da formação e secreção da bile: –Hepatócitos –Colangiócitos Hepatócitos captam solutos do sangue, o transporte continua entre as organelas, sendo as reações catalisadas por enzimas, os substratos formados são secretados através da membrana canalicular e por fim ocorre a excreção da bile na luz duodenal por meio dos ductos biliares. COLESTASE

16 Caso Clínico Lactentes susceptíveis a colestase: –Demandas metabólicas não são correspondidas pela maturação funcional do fígado –Fígado capacidade restrita de cetogênese –Circulação êntero-hepática ineficiente de ácidos biliares –Digestão ineficiente de lipídios e depuração retardada de compostos endógenos e exógenos do soro

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18 Caso Clínico Ecografia abdominal (18/05/06): Hepatomegalia discreta Prova motora negativa Cintilografia do fígado e vias biliares (DISIDA Tc99): Função hepatocitária preservada, vias biliares pérvias. Não há sinais de atresia vias biliares. GGT/FA > TGO/ TGP TGP 300

19 Caso Clínico Atresia de Vias Biliares Extra-hepáticas –Embrionária (10-35%): Icterícia nas primeiras semanas de vida Outras malformações Progressão mais rápida de fibrose hepática –Perinatal (65-95%): Icterícia nos primeiros 1-2 meses de vida Fezes progressivamente acólicas Peso de nascimento, crescimento e desenvolvimento normais

20 Caso Clínico Atresia de vias Biliares Extra-hepáticas –Patogênese: Defeito na morfogênese Defeito na circulação pré-natal Desrregulação imunológica Infecção viral Exposição a toxina –Biópsia: Edema, aumento dos espaços portas, proliferação dos ductos biliares, colestase canalicular e inflamação

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22 Caso Clínico 17/05/06: VDRL não reagente Toxoplasmose: Elisa IgG negativo Elisa IgM negativo Rubéola ? CMV: IgG positivo IgM positivo Raio X de crânio Fundo de olho Normais Sífilis congênita: Hepatoesplenomegalia, febre, anemia, erupção cutânea TGO, TGP, FA Histologia hepática: Infiltração crônica e difusa por células inflamatórias e graus variáveis de fibrose Rarefação ductos biliares intra-hepáticos Pequenas lesões granulomatosas Toxoplasmose: Hepatoesplenomegalia, ascite TGO, TGP Histologia hepática: Colestase canalicular Transformação gigantocelular Infiltrado inflamatório mononuclear no trato portal Rubéola: Cardiopatia congênita, hepatomegalia, baixo peso ao nascer, Esplenomegalia, púrpura e catarata Acolia fecal TGO, TGP, FA CMV: Inicialmente assintomático ou com insuficiência hepática Icterícia, anemia hemolítica, púrpura trombocitopênica, Hepatoesplenomegalia, microcefalia TGO, TGP, FA Coriorretinite e calcificação periventricular

23 Caso Clínico 12/09/06: Hepatite B: HBsAg não reagente Anti HBc não reagente Hepatite C: Anti HCV não reagente HIV da mãe: negativo

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25 Caso Clínico Tirosinemia: –Doença hepatorrenal, de herança autossômica recessiva, ocasionada pela deficiência da hidrolase fumarilacetoacetato, que impede o metabolismo da tirosina e ocasiona acúmulo de metabólitos tóxicos –Sintomas iniciam no primeiro ano de vida: icterícia, coagulopatia, insuficiência hepática, hepatomegalia, raquitismo, anemia, vômitos, hipoglicemia, edema, sintomas urinários e hepatocarcinoma

26 Caso Clínico –Níveis séricos elevados de tirosina, fenilalanina, alfafetoproteína, succinilacetona e coagulopatia –Orientação dietética (restrita em tirosina, fenilalanina e metionina), uso de drogas e transplante hepático Alfa fetoproteína: (VR: até 7) Fenilalanina no plasma: 2.5 (VR: até 4) Tirosina no plasma: 4.4 (VR: até 3) Succinilacetona no plasma: 0.3 (VR: até 2) Tirosinemia

27 Caso Clínico Galactosemia: –Doença de caráter recessivo, conseqüente à deficiência de enzimas envolvidas no metabolismo da galactose –Os sinais e sintomas iniciam-se nos primeiros dias de vida após a ingestão do leite materno –Hipoglicemia, vômitos, letargia, diarréia, icterícia, hepatomegalia, sinais de insuficiência hepática, tubulopatia, catarata, aumento da pressão intracraniana, edema cerebral e hemolise

28 Caso Clínico –Substâncias redutoras na urina, aumento da excreção de galactose demonstrada na cromatografia de glicídios e dosagem da atividade da enzima nos eritrócitos –Exclusão definitiva da galactose da dieta –Seqüelas permanentes: neurológicas e hormonais Substância redutora na urina: negativo Galactosemia Galactose e galactose-1-fosfato: normais

29 Caso Clínico Frutosemia: –Doença de caráter autossômico recessivo, resultante da deficiência da frutose-1-fosfato aldolase –As manifestações clínicas iniciam-se com a introdução da frutose na dieta –Náuseas, vômitos, diarréia, icterícia, hepatomegalia, hipoglicemia, anemia hipodesenvolvimento, tubulopatia renal, trombocitopenia, insuficiência hepatocelular e cirrose hepática

30 Caso Clínico –Substâncias redutoras na urina, frutosúria na cromatografia de glicídios, atividade da frutose-1-fosfato-aldolase em material da biópsia hepática ou intestino delgado –Retirada da frutose, sacarose e sorbitol da dieta Substância redutora na urina: negativo Frutosemia

31 Caso Clínico Glicogenose tipo IV: –Deficiência enzimática ao longo da cadeia glicogenolítica –Herança autossômica recessiva –Atraso do crescimento, distensão abdominal e hepatoesplenomegalia nos primeiros meses de vida –Cirrose e hipertensão porta no final do primeiro ano –Insuficiência hepática e morte antes dos quatro anos

32 Caso Clínico Cirrose e acúmulo de substância anormal (PAS positiva diastase-resistente) no fígado e músculo Transplante hepático Glicogenose tipo IV

33 Caso Clínico Deficiência de alfa-1-antitripsina: –A alfa-1-antitripsina é uma glicoproteína, produzida no fígado, com propriedade de inativar a elastase dos neutrófilos e outras proteases –Fenótipo PiMM: produção normal Fenótipo PiZZ: doença hepática –A criança apresenta icterícia colestática de início precoce, que em geral desaparece nos meses seguintes. Alguns pacientes evoluem para cirrose hepática

34 Caso Clínico –Baixos níveis de alfa-1-globulina na eletroforese de proteína convencional (90% da alfa-1-globulina é constituída de alfa-1-antitripsina), redução da alfa-1- antitripsina sérica (<100mg/dl), determinação do fenótipo PiZZ na eletroforese –Tratamento de suporte e transplante hepático quando há evolução para cirrose

35 Caso Clínico Eletroforese de proteínas –Proteínas totais: 6.9g/dl (VR: g/dl) Fração % g/dl albumina57.5 ( ) 3.97 ( ) alfa 13.2 ( ) 0.22 ( ) alfa 27.6 ( ) 0.52 ( ) beta18.1 ( ) 1.25 ( ) gama13.6 ( ) 0.94 ( ) Deficiência de alfa-1-antitripsina

36 Caso Clínico Fibrose Cística: –Doença de caráter autossômico recessivo –Doença pulmonar obstrutiva crônica, insuficiência pancreática exócrina e concentração de eletrólitos elevada no suor –Colestase (recém-nascido com baixo ganho ponderal, diarréia, mesmo com aleitamento materno exclusivo e/ou manifestações respiratórias)

37 Caso Clínico –Quantificação da tripsina imunorreativa, teste do suor, função hepática, função pancreática FrascoI FrascoII peso do suor(g) insuficiente Cloretos(mEq/l) 0-40 normal >60 duvidoso 40-60duvidoso Teste do suor: normal Tripsina imunorreativa: normal Fibrose Cística

38 Caso Clínico Hipopituitarismo: –Os hormônios pituitários intervêm na regulação da secreção e do fluxo biliar, a falta de cortisol somada ao déficit dos hormônios tireoidianos é acompanhada de alteração dos ácidos biliares, levando à colestase –Acolia, hepatomegalia, hipoglicemia, nistagmo –Reposição hormonal

39 Caso Clínico Hipotireoidismo: –Colestase e icterícia prolongada TSH: Fr ( ) T4 livre: 1.5 ( ) Tireotropina: normal Hipotireoidismo Hipopituitarismo

40 Caso Clínico Doença de Gaucher: –Transmissão recessiva –Caracteriza-se por deficiência de glicocerebrosidase, assim, a maior parte dos glicolípides das vísceras é um glicocerebroside em vez da forma habitual com galactose –Hepatoesplenomegalia, adenopatia, distúrbios pulmonares e do SNC –Óbito no final do primeiro ano –Mielograma com células de Gaucher

41 Caso Clínico Doença de Niemann-Pick tipo C: –Transmissão autossômica recessiva –Caracteriza-se pela presença de células espumosas vacuoladas com acúmulo citoplasmático de um fosfolípide, a esfingomielina –Hepatoesplenomegalia, demência progressiva e cegueira –Mielograma com células espumosas cheias de gordura

42 Caso Clínico Citotniosidase: 8.5 (VR: ) ß glicosidase: 8.3 (VR: 10-45) Esfingomielinase:1.9 (VR: ) Atividade de ß glicosidase: negativo Doença de Gaucher D. de Niemann Pick

43 Caso Clínico Doença de wolman: –Vômitos, diarréia, crescimento deficiente, hepatoesplenomegalia, esteatorréia, desenvolvimento atrasado Doença de Wolman

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45 Caso Clínico Hepatite neonatal idiopática: –Início precoce: 2 primeiras semanas de vida –Prematuridade e baixo peso ao nascimento –Hepatoesplenomegalia discreta –Biópsia: transformação gigantocelular (não patognomônica), distorção lobular, necrose hepatocelular focal moderada, infiltrado inflamatório mononuclear, ductos biliares identificáveis, mas não há proliferação –Diagnóstico de exclusão Hepatite Neonatal Idiopática

46 Caso Clínico Síndrome de Alagille: –Herança autossômica dominante –Hipocolia ou acolia fecal transitória, baixo peso ao nascer, hipercolesterolemia, xantomas e prurido Colestase crônica (ductopenia) Cardiopatia congênita (estenose pulmonar periférica) Vértebras em borboleta ou aumento da distância interpeduncular Embriotoxon posterior Fácies características (fonte alargada, queixo pontiagudo e proeminente, aparência triangular da face, hipertelorismo)

47 Caso Clínico –Suporte nutricional com complemento vitamínico e ácido ursodeoxicólico –Transplante hepático Síndrome de Alagille

48 Caso Clínico Colestase intra-hepática familiar progressiva: –Herança autossômica recessiva –Alterações na geração do fluxo biliar –Hipocolia ou acolia fecal e hepatomegalia –Derivação biliar externa, suporte nutricional, complemento vitamínico e ácido ursodeoxicólico

49 PFIC 1PFIC 2PFIC 3 GGTnormal elevada Sal biliarelevado Bile Baixa concentração dos ácidos biliares primários Baixa concentração de fosfolípede Pruridosevero moderado Histologiacolestase, discretas alterações células gigantes proliferação ductular PFIC

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51 Caso Clínico Fibrose hepática congênita: –Doença autossômica recessiva –Formas: hipertensiva, colangítica, mista e latente –Hematêmese ou melena, hemorragia digestiva, hepatoesplenomegalia, hiperesplenismo, alteração renal –Biópsia: bandas largas de fibrose difusa periportal ou perilobular, separando os lóbulos parenquimatosos e as estruturas biliares distorcidas –Provas de função hepática normais Fibrose hepática congênita

52 Caso Clínico Doença de Caroli: –Ectasia ductal –Os segmentos dilatados comunicam-se com o sistema biliar e a infecção ascendente pode levar à colangite, abscesso subfrênico e septicemia –Hepatomegalia, dor abdominal e febre –Provas de função hepática normais Doença de Caroli

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54 Caso Clínico Biópsia hepática (06/06/06): Infiltrado inflamatório mononuclear, moderada fibrose. Parênquima: - reação gigantocitária, formação de pseudo-rosetas, com colestase intracanalicular - focos de hematopoiese - depósito de ferro em células Kuppfer Colestase hepática padrão parenquimatoso

55 Caso Clínico Biópsia hepática (11/09/06): O material enviado consiste de fragmento filiforme de tecido pardo esverdeado e firme elástico, medindo 1.6 x 0.2 cm. O exame histológico revela tecido hepático com arquitetura alterada, apresentando extensas áreas de fibrose que emitem septos que circunscrevem nódulos e isolam hepatócitos. Nota- se colestase intra canalicular hepatocitária, transformação gigantocitária de degeneração hidrópica. Em alguns espaços porta, não foram identificados ductos biliares originais. Cirrose hepática com colestase e transformação gigantocelular

56 Caso Clínico Infiltrado misto Desarranjo arquitetural portal-septal (40x) com septos e destruição hepatocitária

57 Caso Clínico Colestase canalicular Células gigantes (40x) (20x)

58 Caso Clínico Células gigantes Pseudo-rosetas (10x) (20x)

59 Caso Clínico Hepatite de células gigantes com anemia hemolítica CMV ? Anemia hemolítica autoimune com hepatite de células gigantes é doença rara em crianças e está associada com curso fatal. Rotineiramente não é feito transplante, a literatura mostra alto índice de recorrência. O esteróide ( Rituximab) é a forma mais comum de tirar o paciente do quadro de Insuficiência Hepática

60 Caso Clínico Reinternação 06/09/06: EG preservado, eupnéico, bastante ictérico, afebril, ativo AR: MV pouco rude, s/ RA ACV: RCR, 2T, BNF, sopro 2+/4+ Abd: hepatomegalia e hérnia umbilical Ext: sem edemas –Ursacol 150mg, ½cp, VO, 12/12h –ADEK 1ml, VO, 1x ao dia –Kanakion 5mg, IM, 1x ao dia Raio x tórax: normal ECG: ritmo sinusal, Fc: 130bpm, ÂQRS entre 60º e 90º, sugestivo de sobrecarga de AE e bloqueio incompleto de ramo direito TAP: 15%

61 Caso Clínico 08/09/06 Hemo10.1 Ht%28.9 Leuc12.5x10 3 Difer54/01/43/ 01 Plaq189x /09/06 pH7.31 pCO 2 24 pO HCO 3 12 BE-12 Acidose metabólica

62 Caso Clínico 08/09/06 TGO576 TGP206 GGT60 FA1389 BT31.62 BD23.72 BI7.9 Ur/Cr13/? Na/K125/3.5 Ca/Cl -/99 TAP11.6 Glicose75 Colesterol91 Triglicer60

63 Caso Clínico 16/09/06 - Transferência para BOX: –Grave, taquipnéia leve, icterícia (4+/4+), edemaciado, FA aberta e normal –Face: edema (1+/4+) –AR: MVR, FR: 44 irpm –ACV: RCR, 2T, ss 1+/4+, FC: 124 bpm –Abd: globoso, edema de parede, hérnia umbilical, fígado 4 cm, baço 6 cm, s/ massas, RHA+, ascite? –MMII: cacifo 2+/4+, incoordenação –MMSS: incoordenação –Diurese +

64 Caso Clínico Gasometria (16/09/06): pH7.41 pCO 2 21 pO HCO 3 13 BE-10 Sat99% Acidose metabólica compensada Colestase Encefalopatia hepática ? Edema cerebral ? Hipóxia

65 Caso Clínico Prescrição: –SNG aberta –Vancomicina 70mg, EV, 6/6h (D0) –Rocefim 680mg, EV, 1x ao dia (D1) –Metronidazol –Omeprazol 7mg, EV, 1x ao dia –Lactulose 7ml, SNG, 8/8h –Manitol 15ml, EV, 6/6h –Solumedrol ( Metil-Prednisolona) 125mg, EV, dias alternados – Concentrado de hemáceas –O 2 nasal

66 Caso Clínico 24/09/06: –Paracentese: Proteínas: FR Cloretos: FR Citometria: 100 cel/mm 3 Citologia: 70% mononucleares Glicemia: 62

67 Caso Clínico 25/09/06- Transferência para UTI –Criança grave, consciente, icterícia (3+/4+), taquipnéico, descorado, acianótico, edema generalizado, consciente, FA normotensa –AR: MVR, c/ roncos disseminados –ACV: RCR, 2T, FC: 110 bpm –Abd: globoso, tenso, distendido, hérnia umbilical, piparot +, difícil palpação, RHA+ –MMII: edema, perfusão periférica lenta –Neur: pupila normal, reação à luz presente, reflexos profundos+

68 Caso Clínico –PA (mmHg): 124 x 66, 116 x 76, 73 x 26, 112 x 90 –Dx: 145, 121, 122, 82 –TAP: 5.4% –Prescrição: Fluconazol (D7) Aciclovir (D7) Albumina 1x ao dia Prothromplex Octreotide Prothromplex T: complexo protrombínico total humano ( fatores II, VII, IX e X da coagulação)

69 Caso Clínico Linfócitos CD 20

70 Caso Clínico 26/09/06: CD20 positivo Iniciar Rituximab* 375 mg/m 2 dose semanal, total 3-4 doses Fazer controle de IgG, profilaxia anti-fúngica e anti-viral *anticorpo monoclonal quimérico que se liga especificamente ao antígeno transmembrana CD20 em linfócitos B, induzindo apoptose celular, as células tronco da medula óssea que evoluem para células B não possuem marcadores em sua superfície

71 Caso Clínico 28/09/06: –Equimoses em locais de punções anteriores –Plaquetas: TAP: /09/06: –Sangramento ativo em local de dissecção venosa 03 e 04/10/06: –Parada cárdio-respiratória

72 Caso Clínico 09/10/06: –Aumento da uréia e creatinina uréia: 99 creatinina: /10/06: –Anúria 18/10/06: –Iniciado Cellcept (Micofenolato) 5mg/Kg/dose, 2x ao dia Inibe uma série de respostas dos linfócitos T e B, incluindo respostas mitogênicas e linfocíticas. Sua ação está na capacidade de inibir a síntese de purinas

73 Caso Clínico Plasma com fator VIII Concentrado de hemáceas Albumina Insuficiência hepática Ascite refratária Síndrome hepatorrenal, secundários à Hepatite por células gigantes

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